Fenilketonurija je podedovana presnovna bolezen. Sestoji iz nenormalne transformacije ene od aminokislin - fenilalanina. Pri zdravljenju PKU je zelo pomembna pravilna prehrana. Ugotovite, kaj je definicija fenilketonurije in kakšni so njeni simptomi.

Vsebina:

  1. Fenilketonurija - definicija
  2. Zdravljenje fenilketonurije
  3. Fenilketonurija - dieta
  4. Fenilketonurija - prepoved fenilalanina

Fenilketonurijaje dedna bolezen, zato je ne morete zboleti. Ljudje s fenilketonurijo lahko oddajajo značilen "mišji" vonj. Otrok se lahko rodi bolan, če tako oče kot mati trpita za to boleznijo ali sta jo nosilca. Verjetnost, da se bo to zgodilo, je 25-odstotna. Enake so možnosti, da se bo otrok rodil zdrav, pol in pol pa ne bo trpel sam, ampak bo postal nosilec bolezni. Po drugi strani pa, če je s PKU prizadet le eden od staršev, bo otrok zagotovo zdrav. Trenutno je fenilketonurijo mogoče odkriti s presejalnim pregledom novorojenčkov.

Fenilketonurija - definicija

Fenilketonurijaje prirojena bolezen in njeno napredovanje je hitro in povzroča nepopravljive spremembe. Zato je izjemno pomembno, da jo čim prej odkrijemo. Fenilketonurija je nenormalna sprememba ene od aminokislin fenilalanina. Prekomerno se kopiči v telesu in poškoduje možgane, kar povzroča celo hudo duševno zaostalost. Bolezen spremljajo nevrološki simptomi: konvulzije, huda mišična napetost in tresenje ter vedenjske motnje.

Na Poljskem in v mnogih drugih državah se testi za to bolezen testirajo pri otrocih v tretjem dnevu življenja, test pa se ponovi po dveh tednih. Če se bolezen odkrije v prvih nekaj tednih življenja in nemudoma uvede ustrezno prehrano, se bo otrok pravilno razvijal.

Zdravljenje fenilketonurije

Za to ni zdravila. Zastrupitev telesa in poškodbe možganov lahko preprečite le z upoštevanjem ustrezne,stroge diete . Otrok mu mora slediti, dokler možgani ne upočasnijo tempo razvoja, torej do starosti 12-14 let. Potem lahko malo omejite svojo prehranoliberalizirati. Zdravniki pa pridejo do zaključka, da mora oseba, ki trpi za fenilketonurijo, vse življenje bolj ali manj strogo upoštevati dieto, primerno tej bolezni. To še posebej velja za ženske, ki zanosijo s fenilketonurijo – če so dieto prenehale že prej, naj se v tem času k njej vrnejo. Povečana raven fenilalanina v njihovi krvi lahko povzroči, da škodljive snovi vstopijo v otrokov krvni obtok in povzročijo trajno poškodbo možganov.

Fenilketonurija - dieta

Strogo dieto mora naročiti specialist za zdravljenje fenilketonurije, da ugotovi, katere količinefenilalaninase lahko varno dostavijo v pacientovo telo. Da bi to bilo mogoče, so nujne redne in pogoste krvne preiskave ravni aminokislin. Običajno se otrok, mlajši od treh let, testira tedensko, nato vsaka dva tedna in mesečno, ko dopolni sedem let.

Fenilketonurija - prepoved fenilalanina

Hrana, ki jo uživajo otroci, ki trpijo za fenilketonurijo, mora vsebovati le majhne količine fenilalanina (majhne količine so potrebne za pravilen razvoj) – aminokisline, ki je telo ne more pretvoriti. Zato bi morali izločiti vse mesne izdelke, ribe, jajca, sir, mleko in izdelke iz njega ter kruh in številne druge izdelke iz moke.

Pomanjkanje hranilnih snovi v teh izdelkih dopolnjujemo s posebnimi pripravki, ki vsebujejo potrebne aminokisline, vitamine in mineralne soli. Podrobnosti mora izdelati nutricionist, da bodo obroki ustrezno uravnoteženi in hkrati okusni. Ker je treba prehrano bolnikov s fenilketonurijo spreminjati glede na zdravstveno stanje in starost otroka, je za njeno pravilno uporabo potrebna stalna in pogosta posvetovanja z zdravnikom in dietetikom.

Kategorija:

Genetske bolezni