Axenfeld-Riegerjev sindrom je genetska bolezen, ki poškoduje organ vida, natančneje sprednji del očesa. Ob njegovem razvoju se običajno pojavi glavkom, ki lahko prispeva k izgubi vida v mladosti tudi pri 50 % bolnikov. bolan. Kateri so vzroki in drugi simptomi Axenfeld-Riegerjevega sindroma? Kako poteka zdravljenje?

Axenfeld-Riegerjev sindrom(Axenfeld-Riegerjev sindrom, ARS) je prirojeni sindrom, za katerega so značilne očesne nepravilnosti. Te anomalije spremljajo okvare v drugih sistemih in sistemih. Axenfeld-Riegerjev sindrom ima ocenjeno incidenco 1/2000 živorojenih otrok.

Axenfeld-Riegerjev sindrom - vzroki in dedovanje

Vzrok za Axenfeld-Riegerjev sindrom je mutacija gena PITX2 ali FOXC1. Zdi se, da imajo pomembno vlogo pri razvoju zarodka, zlasti pri oblikovanju struktur sprednjega očesnega segmenta, zato njihove mutacije vodijo do okvar v očesu in drugih delih telesa.

Pri nekaterih ljudeh s tem sindromom mutacije v genih PITX2 in FOXC1 niso bile ugotovljene. Vzroki bolezni pri teh ljudeh niso znani. Morda je odgovoren za mutacije v drugih genih, ki še niso bili odkriti.

Axenfeld-Riegerjev sindrom je podedovan atosomsko dominanten, torej oseba podeduje eno normalno kopijo gena in eno spremenjeno kopijo gena. Vendar pa spremenjena kopija gena prevladuje ali postane pomembnejša od delovne kopije. Zaradi tega se pojavijo simptomi genetske bolezni. Bolezen je lahko tudi posledica nove mutacije, to je, da se razvije pri osebi, katere družina nima zgodovine bolezni.

Axenfeld-Riegerjev sindrom - simptomi

Značilnost Axenfeld-Riegerjevega sindroma so okvare vida, kot so: hipoplazija šarenice (slab razvoj šarenice), adhezije šarenice in roženice, sprednja pritrditev roženice, nepravilen položaj zenice ali več lukenj v šarenici.

Glavkom povzroči 50-odstotno izgubo vida. bolan

Med potekom bolezni se pri nekaterih bolnikih razvije glavkom. Lahko se pojavi v otroštvu, vendar se običajno diagnosticira v adolescenci ali mladih odraslih.

To običajno spremljajo nepravilnosti s strani drugihorgani in sistemi:

  • napačno število in/ali velikost zob;
  • motnje v videzu obraza - povečanje razdalje med očmi nad normo, nerazvitost čeljusti, sploščenost srednjega dela obraza, izstopajoče čelo, široka, ravna osnova nosu;
  • odvečna koža okoli popka;
  • hinavščina;
  • poškodba sluha;
  • prirojene srčne napake;
  • zožitev anusa;
  • motnja v delovanju hipofize, ki vodi v motnjo rasti;

Axenfeld-Riegerjev sindrom - diagnoza

Če obstaja sum na Axenfeld-Riegerjev sindrom, se opravijo oftalmološki pregledi, kot so: test ostrine vida, merjenje očesnega tlaka, merjenje premera roženice, pregled filtracijskega kota (gonioskopija) in pregled fundusa.

Opravijo se tudi drugi testi, odvisno od vrste povezanih okvar, npr. v primeru srčnih napak, npr. Rentgen prsnega koša in ehokardiogram.

Poleg tega je potrebno genetsko testiranje.

Axenfeld-Riegerjev sindrom - zdravljenje

Axenfeld-Riegerjev sindrom je genetska bolezen, zato vzročno zdravljenje ni možno. Terapija vključuje predvsem preprečevanje razvoja glavkoma. V primeru razvoja te bolezni je potrebna operacija.

PREVERITE>>Zdravljenje glavkoma. Kdaj se uporablja operacija glavkoma?

Poleg tega se spremljajoče napake ustrezno obravnavajo.

Kategorija:

Genetske bolezni