Pomagajte razvoju spletnega mesta, delite članek s prijatelji!
Moja hči je v drugi nosečnosti. Prva je šla brez težav in rodila se je punčka. Zdaj imamo težavo, ker je ambulanta, ki je opravila prenatalne preiskave (ultrazvok in biokemija po standardih FMF), ugotovila, da je tveganje za trisomijo 21 1:251 in je treba opraviti amniocentezo. V objavljenem opisu študije je bila storjena napaka zaradi napačnega vpisa datuma rojstva in PESEL številke. Ko je zdravnik poskušal pridobiti pravilen opis pregleda, je izjavil, da standardi njegove ambulante ne upoštevajo dejstva, da se ultrazvočni pregled nosne kosti (kot je navedeno v opisu pregleda - NB +) ne upošteva upoštevajo standarde njegove klinike. Zato imam vprašanje za vas, doktor: Ali standard FMF teh preiskav upošteva dejstvo, da je bila nosna kost najdena pri plodu? Amniocenteza je zelo stresna odločitev. Prosim, odgovorite.
Ko gre za ocenotveganja za trisomijo kromosoma 21pri plodu, najprej računalniški program, ki temelji na standardih FMF (Fetal Medicine Foundation), izračuna tveganje na podlagi o starosti matere, meritve nuhalne svetline ploda (NT - Nuchalna svetlina) in rezultate biokemičnih testov iz materine krvi (horionski gonadotropin, protein PAPPA-A).
Poleg tega lahko med ultrazvočnim pregledom ocenite tudi nosno kost ploda in na podlagi tega spremenite predhodni računalniški izračun tveganja. Če je bilo tveganje prvotno opredeljeno kot tveganje med 1:50 in 1:1000, ga odkritje plodove nosne kosti na splošno zmanjša.
FMF podeljuje posebna potrdila, ki potrjujejo sposobnosti zdravnika, ki izvaja ultrazvok - ločeno potrdilo o sposobnosti ocenjevanja prosojnosti plodovega tilnika in ločeno potrdilo o sposobnosti ocenjevanja nosne kosti ploda.
V opisanem primeru priporočam, da čim prej poiščete genetsko svetovanje. Stik preko tretje osebe, tudi najbolj prijazne osebe, dodatno preko interneta in brez možnosti osebnega pogovora s pacientom ter brez možnosti, da si specialist vidi rezultate do sedaj opravljenih preiskav, ne omogoča zanesljivega in verodostojno oceno dane klinične situacije. Ne smemo pozabiti, da obisk genetske klinike ni sinonim za odločitev za izvedbo amniocenteze. Pogovor s specialistom kliničnim genetikom bo to omogočilpacient se informirano odloči, ali bo opravil prenatalni test ali ne.
Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska pri zdravniku.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialistka s področja klinične genetike pri NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pošta: [email protected]
Strokovnjak odgovarja na vprašanja o genetskih boleznih in prirojenih malformacijah, dedovanju in prenatalni diagnozi.
Več nasvetov tega strokovnjaka
Bronhialna astma – verjetnost dedovanja [strokovni nasvet]Azoospermija - kakšni genetski testi za moškega in žensko? [Strokovni nasvet]Genetsko testiranje pred načrtovanjem otroka - odnos z bratrancem [nasvet strokovnjaka]Prenalni pregled - transvaginalni in abdominalni ultrazvok [nasvet strokovnjaka]Ali je alkoholizem deden? [Strokovni nasvet]Je rak debelega črevesa deden? [Strokovni nasvet]Je lahko DNK test očetovstva napačen? [Strokovni nasvet]Pozitivna krvna skupina pri starših in negativna pri otroku - ali je to mogoče? [Strokovni nasvet]Dva biološka očeta. Ali je možno? [Strokovni nasvet]Dedovanje genov raka: kako ugotoviti verjetnost razvoja raka? [Strokovni nasvet]Dedovanje tumorjev. Družinska nagnjenost k razvoju raka [nasvet strokovnjaka]Dedovanje multiple skleroze [strokovni nasvet]Fenilketonurija – ali je potek bolezni odvisen od genske mutacije? [Strokovni nasvet]Fenilketonurija - katere dodatne preiskave naj opravim? [Strokovni nasvet]Fenilketonurija in invalidnost [strokovni nasvet]Kako ugotoviti očetovstvo na podlagi krvnih skupin? [Strokovni nasvet]Kaj določa barvo otrokovih oči? [Strokovni nasvet]Žulji na nogah in rokah - ali gre za genetsko napako? [Strokovni nasvet]Rh + (plus) starši in Rh- (minus) otrok. Kako se podeduje gen RHD? [Strokovni nasvet]Tveganje trisomije kromosoma 21 pri plodu [nasvet strokovnjaka]Vztrajni analni pruritus - genetska bolezen? [Strokovni nasvet]Ugotavljanje očetovstva na podlagi krvne skupine [nasvet strokovnjaka]Otroške genetske okvare - testi [nasvet strokovnjaka]Ulcerozni kolitis [strokovni nasvet]Zdravje otrok iz sestrinskega razmerja [Nasvet strokovnjaka]Rettov sindrom - testi v drugi nosečnosti [nasvet strokovnjaka]