Apertov sindrom je ena najredkejših bolezni, ki jo povzroča genetska mutacija. Na Poljskem se letno rodijo 2 ali 3 otroci z Apertovim sindromom, to je kraniofacialnim sindromom. Glavna značilnost tega genetskega stanja je prezgodnje zlitje lobanjskih šivov, kar povzroči značilno spremembo oblike otrokove glave.

Vsebina:

  1. Apertov sindrom - vzroki in dedovanje
  2. Apertov sindrom - simptomi
  3. Apertova ekipa - raziskava
  4. Apertov sindrom - zdravljenje
  5. Apertov sindrom - prognoza

Apertov sindrom(Apertov sindrom) lahko spominja na Crouzonov ali Pfeifferjev sindrom, ker je za vsa ta stanja značilna mutacija istega gena (FGFR2) na dolgi roki kromosoma 10. Za bolezen je značilna tudi prisotnost drugih deformacij, vključno z deformacijami rok in nog.

Apertov sindrom je izjemno redek, pojavlja se s stopnjo 1 od 165.000, genetsko stanje, ki ga povzroča mutacija gena FGFR2. Ta gen kodira informacije o strukturi receptorja fibroblastov, to je celic samega vezivnega tkiva.

Če ta receptor ne deluje pravilno, ima dramatične učinke na razvoj ploda. Povzroča prezgodnjo zaraščanje lobanjskih šivov, kar pomeni, da imajo možgani v razvoju omejen prostor za rast in s pritiskom na lobanjo povzročijo prekomerno rast kosti na mestih, kjer lobanjski šivi niso zrasli. Ta postopek daje otrokovi glavi nenavadno obliko.

Med potekom bolezni je moten tudi proces selektivne celične smrti v rokah in nogah, kar ima za posledico zraščanje prstov na rokah in nogah. Apertov sindrom se enako pogosto pojavlja pri fantih in deklicah.

Apertov sindrom - vzroki in dedovanje

Vzrok za Apertov sindrom je genetska mutacija gena FGFR2. Ta mutacija se običajno pojavi de novo, kar pomeni, da ni bila podedovana od nobenega od staršev. Dejavniki, ki lahko povečajo možnosti za razvoj te bolezni, niso popolnoma razumljeni.

Tako kot pri Crouzonovem sindromu se tveganje za razvoj Apertovega sindroma povečuje s starostjo očeta. Ni znano, ali obstajajo druge okoliščine, kot je na primer sevanje ali izpostavljenost škodljivim snovemkakršen koli vpliv na delovanje tega benda.

Znani so zelo redki primeri družinskega pojava Apertovega sindroma. Mutantni gen FGFR2 je podedovan na avtosomno dominanten način.

To pomeni, da so možnosti za prenos bolezni na vaše potomce 50-odstotne in niso odvisne od spola otroka.

Apertov sindrom - simptomi

Glavni simptomi sindroma Aperta vključujejo:

Kraniosinostoza- to je prezgodnja fuzija lobanjskih šivov. Kraniosinostoza zelo jasno spremeni obliko otrokove lobanje, kar bo odvisno od tega, za katere šive gre in na kateri stopnji razvoja se je pojavila.

Sindaktilija- to so zraščeni prsti na rokah in nogah novorojenega otroka. Njihove vzroke lahko iščemo v motnji apoptoznega procesa kožnih celic (redkeje tudi kostnih celic) v rokah in stopalih, ki so v primeru pravilno nastopajoče embriogeneze odgovorne za ločitev prstov drug od drugega. Sindaktilija se lahko razlikuje po resnosti.

Drugi simptomi Apertovega sindroma so:

  • očesni hipertelorizem, to je povečanje razdalje med zrkli
  • eksoftalmus - eksoftalmus
  • antimongoidna razporeditev vrzeli vek
  • nezadostna izobrazba zgornjih vek
  • raven in širok nosni most
  • razvojne napake obrazne lobanje
  • razcepljeno nebo (pri 1/4 bolnikov)
  • malokluzija
  • nizka rast
  • deformacije okončin
  • srčne napake - najpogosteje gre za odprti duktus arteriosus Botalla, atrezija pljučne zaklopke z neprekinjenim interventrikularnim septumom
  • okvare dihal
  • dvoroga maternica pri deklicah
  • hidronefroza
  • povečano potenje in nagnjenost k aknam

Apertova ekipa - raziskava

Apertov sindrom je mogoče diagnosticirati med nosečnostjo na podlagi ultrazvoka. Zdravnikovo pozornost nato pritegne neznačilna oblika plodove lobanje.

V primerih, ko stanje ni diagnosticirano pred porodom, se diagnoza prirojene okvare postavi po porodu, običajno na podlagi specifične strukture otroka.

Pri otrocih z Apertovim sindromom je treba opraviti slikovne študije glave za vizualizacijo možganskih struktur, stanja možganov, izključiti ali potrditi intrakranialno hipertenzijo in diagnosticirati hidrocefalus.

Apertov sindrom - zdravljenje

Genske mutacije, ki vodi do Apertovega sindroma, ni mogoče pozdraviti. Vendar pa je mogoče nekatere simptome bolezni zmanjšati in preprečiti hude zaplete.

WV prvih 6 mesecih otrokovega življenja je pogosto potrebna operacija za odstranitev zraščenih lobanjskih šivov. Ta operacija omogoča možganom prosto rast.

Zdravljenje zmanjša tudi tveganje za intrakranialno hipertenzijo, ki lahko povzroči slepoto ali celo smrt otroka. Ne smemo pozabiti na estetsko funkcijo operacije, saj povrne pravilno obliko lobanje, ki bo otroku omogočila normalno delovanje v vrstniškem okolju.

Pritrjeni prsti so kirurško ločeni, da se delno povrne učinkovitost rok ali nog.

V primeru velikih kraniofacijalnih deformacij, razcepa neba ali hude malokluzije bo morda treba izvesti posege maksilofacialne kirurgije.

Otroka z Apertovim sindromom morajo skrbeti številni specialisti - nevrolog, kardiolog, nefrolog, oftalmolog, ortoped in genetik.

Apertov sindrom - prognoza

Veliko je odvisno od resnosti simptomov bolezni, ki jih ima otrok, pa tudi od uspešnosti opravljene operacije ali postopkov zdravljenja.

Več kot polovica bolnikov z Apertovim sindromom ima normalen IQ in njihov psihofizični razvoj ni moten.

  • Downov sindrom - vzroki, potek, diagnoza
  • Edwardsov sindrom: vzroki in simptomi. Zdravljenje Edwardsovega sindroma
  • Patauov sindrom: vzroki in simptomi. Kakšno je zdravljenje otrok s trisomijo 13. kromosoma?
  • Usherjev sindrom je redka genetska bolezen. Simptomi in zdravljenje Usherjevega sindroma
O avtorjuAnna JaroszNovinar, ki se s popularizacijo zdravstvene vzgoje ukvarja že več kot 40 let. Zmagovalec številnih natečajev za novinarje, ki se ukvarjajo z medicino in zdravjem. Prejela je med drugim Nagrada "Golden OTIS" Trust Award v kategoriji "Mediji in zdravje", St. Kamil podelil ob svetovnem dnevu bolnikov dvakrat "Kristalno pero" na državnem tekmovanju za novinarje, ki promovirajo zdravje, ter številne nagrade in priznanja na tekmovanjih za "medicinskega novinarja leta", ki jih organizira Poljsko združenje Novinarji za zdravje.

Preberite več člankov tega avtorja

Kategorija:

Genetske bolezni