Genetsko testiranje na trombozo je vredno opraviti, ko imate otekle noge in včasih vas noge bolijo, tudi ko počivate. To lahko kaže na nagnjenost k trombozi - resni bolezni srčno-žilnega sistema. Ta težnja je včasih zapisana v genih in jo je vredno preveriti.

Nagnjenost k razvoju venske tromboze imenujemo tudi trombofilna ali trombofilna. Ne glede na ime je tromboza motnja v hemostatskem sistemu. Njegova naloga je ohranjati kroženje krvi v žilah v tekočem stanju in koagulirati zunaj žil. Motnje pomenijo možnost nastanka krvnih strdkov ne le v venah, ampak tudi v arterijah. Tromboza je lahko prirojena, torej genetsko pogojena, ali pridobljena. Vključuje površinske ali globoke žile, običajno tiste na nogah. Ko se pretok krvi upočasni, se krvna žila poškoduje in nastane strdek zaradi neravnovesja med dejavniki, ki redčijo kri in povzročajo strjevanje.

Genetsko testiranje za trombozo: kdo bi ga moral dobiti?

Na splošno so imeli vsi ljudje, ki imajo ali imajo težave z venami, zgodovino v svoji družini. Indikacija za testiranje na trombofilijo je venska tromboza, ki se je pojavila pred 45-50. let in njen vzrok ni bil naveden. Druga skupina vključuje ljudi z družinsko anamnezo bolezni in s ponavljajočo se trombozo. Tudi tromboza na atipičnem predelu telesa, na primer v trebušni votlini ali osrednjem živčevju, med nosečnostjo in med uporabo peroralne kontracepcije ali hormonskega nadomestnega zdravljenja bi morala biti razlog za pregled. Naslednja skupina, ki jo je treba preučevati, so ženske, ki so imele običajne splave ali so rodile mrtvorojenih otrok.

Vredno vedeti

Simptomi globoke venske tromboze

  • bolečina med mirovanjem
  • bolečina zaradi pritiska
  • bolečina pri hoji
  • otekle noge
  • povišana temperatura (vročina) obolelega območja
  • pordelost kože
  • prekomerno polnjenje s krvjo v površinskih venah
  • bolečina pri upogibanju stopala

Večina primerov globoke venske tromboze na začetku ne bo delovalamoteči simptomi ali pa niso zelo specifični. Ko se bolezen razvije, se simptomi pojavijo nenadoma in se zelo hitro poslabšajo.

Kako poteka test?

Če veste, da ste nagnjeni k trombozi, lahko poskrbite za svoje žile in se izognete nevarnim posledicam bolezni. Biološki material, ki ga zberemo za oceno genetskega bremena trombofilije, je kri (dovolj je kapljica). Lahko se potegne s prsta. Drug, a enako dragocen material je lahko slina, zbrana z lopatico z notranje strani lica. Ni vam treba postiti.

Prednosti diagnoze

Pri genetskem testiranju za trombofilijo pridobimo informacije o tveganju za tromboembolijo. Trombofilija je lahko povezana z več genetskimi nepravilnostmi. Če test pokaže, da imamo leidensko mutacijo, genetsko napako, ki se pojavi pri približno 5 % belcev, je znano, da imamo 3-7 krat večje tveganje za nastanek venske tromboze. Če se ne spuščamo v medicinske podrobnosti, napaka v genu F5 moti hemostazo in poveča tveganje za nastanek trombemboličnih sprememb. Trombofilna predispozicija, povezana z mutacijo Leiden, je pretežno dedna (podedovana spremenjena kopija gena prevladuje nad normalno kopijo, kar povzroča bolezen).

Ženske s trombofilijo, povezano s protrombinom (faktor strjevanja krvi), imajo povečano tveganje za izgubo druge nosečnosti.

Ljudje, obremenjeni s to mutacijo, se morajo spomniti, da dolga potovanja (z letalom, avtomobilom), dolgotrajno zadrževanje telesa v enem položaju (več ur sedenja pred računalnikom), kajenje, uporaba oralnih ali hormonskih kontracepcija je lahko nevarna za njihovo zdravje.nadomestno zdravljenje. Poznavanje prisotnosti leidenske mutacije je pomemben podatek za zdravnika, ki bolnika pripravlja na operacijo, presaditev organov ali vstavitev centralnega venskega katetra. Po medicinski statistiki se zaradi tega 15% diagnosticiranih nosečnosti konča s splavom. Kombinacija obeh motenj znatno poveča tveganje za trombembolične bolezni. Druge genske mutacije lahko prispevajo k miokardnemu infarktu.

Kako pravilno preveriti stanje žil?

Stanje ven je mogoče oceniti na več načinov, vendar mora biti njihova izbira odvisna od vrste bolezni, zdravstvenega stanja pacienta in začetne diagnoze. Slikovni testi (npr. Dopplerjev pregled ven in arterij) ali tipični krvni testi za ugotavljanje stanja plazemskega koagulacijskega sistema, na primer protrombinski indeks, ne zadostujejo za oceno prirojene tromboze. Vgenetsko testiranje je zelo koristno pri ocenjevanju nagnjenosti k tvorbi strdkov. Narediti jih morate le enkrat v življenju. Pri tem velja dodati, da se splača vedeti o svojih nagnjenjih, saj lahko nezdravljena tromboza povzroči razvoj trombembolije, ki velja za življenjsko nevarno stanje. Če se zavedamo tveganja, se lahko pred njim zaščitimo z ustreznimi ukrepi.

Kategorija:

Raziskave