Weaver-Williamsov sindrom (Weaver-Smithov sindrom) je zelo redek sindrom prirojene napake, ki ga je leta 1974 odkril David D. Weaver. Kateri so vzroki za to redko bolezen? Kakšni so simptomi Weaverjevega sindroma?

Weaverjev sindrom(Weaverjev sindrom - WVS) je večkratna sistemska redka bolezen.

Bolniki so visoki, imajo specifičen videz obraza (hipertelorizem, retrognacija) in spremenljivo intelektualno prizadetost.

Dodatni simptomi lahko vključujejo kamptodaktilijo, mehko, bledo kožo, popkovno kilo in nizek, hripav glas
Poročali so le o približno 50 primerih Weaverjevega sindroma. Natančni podatki o razširjenosti in obolevnosti niso na voljo.

Weaverjev sindrom: povzroča

Sindrom je posledica mutacije na kromosomu 7. Najdemo ga lahko tudi na kromosomu 5.

V večini primerov se bolezen pojavlja sporadično - v družini ni drugih bolnikov s tem sindromom. Poročali so o več primerih družinskega, avtosomno dominantnega dedovanja.

Weaverjev sindrom: simptomi

Značilnosti Weaverjevega sindroma so:

  • obrazne dismorfne poteze, kot so: majhna brada, široko čelo, hipertelorizem (široko postavljene oči), dolg nosni utor, velika ušesa
  • makrocefalija
  • kamptodaktilija (kontraktura fleksije prstov)
  • malformacije kosti, deformacije stopal, kratka rebra
  • visoka porodna teža, pospešena rast
  • nevrološke motnje: epilepsija, motnje govora, motnja v duševnem razvoju
  • psihomotorična zamuda
  • hipertonija / hipotonija
  • hripavost, globok, nizek glas
  • popkovina in dimeljska kila
  • odvečna ohlapna koža

Weaverjev sindrom: diagnoza

Zdravnik sumi na bolezen na podlagi značilnih dismorfnih značilnosti.

Slikovni testi potrjujejo diagnozo: ultrazvok ledvic, slikanje z magnetno resonanco možganov.

Obstaja pospešena starost kosti od rojstva. Pacient naj bo pod oskrbo specialistov ortopedije, pediatrije, nevrologije in genetskega svetovanja.

Weaverjev sindrom: zdravljenje

Weaverjev sindrom je neozdravljiva genetska bolezen. Vendar se lahko izkažepotreben kirurški poseg za odpravo skeletnih napak in rehabilitacija za vzdrževanje ustreznega mišičnega tonusa.

S pravilnim vodenjem in zdravljenjem se življenje bolnikov ne skrajša.

Njihova rast v odrasli dobi je tudi v normalnem območju.

Weaverjev sindrom se pogosto zamenjuje s Sotosovim sindromom zaradi njihovih skupnih značilnosti, kot so:

  • hitra rast
  • napredna kostna starost
  • razvojna zamuda
  • makrocefalija

Obe bolezni posreduje mutacija v genu NSD1, ki kodira protein, ki sodeluje pri normalni rasti in razvoju.

Preberite tudi:

  • Avtopivovarni kompleks - ko telo proizvaja alkohol
  • Sotosov sindrom (možganski gigantizem)
  • Williamsov sindrom (vilinski otroci): vzroki, simptomi

Kategorija:

Genetske bolezni