Neinvazivni prenatalni testi - kaj so? Prenatalni testi, opravljeni v določeni fazi nosečnosti, lahko odkrijejo resne malformacije pri otroku in genetske bolezni, preden se rodi. Zahvaljujoč temu je mogoče začeti zdravljenje ploda v maternici ali novorojenčka takoj po porodu. Enako pomembno je, da so neinvazivni prenatalni testi popolnoma varni za otroka v razvoju. Preverite, kaj so neinvazivni prenatalni testi, kdaj jih opraviti in za kaj gre.

Vsebina:

  1. Neinvazivni prenatalni testi: genetski ultrazvok
  2. Neinvazivno prenatalno testiranje: dvojni test
  3. Neinvazivno prenatalno testiranje: trojni test
  4. Neinvazivno prenatalno testiranje: NIFTY test
  5. Prenatalni testi: cena

Neinvazivni prenatalni testiso testi, ki bi jih morale opraviti nekatere nosečnice .To še posebej velja za ženske, starejše od 35 let in tudi tisti s predhodnimi genetskimi boleznimi v družini (ali otrokov oče). Tudi ženske, ki so pred tem rodile otroka z genetsko okvaro (npr. Downov sindrom), okvaro centralnega živčnega sistema (npr. hidrocefalus, cerebrospinalna kila) ali s posebno skupino presnovnih bolezni (npr. cistična fibroza).

Ker so ti testi neinvazivni, bodo omogočili le oceno tveganja za razvojne napake in genetske bolezni. Na njihovi podlagi ni mogoče postaviti nedvoumne diagnoze. Njihova prednost pa je, da ne predstavljajo tveganja za zaplete. Razlikujejo se od invazivnih prenatalnih testov, ki omogočajo natančno določanje motenj ploda, vendar imajo lahko stranske učinke, vključno z izgubo nosečnosti.

Neinvazivni prenatalni testi: genetski ultrazvok

  • Kdaj se izvaja genetski ultrazvok?

Genetski ultrazvok se izvaja med 11. in 13. tednom ter 6. dnevom nosečnosti, nato pa med in med 18. in 23. tednom nosečnosti.

  • Kaj je genetski ultrazvok?

Zdravnik vnese posebno ultrazvočno glavo skozi nožnico. Ultrazvok, ki se odbije od ploda, se obdela v sliko, vidno na monitorju. Za natančno izdelavo lahko traja do pol ure. Odvisno od trenutkaopravi pregled, lahko zdravnik pregleda gestacijski mehurček, debelino plodovega tilnika, nosno kost, falange roke, obris in dimenzije posameznih organov. Prav tako lahko oceni posteljico, popkovino in plodovnico.

  • Katere bolezni lahko odkrije?

Ultrazvok vam omogoča natančno oceno, ali ima otrok genetsko napako, kot so Downov sindrom (odkrije približno 80 % primerov te bolezni), Edwardsov sindrom in Pataujev sindrom (približno 90 % odkritih primerov), ali Turner in malformacije – npr. nevralna cev ali razcepljeno nebo.

Jemanje po 20. tednu nosečnosti lahko pripomore k odkrivanju prirojenih srčnih napak, ki nastanejo do 43. dne nosečnosti, vendar so šele ob koncu petega meseca dovolj velike, da jih lahko pregleda ultrazvok. Po približno 27 tednih nosečnosti se okostje in pljuča v razvoju otežujejo ultrazvoku, da doseže plodovo srce.

Neinvazivno prenatalno testiranje: dvojni test

  • Kdaj se izvede dvojni test?

Dvojni test se izvaja med 10. in 14. tedni nosečnosti.

  • Kaj je dvojni test?

Dvojni test meri koncentracijo PAPP-A in proste podenote beta hCG (βHCG ali horionski gonadotropin) v krvi, dveh hormonov, ki jih proizvaja posteljica med nosečnostjo. Rezultati se računalniško analizirajo s posebnim programom, imenovanim modul za izračun tveganja v skladu s standardi FMF (The Fetal Medicine Foundation).

  • Katere bolezni lahko odkrije?

Zahvaljujoč temu prenatalnemu pregledu je mogoče odkriti genetske okvare ploda, kot so Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Pataujev sindrom, druge kromosomske nepravilnosti. Ta test le približa tveganje za prirojene napake pri plodu, zato tudi pozitiven rezultat ne pomeni, da je otrok bolan, ampak je tveganje za genetsko bolezen veliko. Če pa je rezultat pozitiven, vam lahko zdravnik naroči invazivne prenatalne preiskave, kot je amniocenteza.

Neinvazivno prenatalno testiranje: trojni test

  • Kdaj se izvede trojni test?

Trojni test se izvaja med 17. in 20. tedni nosečnosti.

  • Kaj je trojni test?

Test je sestavljen iz ocenjevanja ravni treh snovi v krvi: alfa-fetoproteina (AFP), horionskega gonadotropina (beta hCG) in estriola. V računalnik se vnesejo rezultati testa, vaša starost in teža. Poseben program primerja te podatke s podatki tisoč zdravih Poljakinj.

  • Katere bolezni lahko odkrije?

Test vam omogoča, da ocenite, ali ste v skupini s povečanim tveganjem za razvoj genetske okvare pri plodu. Nepravilna (v primerjavi z zdravimi ženskami) koncentracija katere od testiranih snovi je povezana z večjim tveganjem za pojav, npr. Downov sindrom, Edwardsove, Turnerjeve ali obstruktivne uropatije (otežen je odtok urina iz mehurja, kar ima za posledico na primer resno okvaro ledvic). V tem primeru lahko ženska dobi tudi lažno pozitiven rezultat, kar pomeni, da kljub napačnemu rezultatu testa ni genetske okvare.

Neinvazivno prenatalno testiranje: NIFTY test

  • Kdaj se opravi test NIFTY?

Test NIFTY se izvaja med 10. in 25. tednom nosečnosti.

  • Kaj je test NIFTY?

Test sestoji iz izolacije otrokovega genskega materiala, ki kroži v periferni krvi matere. Nato se analizira z uporabo naprednih tehnik zaporedja.

  • Katere bolezni lahko odkrije?

Test NIFTY vam omogoča ugotavljanje tveganja za fetalno trisomijo, to je bolezni, kot so, vklj. Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18), Patauov sindrom (trisomija 13). Za ta test je značilna zelo visoka natančnost - več kot 99%. in nizek odstotek lažno pozitivnih rezultatov - manj kot 1%.

Prenatalni testi: cena

Prenatalni testi se lahko povrnejo, če je ženska v nevarnosti in je prejela napotnico od zdravnika, ki ima pogodbo z Nacionalnim zdravstvenim skladom.

Skupine tveganja vključujejo:

  • starost ženske - nad 35
  • visoko genetsko tveganje v družini
  • fetalne kromosomske nepravilnosti, ki so se pojavile v prejšnji nosečnosti
  • pojav strukturnih kromosomskih aberacij v družini
  • pojav povečanega tveganja za otroka z večfaktorsko ali monogeno boleznijo
  • nenormalni rezultat ultrazvoka
  • prisotnost nenormalnih ravni biokemičnih označevalcev dobrega počutja.

Stroški samotestiranja prenatalnih testov se v mnogih mestih razlikujejo. Povprečne cene so naslednje:

  • genetski ultrazvok, polovični ultrazvok, ultrazvok tretjega trimesečja - približno 250 PLN
  • Dvojni test (PAPP-A) - od 250 PLN
  • Trojni preizkus - od 250 PLN
  • NIFTY test - od 2300 PLN

Cena invazivnih prenatalnih testov:

  • Amniocenteza - od 1300 PLN
  • Vzorčenje horionskih resic - od 1500 PLN
  • kordocenteza - od 1500 PLN

Kako izgleda prenatalno testiranje?

Na to vprašanje je odgovoril dr. Piotr Dydowicz, porodničar-ginekolog.

Kategorija:

Pregledi nosečnosti