Vzorčenje horionskih resic (biopsija trofoblasta) je invazivni prenatalni test, ki se izvaja v zgodnji nosečnosti. Kaj je vzorčenje horionskih resic in kakšne so indikacije za ta test? Katere okvare ploda lahko odkrijemo z vzorčenjem horionskih resic in ali je to varno? Je ta test boljši od amniocenteze? To je le nekaj vprašanj, ki si jih nosečnice zastavljajo o vzorčenju horionskih resic. Vredno je vedeti odgovor nanje.

vzorčenje horionskih resicsicer imenovana biopsija trofoblasta ali okrajšava - CVS (iz angleškega imena chorionic villus sampling), čeprav je prvi izraz daleč najpogostejši.

Ta test spada med tako imenovane invazivne prenatalne teste - invazivne, torej tiste, med katerimi se material za test zbira s kirurškim posegom, zato obstaja določeno tveganje za zaplete, povezane z njim.

Vzorčenje horionskih resic povrne Nacionalna zdravstvena blagajna, kadar obstajajo indikacije za ta test, napotnico (in sam test) pa opravi zdravnik, ki ima pogodbo z NZS.

Vzorčenje horionskih resic se izvaja v zgodnji nosečnosti - med 10. in 14. tedni.

Katere okvare ploda je mogoče odkriti z vzorčenjem horionskih resic?

Horion (ali horion) je zunanja plodova membrana iz ektoderme, ki pokriva preostale plodove membrane (vključno z amnijonom) in zarodek ter se sčasoma spremeni v posteljico. Korion je sestavljen iz istih tkiv kot plod, zato vzorčenje horionskih resic omogoča pridobitev genskega materiala ploda.

S pregledom horiona lahko ugotovite, ali plod ni obremenjen z genetskimi boleznimi. Vzorčenje horionskih resic vam omogoča odkrivanje (ali izključitev) genskih mutacij, test kariotipa pa vam omogoča odkrivanje kromosomskih aberacij, na primer trisomije (tako ocenite, ali ima plod dva ali tri kromosome). S pomočjo vzorčenja horionskih resic je mogoče odkriti bolezni in okvare, kot so:

  • cistična fibroza
  • Duchennova mišična distrofija (izguba mišic)
  • anemija srpastih celic
  • Downov sindrom
  • Edwardsov sindrom
  • Patau band
  • Turnerjev sindrom
  • ekipa Tay-Sachs
  • hemofilija
  • alkaptonurija

Vendar se je vredno spomniti, da je študija -za odkrivanje določene bolezni – zahteva tudi temeljito anamnezo in druge rezultate testov ploda, ki jih naroči zdravnik – vse zato, ker se vzorec testira za določeno bolezen.

Kakšne so indikacije za vzorčenje horionskih resic?

Vzorčenje horionskih resic je priporočeno v posebnih primerih.

Izvede se vzorčenje horionskih resic:

  • , ko je bodoča mati stara 35 let ali več, zaradi povečanega tveganja za rojstvo otroka z genetskimi napakami, predvsem z Downovim sindromom
  • , ko prejšnji testi (ultrazvok, krvni testi ali ocena nuhalne svetline) kažejo na povečano tveganje za otroka z genetsko boleznijo
  • ko se je bolezen pojavila v družini v preteklosti ali je znano, da so starši nosilci.
  • , ko ima starejši otrok genetsko bolezen

Kaj je vzorčenje horionskih resic?

Vzorčenje horionskih resic (biopsija trofoblasta) vključuje odvzem fragmenta horiona (zunanja fetalna membrana) pod ultrazvočnim vodenjem.

Na poseg morate priti z napotnico ter s celotno medicinsko dokumentacijo in rezultati testov. Najpomembnejši med njimi je test krvne skupine matere – če je Rh faktor negativen, je nujen tudi Coombsov test, izmerjen v dveh tednih pred posegom.

Preizkus traja nekaj minut.

Pred pregledom je treba mehur izprazniti. Zdravnik nato opravi ultrazvok, da ugotovi položaj posteljice in otroka. Kasneje dobi delček horiona. Obstajata dva načina za prenos (odločitev je odvisna od položaja posteljice in otroka):

  • Skozi trebušno steno- to se zgodi v večini primerov. Zdravnik vstavi iglo skozi trebušno steno in steno maternice neposredno v posteljico (nenehno spremlja njen položaj z ultrazvokom). Igla posesa majhno količino tkiva, ki se nato pritrdi in pošlje v laboratorij.
  • Skozi maternični vrat . Material se zbira s posebnimi majhnimi kleščami, ki jih lahko zdravnik z ultrazvokom natančno usmeri na pravo mesto. Material za test se zbere bodisi s kleščami ali s tankim sesalnim katetrom.

Čakalna doba na rezultat je odvisna od bolezni, za katero se izvaja vzorčenje horionskih resic. V nekaterih primerih je rezultat hitro znan (tudi v 1-3 dneh), v drugih, še posebej, če je treba vzorec izpostaviti kompleksnemu molekularnemu testu, je čakalna doba lahko celo več tednov

Ali je vzorčenje horionskih resic boleče?

Vzorčenje horionskih resic skozi lupineabdominalna se izvaja v rahli lokalni anesteziji. Tako se boste zavedali, kaj se dogaja, vendar ne bi smeli čutiti nobene bolečine, le nekaj dni boste morda občutili nelagodje in občutek, podoben občutku pri občutljivem obdobju.

Če se material odvzame skozi maternični vrat, lahko občutite podobno nelagodje kot med citologijo.

Kaj se zgodi po vzorčenju horionskih resic?

Zdravniki opozarjajo, da se lahko pri nekaterih ženskah skoraj takoj po pregledu pojavijo rahle madeže, pa tudi bolečine v trebuhu, ki so po intenzivnosti podobne tistim, ki spremljajo menstruacijo. Zato se je vredno vnaprej posvetovati z zdravnikom, na kaj morate biti pozorni in kaj vas lahko skrbi.

Nekaj ​​dni po pregledu se ne preobremenjujte ter se izogibajte gimnastičnim vajam in spolnim odnosom (še posebej, če pride do krvavitve). Zdravnika morate obvestiti o vseh motečih simptomih.

Vzorčenje horionskih resic: kakšna je nevarnost splava?

Biopsija trofoblasta je povezana z dvakrat večjim tveganjem za zaplete kot amniocenteza. Vendar to ne pomeni, da je tveganje veliko. Zapleti po vzorčenju horionskih resic vključujejo:

  • rahla krvavitev
  • imunizacija (pri Rh negativnih ženskah)
  • uhajanje amnijske tekočine
  • intrauterina okužba
  • spontani splav - po različnih podatkih se tveganje giblje od 1 do 3 odstotkov.

Kontraindikacije za vzorčenje horionskih resic

Kontraindikacije za vzorčenje horionskih resic so predvsem zelo zgodnja nosečnost (pod 9 tednov). Poleg tega se ta pregled ne sme opraviti pred 10. tednom nosečnosti zaradi možnosti anatomskih napak pri plodu.

Vzorčenje horionskih resic se prav tako ne izvaja, če se v materini krvi odkrijejo protitelesa proti Rh, prav tako pa ga je treba izvajati previdno pri ženskah, okuženih s HIV, zaradi možnosti prenosa okužbe na otroka.

Kategorija:

Pregledi nosečnosti