Anencefalija (anencefalija) je smrtonosna ali usodna razvojna napaka. Za kaj je značilna anencefalija in zakaj je sploh problem? Ali obstajajo načini za preprečevanje anencefalije?

Anencefalija( anencefalija ) je ena najpogostejših okvar nevralne cevi. Po ameriški statistiki se anencefalija najde pri 1 od 1000 nosečnosti, vendar se otroci z anencefalijo rodijo veliko manj - ta težava statistično prizadene 1 od 10 tisoč rojenih dojenčkov. To razlikovanje je posledica zelo preprostega razloga – v večini primerov anencefalije otrok splavi tudi v zgodnjih fazah nosečnosti.

Anencefalija: razlogi

Do sedaj ni bil razločen en specifičen vzrok anencefalije. Trenutno prevladuje stališče, da je pojav anencefalije pri otrocih posledica kombinacije genetskih motenj in različnih okoljskih dejavnikov.

Patološki pojavi, ki vodijo v anencefalijo, se pojavijo zgodaj, še preden je plod star en mesec. V normalnih razmerah se okoli tretjega tedna plodovega življenja pojavi predhodnik človeškega živčnega sistema, t.i. živčni žleb. Različne patologije, ki ovirajo ta proces, lahko povzročijo kraniocerebralne razpoke, katerih najhujša oblika je anencefalija.

Do zdaj je bilo raziskanih veliko genov, katerih mutacije – ki se pojavljajo tako pri materah kot pri otrocih – lahko prispevajo k pojavu anencefalije. Nekatere genetske okvare so bile bolje raziskane (kot v primeru gena MTHFR, katerega produkt je vključen v transformacije folata in katerega mutacije lahko vodijo v anencefalijo), druge mutacije so bile doslej manj znane, vendar pri glede na sedanje znanje ni mogoče navesti posebnih mutacij, ki bi lahko povzročile zlasti pojav anencefalije.

Pri etiologiji anencefalije so pomembni tudi okoljski dejavniki. Te vrste možnih vzrokov za anencefalijo vključujejo:

  • pomanjkanje folne kisline (pomanjkanje tega hranila v prehrani nosečnice na splošno spodbuja nastanek okvar nevralne cevi pri otrocih)
  • zdravstvene težave matere, kot so sladkorna bolezen ozdebelost
  • materina uporaba različnih zdravil (npr. določenih antiepileptikov)
  • izpostavljenost ploda pregrevanju (škodljiva hipertermija se lahko pojavi kot posledica visoke temperature matere in je lahko povezana z bivanjem v zelo toplem prostoru, npr. v savni)

Anencefalija: klinična slika

Anencefalijo, kot že omenjeno, povzroči nezapiranje struktur primarnega živčnega sistema. Posledica tega je, da je živčno tkivo ploda izpostavljeno plodovnici – strukture živčnega sistema so izjemno krhke in, če niso zaščitene s strukturami lobanje, sčasoma degenerirajo. Iz tega razloga otroci z anencefalijo ne bodo razvili niti hemisfer možganov niti malih možganov.

Druga težava, ki je običajno povezana z anencefalijo, je malformacija kostnih struktur lobanje. Otrok, rojen z anencefalijo, običajno na mestu, kjer se običajno nahajajo možganske strukture, ima vrečasto strukturo rdečkaste barve iz vezivnega tkiva. Možno je, da bo ta del otroške glave pokrit s kožo, vendar je to pravzaprav redkost.

Otroci, rojeni z anencefalijo, imajo veliko različnih motenj, vključno z:

  • motnje dihanja
  • znatno povečanje mišičnega tonusa
  • okrepljeni globoki refleksi

Anencefalija: diagnostika

Diagnozo anencefalije lahko postavimo po rojstvu otroka na podlagi sprememb, značilnih za to patologijo. Vsekakor pa je mogoče diagnosticirati anencefalijo v intrauterinem življenju. Med preiskavami, ki se izvajajo pri nosečnicah in na podlagi katerih je mogoče sumiti na anencefalijo, lahko omenimo naslednje:

  • določanje koncentracije alfa-fetoproteina v krvi matere (v primeru različnih okvar fetalne nevralne cevi, vključno z anencefalijo, se koncentracija tega označevalca v krvi nosečnice poveča)
  • ultrazvočne preiskave (med ultrazvokom je mogoče ugotoviti, da ima otrok motnje v razvoju živčevja - poudariti pa je treba, da postanejo kostne strukture lobanje po ultrazvoku jasno vidne 12. teden nosečnosti, zato lahko anencefalijo na ultrazvoku diagnosticiramo šele po prehodu prvega trimesečja nosečnosti)

Anencefalija: zdravljenje in prognoza

V primeru anencefalije je o zdravljenju sploh težko govoriti – to stanje je žal neozdravljivo. Nekateri dojenčki z anencefalijo se rodijo mrtvipa tisti, ki se rodijo živi, ​​umrejo v ducatu ali več urah, do nekaj dni po porodu. Slednje se pojavi, ko se pri bolniku razvijejo preostali možgani (vključno s centri, ki nadzorujejo dihanje in delovanje srca). V resnici pa za otroke z anencefalijo ni rešitve in zato je vztrajno poskušanje ohraniti njihovo življenje dejansko kontraindicirano.

Anencefalija: preprečevanje

Tudi zgodnja diagnoza anencefalije med razvojem nosečnosti ne omogoča zdravljenja te okvare. Zaradi tega je najbolj pomembno sprejeti ukrepe za preprečevanje nastanka anencefalije. Preprečevanje anencefalije temelji predvsem na dodatku folne kisline. Najpomembneje je, da ta mineral dostavimo telesu, ko se pri plodu razvijejo strukture živčnega sistema. Vse nosečnosti niso načrtovane, vendar pa v primeru teh načrtovanih nosečnosti pacientke pogosto z zamudo ugotovijo, da bodo čez nekaj časa matere. Iz tega razloga je treba pred poskusom zanositi uvesti dodatke s folno kislino. Splošna priporočila omenjajo vnos 0,4 mg folne kisline na dan, pri ženskah, ki so v preteklosti imele otroka z okvaro nevralne cevi ali v katerih družinah se je pojavila ta težava, je včasih priporočljivo jemati povečano odmerek folne kisline, do 4 mg na dan. .

Anencefalija: tveganje bolezni v naslednjih nosečnostih

Pari, ki bodo rodili otroka z anencefalijo, so lahko zaskrbljeni glede tega, ali bi lahko od naslednje nosečnosti rodili tudi otroka z isto osebo. V takšni situaciji je tveganje za anencefalijo pri drugem otroku žal dejansko povečano (v primerjavi s splošno populacijo) in je ocenjeno na 2 do 4 %. Ameriški materiali Nacionalna medicinska knjižnica, spletni dostop: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephalyresources2. Gradivo centrov za nadzor in preprečevanje bolezni, spletni dostop: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html 3. Robert G Best, "Ancencephaly", Medscape, spletni dostop: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overviewa1

O avtorjuPriklon. Tomasz NęckiDiplomantka medicinske fakultete na Medicinski univerzi v Poznanu. Občudovalec poljskega morja (najbolj rad se sprehaja po njegovih obalah s slušalkami v ušesih), mačk in knjig. Pri delu s pacienti se osredotoča na to, da jim vedno prisluhne in porabi toliko časa, kot ga potrebujejo.

Kategorija:

Nevrologija