Bullosna epidermoliza (EB) ali epidermalni mehurji je genetsko pogojena kožna bolezen. Koža je pri svojem poteku občutljiva kot metuljeva krila, kar povzroči nastanek številnih kožnih lezij (vključno z mehurji) tudi zaradi manjših poškodb, zato so otroci, ki se spopadajo s to boleznijo, praviloma otroci metulja. Kateri so vzroki in simptomi epidermalnih mehurčkov? Kakšno je zdravljenje?

Bullosna epidermoliza (EB ), t.j.epidermalni mehurji , je genetsko določena skupina kožnih bolezni, zlasti bolezni epidermalnih mehurčkov, katerega bistvo je nepravilna povezava med dermisom, bazalno membrano in povrhnjico ter med celicami povrhnjice. Zaradi te okvare je koža bolnih ljudi občutljiva kotmetuljeva krila , kar povzroči - spontano ali pod vplivom celo manjše travme - nastanek številnih kožnih lezij.

Obstajajo štiri vrste bolezni:

Razširjenost bolezni po podatkih iz nacionalnega registra EB (NEBR) je ocenjena na 1/50.000-100.000 živorojenih otrok

1. Epidermolysis bullosa simplex (EBS - enostavna oblika) - je najpogostejša vrsta EB, ki obsega 70 odstotkov. vsi primeri. Pri tej vrsti se v povrhnjici tvorijo mehurčki.

2. Distrofična buloza epidermolize (EBD - distrofična oblika) - pokriva 25 odstotkov. vsi primeri. V dermisu nastanejo mehurčki.

3. Bulozna junkcijska epidermoliza (EBJ - stična oblika) - diagnosticira se pri 5%. primerih. V bazalni membrani nastanejo mehurčki – loči povrhnjico od dermisa.

4. Kindlerjev sindrom - mehurčki, ki se nahajajo v različnih plasteh povrhnjice

Bulozna epidermoliza (EB) - epidermalni mehurji - povzroča

Bolezen povzroča mutacija genov, ki kodirajo različne beljakovine, ki sodelujejo pri tvorbi povezav med dermisom, bazalno membrano in povrhnjico ter med celicami povrhnjice

Gen, v katerem se je to zgodilo, je odvisen od vrste bolezni:

  • EBS - za to vrsto bolezni so odgovorne mutacije v enem od genov: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1. Na primer, gen KRT 5 kodira keratin 5, proteintvorba povrhnjice. Podtip bolezni s to mutacijo se imenuje Bullosa-Cockayne Epidermolysis
  • EBJ - to vrsto bolezni povzroča mutacija enega od genov: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (to so geni, ki kodirajo laminin - beljakovino, ki je glavna sestavina bazalne membrane), tudi kot COL17A1, ITGA6, ITGB4.
  • EBD - distrofična oblika je posledica mutacije gena COL7A, ki vsebuje navodila za tvorbo kolagena tipa VII. Ta vrsta beljakovin se nahaja v epitelnem tkivu, vklj. v koži in na površini arterij. Ta podtip bolezni se imenuje Hallopeau-Siemens EB

DOBRO VEDETI>>GENETSKE BOLEZNI: vzroki, dedovanje in diagnoza

Mehurjasta epidermalna odlepitevse lahko podeduje na avtosomno dominanten (EBD, EBS) ali avtosomno recesiven (EBD, EBJ, EBS) način. Med drugim je odvisen način dedovanja odvisno od vrste in podtipa bolezni ter na kateri gen je bila prizadeta mutacija.

Bulozna epidermoliza (EB), epidermalni mehurji - simptomi

Znak bolezni so generalizirani mehurji ob rojstvu ali v zgodnjem otroštvu. Najpogosteje nastanejo v predelu komolcev, stopal, rok in kolen. Poleg tega obstajajo kožne spremembe, kot so:

V hudih primerih bolezen onemogoča hojo ali jesti. Poleg tega se bolnik pritožuje zaradi hude bolečine, ki ga spremlja tudi ponoči

  • prosaki - to so trde kepe rumenkaste ali bele barve, ki se pojavijo pod močno napeto povrhnjico
  • milie - to so majhne ciste, ki izgledajo kot bele pike na koži, zlasti na obrazu
  • razbarvanje pigmentacije - lise temnejše od zdrave kože v okolici
  • erozije - majhne rane z neenakomerno, papilarno površino
  • brazgotine
  • epidermalne votline
  • spremembe nohtne plošče - distrofija (nenormalen razvoj) ali manjkajoči nohti
  • alopecija

Nekateri bolniki lahko razvijejo psevdosndaktilijo v rokah in nogah. To je stanje, pri katerem se okoli prstov in stopal pojavijo mehurji in brazgotine, kar vodi do kontraktur in adhezij.

Pretisni omoti, erozije, brazgotine in adhezije, ki vodijo do zožitve, lahko prizadenejo tudi notranje organe, na primer gastrointestinalni trakt (požiralnik in rektalne adhezije), sečila, pljuča.

Poleg tega se lahko bolniki spopadajo z okvaro zobne sklenine in vnetjem robov vek.

Natančen potek bolezni (vrsta in resnost zgoraj navedenih simptomov) je odvisen od genetske mutacije.

Bulozna epidermoliza (EB), bulozna ločitevpovrhnjica - diagnoza

Začetno diagnozo lahko postavimo na podlagi zgoraj omenjenega simptomi. Za odgovor na vprašanje, s katero vrsto bolezni imamo opravka, je treba opraviti mikroskopski pregled kožnega odseka in genetske preiskave.

Bulozna epidermoliza (EB), bulozni odmik povrhnjice - zdravljenje

Zaradi dejstva, da je epidermalni mehurček genetska bolezen, obstaja le simptomatsko zdravljenje, to je zdravljenje kožnih lezij, zdravljenje kakršnih koli okužb.

Morda boste morali tudi kirurško ločiti zraščene prste.

Poleg tega bo bolnik morda potreboval oftalmološko, ORL, prehransko in zobozdravstveno oskrbo.

Kategorija:

Genetske bolezni