Radialna hemimelija je nerazvitost zgornjega uda, ki nastane zaradi delne ali popolne odsotnosti radiusne kosti. Zdi se, da so osebi s to prirojeno napako amputirali podlaket. Kakšni so vzroki in simptomi radialne hemimelije. Kako poteka zdravljenje?

Radialna hemimelijajeprirojena napaka , za katero je značilna delna ali popolna odsotnost radialne kosti (ene od dveh kosti podlakti) , kar pomeni, da so roke blizu komolcev.

Pogostost okvare je ocenjena na 1: 30.000 - 1: 100.000 rojstev. V 38-66 odstotkih. se pojavi na obeh straneh.

Prirojeno pomanjkanje radiusne kosti je lahko izolirana (neodvisna) napaka, vendar je pogosto (25-33%) ena od komponent prirojenih malformacij, kot je npr. Holt-Oramov sindrom, povezava VACTERL (kombinacija več prirojenih malformacij) ali TAR sindrom (aplazija radialne kosti in sindrom trombocitopenije). Lahko obstaja tudi skupaj z drugimi prirojenimi nepravilnostmi, kot so na primer Fanconijeva anemija, digitalna hiperplazija ali Sprengelova bolezen.

Radialna hemimelija - vzroki in dejavniki tveganja

Okvara je lahko posledica spontane genetske mutacije ali podedovane.

Znani so tudi dejavniki tveganja za razvoj radialne hemimelije (teratogeni dejavniki, torej dejavniki, ki povzročajo okvare ploda). Vključujejo:

  • rentgenski žarki;
  • virusne okužbe med nosečnostjo;
  • zdravila - izpostavljenost ploda talidomidu (v 60. letih prejšnjega stoletja je bilo zdravilo namenjeno preprečevanju jutranje slabosti pri nosečnicah) v prvem trimesečju nosečnosti je najbolj znan dejavnik, ki lahko povzroči prirojeno pomanjkanje radija;

Radialna hemimelija - vrste in simptomi prirojenega pomanjkanja radiusa

Tip 1 - skrajšanje distalnega radija

Distalna epifiza radiusa je prisotna, vendar je njen videz zakasnjen. Poleg tega je rahlo radialno odstopanje zapestja.

Vsaka vrsta prirojenega pomanjkanja radiusa ima različno resno nerazvitost palca.

Tip 2 - nerazvitost radialne kosti

Oba sta ohranjenaepifiza radiusne kosti (proksimalno in distalno), vendar je njihova rast nenormalna.

Tip 3 - delno pomanjkanje polmera

Polmer je delno odsoten. Najpogosteje manjkajoči del je 1/3 do 2/3 distalnega radiusa. Ulna je odebeljena, skrajšana in radialno prepognjena, zapestje pa ni podprto.

Vrsta 4 - popolna odsotnost polmera

To je najpogostejša vrsta prirojenega pomanjkanja polmera. Roka ni podprta in je običajno močno pomaknjena radialno.

Radialna hemimelija - zdravljenje

Za izravnavo in raztezanje zapestja in podlakti je potrebno kirurško zdravljenje.

Obstaja več načinov delovanja. Eden od njih je centralizacija zapestja. Druga tehnika je radializacija, katere cilj je radialno premikanje zapestja. V obeh primerih se za stabilizacijo uporabljajo Kirschnerjeve žice ali Steinmannove palice (žeblji).

Naslednja faza zdravljenja je osteotomija (prerez) ulne. Prav tako je treba rekonstruirati nerazvit palec.

Kategorija:

Genetske bolezni