Pomagajte razvoju spletnega mesta, delite članek s prijatelji!
Okvarjen gen BRCA1 je lahko resna grožnja zdravju in življenju. Mutacija genov BRCA poveča tveganje za nastanek raka za 30-80 odstotkov pri raku dojke, pri raku jajčnikov za 11 do 40 odstotkov ter pri raku jajcevodov in peritoneja za približno 10 odstotkov. Zakaj je okvarjen gen BRCA1 tako nevaren?
Okvarjen gen BRCA1znatno povečatveganje za razvoj raka dojke in/ali raka jajčnikov . Zakaj? Ker mutacija tega gena povzroči, da preneha nadzorovati delitev celic, ki se lahko nekaznovano pretirano množijo. Čeprav se poškodba BRCA 1 pripisuje razvoju raka dojk in jajčnikov pri ženskah ter raka prostate pri moških, se mutacija pri večini bolnikov ne pojavi. Poškodbe BRCA1 so vse pogosteje povezane z neoplastičnimi spremembami v peritoneju in debelem črevesu.
Gen BRCA1: struktura in vloga
Gen BRCA1 spada v skupino največjih genov, ki jih najdemo v človeškem telesu. BRCA1 sodeluje pri popravljanju poškodovane DNK – vključen je v t.i supresorskih genov. Skupina teh genov je odgovorna za zaviranje procesov celične proliferacije (geni za vrata) in stabilizacijo procesov, ki omogočajo vzdrževanje genetskega ravnovesja celic (t.i. negovalni geni). Mutacije BRCA1 (in BRCA2) povzročajo prekomerno delitev celic, kar lahko vodi do raka.
Kaj storiti, ko gen BRCA1 mutira?
Ženska, ki ve, da je nosilec gena BRCA1, bi morala poskrbeti za profilakso: opustiti hormonsko kontracepcijo, opraviti redne preglede in opraviti mamografijo po 35. letu starosti. Rešitev je lahko tudi preventivna mastektomija. Številni genetiki menijo, da bi morali nosilke tega gena, ki zbolijo za rakom na dojki, spodbujati tudi k odstranitvi zdrave dojke že ob prvi operaciji. Poleg tega genetiki priporočajo ligacijo jajcevodov ali odstranitev jajčnikov ženskam, starejšim od 40 let. Takšno zdravljenje je zasnovano tako, da oslabi učinke estrogena, ki lahko prispevajo k nastanku novega raka.