Williamsov sindrom je skupina genetskih okvar, ki jih povzroča mutacija znotraj kromosoma 7. Leta 1961 ga je opisal novozelandski kardiolog J. C. P. Williams. Ljudje z Williamsovim sindromom se zaradi njihovih posebnih obraznih potez pogosto imenujejo otroci vilinov ali otroci vilinov.

Williams-Beurenov sindrom, Williams-Beurenov sindrom, ki ga pogosto imenujejo otroci vilinov ali otroci vilinov, se pojavlja s pogostostjo 1 / 10.000-1 / 20.000 rojstev.

Večina primerov tega sindroma je opisana kot sporadična, kar pomeni, da v vaši družini ni bilo drugih ljudi s tem sindromom. Bolezen se s podobno pogostostjo pojavlja pri deklicah in fantih.

Williamsov sindrom (otroci vilinov): povzroča

V manjkajočem fragmentu kromosoma je 26-28 genov, od katerih ima zelo pomembno vlogo gen za elastin (gen ELN), pa tudi genom, ki je odgovoren za kognitivne funkcije.

Protein elastin je bistven element elastičnih vlaken, prisotnih v vezivnem tkivu mnogih organov.

Izbris gena za elastin pojasnjuje nekatere značilne fenotipske značilnosti bolnikov z Williamsovim sindromom, kot so poteze obraza, hripav glas, nagnjenost k divertikulitisu in mehurju, bolezni srca in ožilja ter ortopedske težave.

Patogeneza drugih značilnosti sindroma, kot so hiperkalcemija, duševna zaostalost in osebnostne lastnosti, ostaja neznana.

Williamsov sindrom (otroci vilinov): simptomi

Williamsov sindrom je sindrom številnih prirojenih napak, kot so:

  • "vilinski" obraz - obrazni dismorfizem, ki ga sestavljajo značilne ušese, široko čelo, dolg nosni utor, debele ustnice, globok nosni most, viseča lica; pri večini otrok so šarenice modre in včasih (redko) zelene z "čipkastim" vzorcem; te lastnosti postanejo očitne ob koncu prvega ali drugega leta življenja
  • nepravilno razviti zobje z okvaro sklenine, velika čeljust, majhna spodnja čeljust
  • preobčutljivost za zvoke, ki lahko v odrasli dobi povzroči gluhost
  • okvare srca in krvnih žil najdemo pri približno 80 % ljudi z Williamsovim sindromom – najpogostejša je supravalvularna aortna stenoza; pri dojenčkihpogosto pride do zožitve perifernih pljučnih arterij; velja poudariti, da zožitev lahko prizadene tudi številne druge žile, kot so ledvične, koronarne, možganske arterije, torakalna ali abdominalna aorta
  • hipertenzija se pojavi pri polovici bolnikov; lahko se začne že v otroštvu; najpogostejši vzroki za hipertenzijo so spremembe v ledvičnih žilah ali trebušni aorti
  • hiperkalcemija in/ali hiperkalciurija v 15-30 %, to je povečana raven kalcija v krvi in ​​povečano izločanje kalcija z urinom
  • oftalmološke motnje; hiperopija in strabizem sta pogosta, pri odraslih pa siva mrena
  • endokrine motnje, kot so intoleranca za glukozo, sladkorna bolezen in hipotiroidizem, opazimo pogosteje kot pri zdravi populaciji
  • okvare ledvic in sečil, pa tudi ledvični kamni, zaradi povečanega izločanja kalcija z urinom
  • nizka rast; večina otrok z Williamsovim sindromom je nižjih od vrstnikov, rastejo počasneje in ne dosežejo povprečne višine
  • debel, hripav glas
  • ohlapnost vezi
  • intelektualna prizadetost ali inteligenca na spodnjih mejah norme
  • prijazna naravnanost in ljubezen do glasbe, pogosto pa celo absolutni sluh
  • povečana amigdala (struktura v možganih, ki je med drugim odgovorna za nadzor strahu), zato bolniki kažejo povečano zaupanje v prej neznane ljudi; govorijo veliko in rado, imajo bogat besedni zaklad, izviren način izražanja
  • druge vedenjske in duševne motnje, kot sta manija in nagnjenost k neutemeljenemu strahu pred določenimi situacijami; nekateri otroci so videti raztreseni, imajo motnje pozornosti in hiperaktivnost
  • kognitivne motnje - stopnja njihove intenzivnosti se pri bolnikih razlikuje

Williamsov sindrom (otroci vilinov): diagnoza

Williamsov sindrom je mogoče posumiti na podlagi kliničnih značilnosti. Najpogostejši razlogi za napotitev na genetsko kliniko so dismorfne poteze obraza, zaostanek v razvoju in srčne napake.

Bolnike s takšnim sumom napotimo na genetsko kliniko.

Pacienta skrbi zdravnik.

Bolniki morajo prejemati tudi kardiološko, nefrološko ali drugo specialistično oskrbo.

Poleg tega je treba glede na starost upoštevati motnje, značilne za posamezne starostne skupine.

Ekipe Williamsa ni mogoče ozdraviti.

Zdravljenje je simptomatsko, sestoji iz ustreznega zdravljenja ugotovljenih motenj (korekcija srčnih napak), zgodnjega odkrivanjadruge nepravilnosti in spremljanje bolnikovega stanja po sprejetih pravilih.

Fizični razvoj otroka s tem sindromom zahteva sistematično oceno. Zobna oskrba je potrebna. Celovita, multispecialistična oskrba in ustrezna rehabilitacija sta velikega pomena.

Kategorija:

Genetske bolezni