Schinzel-Giedionov sindrom je genetsko določen sindrom prirojenih napak. Za Schinzel-Giedionov sindrom je med drugim značilna huda duševna zaostalost, značilne poteze obraza in večje tveganje za rakave tumorje. Zaradi resnih zdravstvenih težav večina prizadetih ne preživi otroštva. Kateri so vzroki in drugi simptomi Schinzel-Giedionovega sindroma? Kakšno je zdravljenje?

Schinzel-Giedionov sindromje skupina prirojenih okvar, ki spada v skupino redkih ali ultra redkih bolezni (manj kot 1/50000). Bolezen je bila opisana leta 1978 in o njej je malo znanega.

Na Poljskem se dva otroka spopadata s to boleznijo. Na svetu je znanih 70 primerov (podatki iz leta 2022).

Vsebina:

  1. Schinzel-Giedionov sindrom - povzroča
  2. Schinzel-Giedionov sindrom - simptomi
  3. Schinzel-Giedionov sindrom - diagnostika
  4. Schinzel-Giedionov sindrom - zdravljenje
  5. Schinzel-Giedionov sindrom - prognoza

Schinzel-Giedionov sindrom - povzroča

Schinzel-Giedionov sindrom je genetsko pogojen. Razlog je de novo mutacija v genu SETBP1 na kromosomu 18q12.

Znanstveniki še vedno poskušajo razumeti, kako mutacije v genu SETBP1 povzročajo simptome Schinzel-Giedionovega sindroma.

Bolezen se deduje avtosomno dominantno. To pomeni, da oseba podeduje eno pravilno kopijo in eno spremenjeno kopijo gena. Vendar pa spremenjena kopija gena prevladuje ali postane pomembnejša od delovne kopije. Zaradi tega imajo genetsko stanje.

Schinzel-Giedionov sindrom - simptomi

Značilne lastnosti obraza:

  • debele poteze obraza
  • visoko čelo
  • hipoplazija obraza
  • nizko postavljena ušesa
  • očesni hipertelorizem
  • izboklina zrkla zaradi plitvine orbit
  • nosnica naprej
  • kratek, drn nos
  • široka usta z velikim jezikom (makroglosija)

Poleg tega se prikaže naslednje:

  • nenaklonjenost sesanju v otroštvu
  • pomanjkanje postnatalne rasti
  • široki lobanjski šivi in ​​velik fontanel
  • kratek vrat
  • pretiranolasje
  • duševna zaostalost
  • epileptični napad
  • okvara vida ali sluha

Obstajajo tudi nepravilnosti notranjih organov, kot so:

  • srce (srčne napake, npr. okvare septuma, odprt duktus arteriosus)
  • ledvice (večina otrok s Schönzl-Giedionovim sindromom zbira urin v ledvicah (hidronefroza), ki je lahko prisotna v eni ali obeh ledvicah)
  • genitalnih organov (nerazvitost spolnih organov, npr. hipospadija pri dečkih).

Značilne so tudi nepravilnosti v skeletnem sistemu. Kosti na dnu lobanje so pogosto izjemno trde ali debele. Poleg tega imajo lahko prizadeti posamezniki široka rebra, nenormalne ključne kosti (ključnice) ali skrajšane kosti na konicah prstov (nerazvite distalne falange).

Obstaja tudi povečano tveganje za razvoj raka.

Hania se je rodila s Schinzel-Giedionovim sindromom

Vir: x-news.pl/NOTE! TVN

Schinzel-Giedionov sindrom -diagnostika

Diagnozo postavimo s simptomi in genetskim testiranjem.

Schinzel-Giedionov sindrom -zdravljenje

Zaradi dejstva, da gre za genetsko bolezen, ni možnosti vzročnega zdravljenja. Obstaja samo simptomatsko zdravljenje.

Otrok potrebuje oskrbo strokovnjakov na različnih področjih, vključno z:

  • genetika
  • pediater
  • kardiolog
  • oftalmolog

Schinzel-Giedionov sindrom - prognoza

Večina otrok umre v otroštvu ali zgodnjem otroštvu zaradi progresivne nevrodegeneracije, ponavljajočih se okužb in odpovedi dihanja.

Vir:

1. SCHINZEL-GIEDION SINDROM RETRAKCIJE SREDNJEGA, http://omim.org/entry/269150

2. Schinzel-Giedionov sindrom, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndromegenes

3. Schinzel Giedionov sindrom, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome

Kategorija:

Genetske bolezni