Hirschsprungova bolezen je redka, prirojena motnja inervacije črevesja, za katero je značilno raztezanje črevesja do premera več kot 6-7 cm.
Hirschprungova bolezennastane že v razvojnem obdobju, ko se ustavi kaudalna migracija celic iz živčnega grebena poprebavnem traktu. Pogostnost bolezni je ocenjena na približno 1:5000 rojstev. Bolezen je pogostejša pri moških, razmerje med bolnimi fanti in dekleti je okoli 4:1.
Hirschsprungova bolezen - simptomi
Hirschsprungova bolezen se pokaže zelo zgodaj, že na 5-10. dan otrokovega življenja. Prvi simptomi so zaviranjemekonija . Poleg tega imajo novorojenčki napihnjen trebuh in pogosto bruhajo. Če je prizadet majhen distalni segment, se pri dojenčkih izmenično pojavljata zaprtje in driska. Pride do vnetja črevesja in do motenj vode in elektrolitov. Občasno lahko črevo perforira.
Hirschsprungova bolezen - in spremljajoče okvare
Slabosti bolnikov s Hirschsprungovo boleznijo vključujejo:
- srčne napake (predvsem okvare atrijskega ali interventrikularnega septuma)
- ledvična displazija ali ageneza
- razcepljeno nebo
- okvare genitourinarnega sistema, vključno s hipospadijo
- malformacije prebavil - npr. posamezna popkovna arterija ali dimeljska kila
- dismorfne poteze obraza, okvare lobanje
Hirschsprungova bolezen - diagnoza
Diagnoza temelji na: klinični sliki, fizičnem in radiološkem pregledu, analni manometriji in histopatološkem pregledu.
Hirschsprungova bolezen - zdravljenje
V primeru popolne obstrukcije vstavite želodčno sondo in aspirirajte preostalo vsebino ter opravite čistilne infuzije v debelo črevo. V najlažjih primerih se klistir opravi v bolnišničnem okolju. Pomanjkanje izboljšanja upravičuje bolnika za operacijo. Vključuje odstranitev aganglionskega segmenta in anastomozo pravilno inerviranega segmenta proksimalno od njega s preostalim perifernim segmentom rektuma ali anusa.