Usherjev sindrom je redka genetska bolezen, za katero je značilna izguba sluha in progresivna disfunkcija vida. Navsezadnje vodi do popolne izgube teh dveh čutnih organov. Kakšni so vzroki in simptomi bolezni? Kakšno je zdravljenje ljudi, ki se borijo z Usherjevim sindromom?

Usherjev sindromjeredka genetska bolezen , ki vodi v postopno izgubo sluha in vida. Ocenjuje se, da je Usherjev sindrom odgovoren za 3-6 odstotkov. vsi primeri otroške gluhosti. Pojavlja se tudi v 50 odstotkih. gluhih in slepih odraslih. Ocenjuje se, da je incidenca Usherjevega sindroma vsaj 4 na 100.000 ljudi.

Usherjev sindrom - povzroča

Usherjev sindrom povzročajo mutacije v enem od 10 trenutno znanih genov, odgovornih za bolezen, to je MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 in CLRN1 (čeprav sumijo, da obstajajo so še drugi geni, ki so odgovorni za nastanek bolezni). Ti geni kodirajo beljakovine, pomembne za videnje in zaznavanje zvokov. Mutacije v teh genih preprečujejo, da bi se protein, ki ga kodira ta gen, nastal ali postal nenormalen, kar vodi do izgube sluha in vida.

Usherjev sindrom: dedovanje

Usherjev sindrom se podeduje na avtosomno recesivni način. Izraz "avtosomno" pomeni, da je zgoraj omenjeno geni se podedujejo ne glede na spol – tako moški kot ženske lahko nosijo gen z mutacijo. Izraz "recesivno dedovanje" pomeni, da mora otrok, da zboli, od vsakega starša prejeti po eno kopijo okvarjenega gena. V situaciji, ko ima vsak od staršev eno nenormalno kopijo danega gena, je verjetnost, da bo imel otroka z Usherjevim sindromom, 25-odstotna.

Starši bolnega otroka, čeprav nosijo eno kopijo okvarjenega gena, ne razvijejo simptomov bolezni. Prav tako pri otrocih, ki so prejeli samo en gen z mutacijo. To je zato, ker je ena pravilna kopija gena dovolj, da je raven kodiranih beljakovin ustrezna in se ne bo razvila nobena bolezen.

Usherjev sindrom: simptomi in vrste Usherjevega sindroma

Značilni simptomi Usherjevega sindroma so postopna izguba sluha in vida. Izguba sposobnosti videnjaje posledica pigmentne degeneracije mrežnice v očesu.Pigmentirana retinopatijapovzroča progresivno degeneracijo mrežnice, kar vodi do motenj nočnega vida (nočna slepota, nočna slepota) in izgube perifernega vida (bočni vid). Ko bolezen napreduje, se vidno polje zoži na samo osrednji (ravni) vid, znan kot "tunelski vid". V nekaterih primerih je osrednji vid dodatno omejen z zameglitvijo očesne leče, to je katarakta. Poleg tega ima veliko ljudi z Usherjevim sindromom tudi resne težave z ravnotežjem.

Obstajajo tri glavne vrste Usherjevega sindroma, ki se razlikujejo po resnosti simptomov in starosti, pri kateri se ti simptomi pojavijo. Najpogosteje diagnosticirana sta tipa I in II, ki predstavljata 90-95 odstotkov vseh primerov (podatki ZDA).

Usherjev sindrom - tip I

  • globoka dvostranska izguba sluha od rojstva;
  • motnje vida, ki se pojavijo v prvem desetletju življenja in se začnejo s težavami z vidom po temi. Popolna izguba vida se pojavi v zgodnjih srednjih letih;
  • neravnovesje;
  • lahko pride do zamude v motoričnem razvoju;

Usherjev sindrom - tip II

  • Izguba sluha, ki je prirojena ali progresivna s starostjo (zmerna do huda). Večina otrok lahko uporablja slušne aparate in ustno komunicira;
  • postopna, čeprav počasnejša kot pri prvem tipu, izguba vida, ki se običajno začne v drugem desetletju življenja in je sprva povezana z zamegljenim vidom po temi;
  • ni težav z neravnovesjem;

Usherjev sindrom - tip III

  • otrok z Usherjevim sindromom tipa III se običajno rodi s sluhom. Postopna izguba sluha se začne v poznem otroštvu ali adolescenci, po razvoju govora. Bolni ljudje postanejo popolnoma gluhi šele po srednjih letih;
  • težave z vidom se pojavijo v drugem desetletju življenja in se začnejo z nočno slepoto. V odrasli dobi je bolna oseba slepa (drugo ali tretje desetletje življenja);
  • težave z ravnotežjem se ne pojavijo vedno

Usherjev sindrom: diagnostika

Ker Usherjev sindrom povzroča motnje kar na treh področjih: sluh, vid in ravnotežje, se izvajajo številni testi, primerni za vsak čutni organ:

  • test vidnega polja in elektroretinogram, ki meri električni odziv očesne mrežnice na svetlobni dražljaj;
  • elektronistagmografija, ki meri nehotene premikezrkla in se uporablja za oceno organa ravnotežja;
  • tonska avdiometrija, katere namen je oceniti slušni prag, ki omogoča določitev vrste in stopnje okvare sluha;

Potrditev diagnoze bolezni temelji na identifikaciji mutacij v obeh kopijah gena pri pacientu. V ta namen se uporabljajo metode molekularne biologije, kot je Sangerjevo sekvenciranje. Teste je možno izvajati tudi z uporabo mikromrež.

To vrsto preiskave je mogoče opraviti tudi na plodu (samo v informativne namene). Vendar pa morate upoštevati tveganja, povezana z invazivnim prenatalnim testiranjem. Opravljanje genetskih testov in ugotavljanje natančnega vzroka bolezni (katere mutacije in v katerih geni so odgovorni za nastanek Usherjevega sindroma) je pomembno ne le za bolnega človeka, ampak tudi za družino. Omogoča ugotavljanje tveganja za ponovitev bolezni v družini, napovedovanje poteka bolezni pri bolniku in zagotavljanje zdravstvene oskrbe bolnika dovolj zgodaj.

Usherjev sindrom: zdravljenje

Usherjev sindrom, tako kot vsaka genetska bolezen, je neozdravljiva bolezen in bolnik potrebuje oskrbo številnih specialistov, vključno s: pediaterom, oftalmologom, specialistom ORL, psihologom in včasih nevrologom.

Slušni aparati se uporabljajo pri ljudeh z Usherjevim sindromom. Možna je tudi implantacija polževega vsadka s pozitivnim rezultatom. Zaradi progresivne izgube vida je treba operacijo kohlearnega vsadka opraviti čim prej.

Koristno je tudi učenje znakovnega jezika ali braille v zgodnjih fazah življenja. Za gluhoslepe osebe je bila razvita tudi posebna Lormova abeceda.

Po mnenju znanstvenikov z Nacionalnega očesnega inštituta in Fundacije za boj proti slepoti v ZDA lahko visoki odmerki vitamina A upočasnijo pigmentozni retinitis. Na podlagi rezultatov izvedenih študij priporočajo, da večina odraslih bolnikov s pigmentozo retinitisa dnevno (pod nadzorom specialista) zaužije približno 15.000 ie (mednarodnih enot) vitamina A v obliki retinol palmitata. Odmerek vitamina A, večji od 15.000 ie, ne prinaša veliko koristi za zdravje. Ne pozabite tudi, da jemanje velikih količin vitamina A povzroča neželene učinke, kot so poškodbe jeter.

Bolniki z Usherjevim sindromom tipa I niso sodelovali v študijah Nacionalnega očesnega inštituta in Fundacije za boj proti slepoti, zato ni mogoče sklepati, ali bo dajanje vitamina A pri tej skupini bolnikov imelo terapevtske učinke. Nekateri viri pravijo, da bolnikom ne smemo dajati vitamina A v obliki betakarotena.Vendar pa učinki zamenjave retinol palmitata z beta-karotenom niso znani, saj njegov učinek ni bil preizkušen pri bolnikih z Usherjevim sindromom.

Kategorija:

Genetske bolezni