Smith-Lemli-Opitzov sindrom je redka presnovna bolezen, pri kateri telo ne proizvaja dovolj holesterola. Ta redka bolezen se razvije v maternici in vodi do številnih motenj. Kateri so vzroki in simptomi Smith-Lemli-Opitzovega sindroma? Kakšno je zdravljenje tega stanja?

Smith-Lemli-Opitz sindrom (SLOS)je genetsko določenapresnovna bolezen.Uvrščen je v skupino redkih bolezni, ker se pojavi pri približno 1:20.000-1:60.000 rojstev. Ocenjujejo, da je pojavnost bolezni na Poljskem višja kot v drugih evropskih državah in znaša 1:2300-1:3937, zaradi česar je Smith-Lemli-Opitzov sindrom ena najpogostejših presnovnih bolezni pri nas.

Smith-Lemli-Opitzov sindrom: povzroča

Vzrok za Smith-Lemli-Opitzov sindrom je mutacija gena DHCR7, ki se nahaja na dolgem kraku kromosoma 11. Ta gen je odgovoren za tvorbo proteina DHCR7, ki je vključen v biosintezo holesterola. Učinek genske mutacije je, da telo ne proizvaja dovolj holesterola, ki je nujen za pravilen razvoj ploda. Holesterol je tudi gradnik celičnih membran in ovojnice, ki ščiti živčne celice.

Smith-Lemli-Opitzov sindrom je avtosomno recesivna bolezen, kar pomeni, da se gen, odgovoren za bolezen, prenaša skupaj z recesivnim genom, ki se nahaja na avtosomnem (somatskem) kromosomu, ki podeduje vse lastnosti, razen lastnosti, konjugiranih z seks.

Smith-Lemli-Opitz sindrom: simptomi

Simptomi Smith-Lemli-Opitzovega sindroma so odvisni od oblike bolezni. V blagi obliki SLOS opazimo:

  • mikrocefalija
  • spremenljiva napetost mišic (ohlapnost, ki ji sledi togost)
  • motena rast
  • težave s hranjenjem (brez sesalnih refleksov, težave pri požiranju) in s tem povezano slabo povečanje telesne mase
  • deformacija obraza (široko postavljene oči, povešene veke, majhna spodnja čeljust, kratek nos, nizko postavljena ušesa)
  • deformacije zgornjih okončin, npr. polidaktilija, tj. dodatni prsti na rokah in nogah,sindaktilija - zlitje prstov drugega in tretjega prsta v obliki črke Y, upogibni žlebovi na dlaneh in spremembe prstnih odtisov, kratki palci
  • nerazvitost spolnih organov: mikropenis, kriptorhizem, t.j. nezmožnost spuščanja mod v mošnjo, nerazvitost mošnje
  • zakasnitev psihomotoričnega in intelektualnega razvoja
  • madeži na koži

V hudi obliki simptomi SLOS vključujejo tudi številne prirojene okvare: prebavni sistem (npr. pilorična stenoza), krvni sistem (npr. okvara atrijskega septuma), ledvice (npr. hidronefroza), vid (npr. anidrija, t.i. pomanjkanje šarenica očesa).

Ww. funkcije so na voljo v različnih kombinacijah in z različno intenzivnostjo.

Smith-Lemli-Opitzov sindrom: diagnoza

Diagnoza se postavi na podlagi fizičnega pregleda in laboratorijskih preiskav (pri ljudeh s SLOS je mogoče ugotoviti, da imajo nizek holesterol v krvi in ​​visoke ravni 7-dehidroholesterola).

Če je ženska že rodila otroka s SLOS, naj jo zdravnik napoti na prenatalno testiranje: invazivne preiskave, kot so amniocenteza, vzorčenje horionskih resic za iskanje znanih mutacij pri plodu, ki so bile predhodno diagnosticirane pri starših nosilcih. , ali neinvazivni pregled.

Smith-Lemli-Opitzov sindrom: zdravljenje

Smith-Lemli-Opitzov sindrom je neozdravljiva bolezen. Zdravljenje, namenjeno lajšanju simptomov bolezni in izboljšanju kakovosti življenja, je v glavnem sestavljeno iz rehabilitacije. Zelo pomemben element tega je vadba mišic, ki so odgovorne za žvečenje, saj imajo ljudje, ki trpijo za SLOS, težave z vnosom hrane.

Običajno potrebujete redno oskrbo zdravnikov različnih specialnosti, kot so kardiolog, nevrolog, urolog ali oftalmolog. Morda bo potreben tudi dermatološki posvet, saj je koža bolnikov s SLOS-om občutljiva na svetlobo in se lahko ob pretiranem izpostavljanju soncu pojavijo različne kožne reakcije.

Po potrebi se zdravijo sočasne motnje, tudi kirurško (npr. v primeru hipertrofične stenoze pilorusa).

PREVERITE>>Ali je možen splav v primeru genetske bolezni?

Smith-Lemli-Opitzov sindrom: dieta

Koristna oblika zdravljenja je dieta z visokim holesterolom, katere namen je kompenzirati raven holesterola, ki se zniža zaradi bolezni. Bolnik naj zaužije približno 40-150 mg/kg/dan holesterola, končni odmerek pa določi zdravnik.

Kategorija:

Genetske bolezni