Dandy-Walkerjev sindrom je kompleksna razvojna napaka centralnega živčnega sistema, ki je povezana predvsem z nepopolno izobrazbo malega črva. Med potekom bolezni se lahko pojavijo simptomi, kot so hidrocefalus, nenormalen mišični tonus ali nistagmus. Pogosto bolniki trpijo tudi za boleznimi drugih sistemov kot živčevja, kot so na primer srčne napake ali očesne nepravilnosti. Kaj povzroča Dandy-Walkerjev sindrom in kako se zdravi?

Vsebina:

  1. Dandy-Walkerjev sindrom - povzroča
  2. Dandy-Walkerjev sindrom - vrste okvar
  3. Dandy-Walkerjev sindrom - simptomi
  4. Dandy-Walkerjev sindrom - druge anomalije
  5. Dandy-Walkerjev sindrom - diagnoza
  6. Dandy-Walkerjev sindrom - zdravljenje
  7. Dandy-Walkerjev sindrom - prognoza

Dandy-Walkerjev sindrom(Dandy-Walkerjev sindrom) je v medicinski literaturi prisoten že razmeroma dolgo - prvi opisi sorodnih bolezni so se v literaturi pojavili že ob koncu 19. stoletja.

Podrobnejši pogled na to enoto pa je bil šele v naslednjem stoletju - leta 1914 sta W alter Dandy in njegov kolega v njegovih delih opisala nepravilnosti, povezane z boleznijo, leta 1942 pa podrobnejše opise anatomska odstopanja, povezana z njim, so bila objavljena skupaj z drugim avtorjem, Arthurjem Walkerjem.

Končno je ime Dandy-Walkerjevega sindroma leta 1954 predlagal nemški psihiater Clemens Benda, posameznik pa se s tem imenom omenja še danes.

Dandy-Walkerjev sindrom po statističnih podatkih prizadene enega od 25.000 do 50.000 živorojenih otrok. Poročajo, da je nekoliko pogostejša pri dekletih.

Dandy-Walkerjev sindrom - povzroča

Osnovne nepravilnosti, povezane z boleznijo, so nerazvitost malih možganov, dilatacija četrtega prekata, prisotnost cist v zadnji lobanjski votlini ter dvig cerebelarnega šotora in možganskih sinusov.

Kateri so natančni razlogi za te nepravilnosti? Do danes ni bilo mogoče jasno ugotoviti.

Najverjetneje je bolezen posledica motenj v procesih migracije indiferenciacija celic centralnega živčnega sistema, ki poteka relativno zgodaj, okoli 5-6. teden nosečnosti.

Teorije o patogenezi sindroma se osredotočajo predvsem na sodelovanje različnih genov pri njegovem razvoju. Včasih opazimo družinsko pojavnost tega posameznika - takrat je podedovana, je avtosomno recesivna.

Soobstoj Dandy-Walkerjevega sindroma z drugimi genetskimi boleznimi, vklj. s povezavo PHACE, Edwardsov sindrom in Patauov sindrom.

Dandy-Walkerjev sindrom - vrste okvar

Glede na to, kakšne nepravilnosti se pojavijo pri bolniku, obstaja več različnih vrst bolezni, ki so:

  • tipičen Dandy-Walkerjev sindrom, Dandy-Walkerjeva malformacija (opisano zgoraj),
  • varianta malformacije Dandy-Walker (Dandy-Walkerjeva varianta, kjer pride do nerazvitosti malih možganov, njegovega črva in razširitve IV prekata, brez hkratnega širjenja struktur zadnjih možganov),
  • povečan veliki rezervoar (imenovan mega cisterna magna, kjer je veliki rezervoar razširjen, obenem pa sta IV komora in mali možganski črv pravilne strukture).

Dandy-Walkerjev sindrom - simptomi

Najbolj značilna nenormalnost Dandy-Walkerjevega sindroma je hidrocefalus, ki se pojavi pri do 80 % bolnikov s tipično obliko bolezni.

Običajno se razvije v prvem letu bolnikovega življenja, običajno v treh mesecih po rojstvu. Manifestacije dejstva, da ima otrok hidrocefalus, lahko vključujejo:

  • povečan obseg glave
  • bruhanje
  • pretirana zaspanost
  • razdražljivost
  • napadi

Ko čas mineva, bolniki razvijejo vedno več simptomov Dandy-Walkerjevega sindroma. Najprej so različni nevrološki simptomi, kot so:

  • nenormalen mišični tonus (lahko je tako oslabljen kot povečan mišični tonus)
  • nistagmus
  • motnja govora
  • motnje hoje
  • neravnovesje
  • motnje dihanja (pojavijo se pri tistih bolnikih s poškodbo dihalnega centra v možganskem deblu)

Tukaj je treba omeniti tudi, da se pri večini bolnikov s Dandy-Walkerjevim sindromom njihov psihomotorični razvoj upočasni, poleg tega ima približno polovica bolnikov na koncu motnjo v duševnem razvoju.

Dandy-Walkerjev sindrom - druge anomalije

Bolniki z Dandy-Walkerjevim sindromom se poleg nevroloških simptomov pogosto spopadajo s številnimi drugimi težavami iz drugih organov. Najpogostejše patologije, ki obstajajo sočasno z okvarami živčnega sistema, vključujejo:

  • srčne napake (npr. odprt duktus arteriosus, koarktacija aorte, okvare atrijskega septuma)
  • očesne bolezni (vključno s sivo mreno, displazijo vidnega živca ali kratkovidnostjo)
  • duševne motnje (ki so lahko vedenjske motnje, pa tudi bipolarna motnja, psihotične motnje in hiperkinetične motnje)
  • okvare drže (npr. skolioza)

Dandy-Walkerjev sindrom - diagnoza

Pri bolniku s sumom na Dandy-Walkerjev sindrom je najpomembnejše opraviti slikovne preiskave glave – računalniško tomografijo ali slikanje z magnetno resonanco.

Njihovi rezultati omogočajo odkrivanje nenormalnosti v anatomiji živčnega sistema, značilnih za tega posameznika, poleg tega pa so ti testi pomembni tudi za določitev poteka zdravljenja.

Najpogosteje se Dandy-Walkerjev sindrom diagnosticira po rojstvu otroka, včasih pa je bolezen mogoče odkriti v obdobju intrauterinega življenja - v ta namen se lahko uporabi celo ultrazvok, vendar je prednostna preiskava je fetalna magnetna resonanca, ki omogoča veliko natančnejše slikanje struktur centralnega živčnega sistema.

Dandy-Walkerjev sindrom - zdravljenje

Pri zdravljenju Dandy-Walkerjevega sindroma je najpomembnejše nadzorovati morebitni hidrocefalus – težava lahko povzroči zvišanje intrakranialnega tlaka, kar lahko povzroči trajno poškodbo živčnega tkiva.

Da bi preprečili takšne grožnje, se uporablja kirurško zdravljenje, ki običajno temelji na uvedbi zaklopke pri pacientu, ki bo odvajala prekomerno količino cerebrospinalne tekočine iz notranjosti lobanje.

Včasih se uporablja nevroendoskopska ventrikulostomija III prekata - ta metoda omogoča bolniku, da se izogne ​​uvedbi zaklopke za odvajanje odvečne tekočine, vendar ima nekatere omejitve (redko je učinkovita, na primer pri bolnikih s prirojeno nekomunikacijski hidrocefalus).

Drugi terapevtski učinki, ki se izvajajo pri bolnikih z Dandy-Walkerjevim sindromom, so odvisni od tega, kakšne težave se pri njih pojavijo.

Pacientom se priporoča redna rehabilitacija in podpora zgodnjem razvoju.

V primeru, na primer srčnih napak, bo morda potrebno zanjekirurška korekcija.

Dandy-Walkerjev sindrom - prognoza

Prognoza bolnikov z Dandy-Walkerjevim sindromom je odvisna predvsem od dveh vidikov: ali se razvije hidrocefalus in ali se ga ustrezno zdravi ter kakšne dodatne okvare se bodo pojavile pri bolnikih.

Na splošno se perinatalna umrljivost za to enoto giblje od 30 % do nekaj več kot 50 %.

Dolgoročno prognozo - zaradi raznolikosti klinične slike - je zelo težko oceniti.

O avtorjuPriklon. Tomasz NęckiDiplomantka medicinske fakultete na Medicinski univerzi v Poznanu. Občudovalec poljskega morja (najbolj rad se sprehaja po njegovih obalah s slušalkami v ušesih), mačk in knjig. Pri delu s pacienti se osredotoča na to, da jim vedno prisluhne in porabi toliko časa, kot ga potrebujejo.

Preberite več člankov tega avtorja

Kategorija:

Genetske bolezni