Test kariotipa ali citogenetski test vam omogoča, da ocenite število, velikost in strukturo vseh kromosomov pri določeni osebi. Preizkus kariotipa vam omogoča odkrivanje nepravilnosti, ki so odgovorne za pojav prirojenih napak pri otroku, na primer Downov sindrom, pa tudi za težave s plodnostjo ali običajne splave. Preverite, kako izgleda test kariotipa in kaj je kariotip.

Kariotipski testali citogenetski test je genetski test, ki ga priporoča Poljsko ginekološko društvo. Če nameravate zanositi, vas skrbi, da ima vaš otrok genetsko okvaro ali da je vaša družina imela genetsko bolezen, je vredno opraviti test kariotipa.

Kaj je kariotip?

Kariotip je celoten nabor kromosomov, prisotnih v celicah telesa vsakega živega bitja (samo tistih s celičnim jedrom). Število kromosomov v kariotipu se razlikuje od vrste do vrste. Zdrava oseba ima 46 kromosomov, povezanih v 22 parov. V kariotipu sta tudi dve vrsti kromosomov: nespolni avtosomi in spolni kromosomi, t.j. alosomi.

Nenormalnosti v kariotipu (npr. odsotnost ali presežek kromosoma) pomenijo, da ima takšna oseba t.i. kromosomska aberacija (mutacija). Po drugi strani lahko povzroči resno genetsko bolezen, kot so Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Pataujev ali Klinefelterjev sindrom. Prav tako lahko paru oteži zanositev ali prepreči, da bi ženska ohranila nosečnost.

Test kariotipa - kdaj se izvaja? Indikacije za test

Preizkus kariotipa bi morali opraviti predvsem pari, ki kljub večmesečnim prizadevanjem ne morejo zanositi otroka. Citogenetska analiza nato pomaga ugotoviti, ali so težave pri zanositvi posledica kakšne okvare kariotipa ženske ali njenega partnerja. Ta okvara ne povzroča simptomov bolezni, lahko pa povzroči motnje plodnosti. Na podlagi rezultatov takšnega testa genetik oceni možnosti, da bo določen par imel lastne otroke. Navaja tudi metode zdravljenja, ki se uporabljajo v primeru njihove neplodnosti.

Test kariotipa se uporablja tudi pri diagnozi neoplastičnih bolezni.

Zavzrok za spontani splav je mogoče ugotoviti tudi s testom kariotipa. Zato se priporoča vsem ženskam z več kot 2-3 izgubami nosečnosti.

Preizkus kariotipase izvaja tudipri otrocih , katerih zunanji videz in obnašanje (t.i. fenotip) nakazujeta nekaj nedefiniranih genetska bolezen. Ljudje, ki imajo v družini sorodnike z genetskimi napakami, bi morali razmisliti tudi o kariotipizaciji. Poleg tega se izvajajo pri nosečnicah, še posebej, če je zdravnik med prenatalnimi pregledi, na primer ultrazvokom, ugotovil nepravilnosti v razvoju ploda.

Kariotipski test - kaj je to in kako izgleda njegov potek?

Nekaj ​​mililitrov periferne krvi, odvzete bolniku, je dovolj za izvedbo testa kariotipa. Ta študija tudi ne zahteva posebne priprave. Pred vzorčenjem vam ni treba biti tešče kot pri normalni morfologiji. Če je treba kariotip opraviti med nosečnostjo, je vzorec bodisi amnijska tekočina bodisi delček horiona. Če se za diagnosticiranje raka opravi test kariotipa, se pri bolniku odvzame kostni mozeg (npr. v primeru levkemije) ali delček rakavega tumorja.

test kariotipa - čakalna doba za rezultate

Ker citogenetski test zahteva gojenje ustreznega števila celic, običajno traja približno 3 tedne za rezultat analize. Vsebuje grafični prikaz vseh kromosomov v kariotipu pregledane osebe in podatke, ali je normalen ali ne.

Kategorija:

Pregledi nosečnosti