TAR sindrom je redka, dedna bolezen krvi in ​​kosti. Dojenček s TAR se rodi brez radialne kosti in z majhnim številom trombocitov v krvi (trombocitopenija), kar poveča tveganje za smrtno nevarne krvavitve v možgane v prvih letih otrokovega življenja. Kateri so vzroki in simptomi TAR? Kakšno je zdravljenje?

TAR sindrom , znan tudi kot sindrom trombocitopenije in radialne aplazije ali prirojena hipoplastična trombocitopenija, je redek, genetsko določen sindrom prirojenih nepravilnosti, sestavljen iz dvostranskega pomanjkanja radius kost (ena od kosti podlakti), nizko število trombocitov (trombocitopenija) in druge okvare.

TAR sindrom - povzroča

Večina bolnikov s TAR trpi zaradi mutacije v eni kopiji gena RBM8A in odsotnosti specifičnega fragmenta DNK (delecije) v kromosomu 1q21.1, ki vsebuje drugo kopijo gena RBM8A. Majhno število ljudi, ki jih prizadene ta bolezen, ima mutacijo v obeh kopijah gena RBM8A, vendar nimajo izbrisanega fragmenta DNK na kromosomu 1q21.1.

TAR se podeduje avtosomno recesivno, to pomeni, da mora otrok od vsakega starša prejeti eno kopijo okvarjenega gena, da dobi bolezen.

TAR sindrom - simptomi

Pri TAR sindromu ni deformacije polmera, temveč le njegovih popkov (aplazija). Poleg tega je ulna skrajšana, čeprav morda tudi manjka. Zaradi tega so roke zelo kratke, roke (bolniki imajo običajno vse prste) pa rastejo naravnost iz rok. Poleg tega je lahko nadlahtnica krajša od tiste pri zdravem otroku in nameščena navzkrižno. Pacient se lahko spopada tudi z drugimi okvarami osteoartikularnega sistema, običajno spodnjih okončin.

Približno polovica bolnikov s sindromom TAR je alergična na kravje mleko, kar lahko poslabša simptome trombocitopenije

Drugi inherentni element TAR sindroma je trombocitopenija (telo ne proizvaja dovolj trombocitov), ​​ki preprečuje normalno strjevanje krvi, kar se kaže z modricami na koži, lahkimi modricami, pogostimi krvavitvami iz nosu, dlesni, sluznice, pa tudi krvavitve že po najmanjših poškodbah. Vendar pa se epizode trombocitopenije s starostjo zmanjšujejo in število trombocitov se lahko vrne v normalno stanje, preden dosežeodraslost.

Zaradi trombocitopenije se lahko pojavi tudi krvavitev v telesu, npr. v možgane, ki je lahko smrtno nevarna. Tveganje za takšno krvavitev je veliko, zlasti v prvem letu življenja, in lahko povzroči otrokovo smrt ali duševno prizadetost.

Poleg tega imajo ljudje s sindromom TAR lahko tudi druge prirojene okvare, na primer srca ali genitourinarnega sistema (anomalije ledvic, ageneza - torej podrast - maternice, materničnega vratu in zgornjega dela nožnice). Ljudje s sindromom TAR imajo lahko tudi obrazne deformacije - nenormalno majhno čeljust (mikrognacija), nizko nastavljena ušesa, visoko in široko čelo.

TAR ekipa - diagnoza

Diagnozo postavimo s simptomi in genetskim testiranjem. V času diagnoze mora zdravnik izključiti druge genetske bolezni, kot so sindrom RAPADILINO, Edwardsov sindrom, Robertsov sindrom in združenje VACTERL.

TAR sindrom - zdravljenje

Pacientu je treba redno spremljati koncentracijo trombocitov in po potrebi opraviti transfuzijo trombocitov. Pri odraslih, ki se še vedno spopadajo s trombocitopenijo, se lahko izvede splenektomija, ki odstrani del vranice (in s tem odstrani glavno mesto, kjer se uničijo trombociti). Vendar, kot kažejo zdravniki, 30-40 odstotkov. bolniki se ne odzovejo na splenektomijo ali imajo ponavljajočo se trombocitopenijo.

Ljudje s TAR naj se izogibajo poškodbam, tudi najmanjšim, in nekaterim zdravilom proti trombocitom (npr. nesteroidna protivnetna zdravila), saj lahko to povzroči krvavitev.

Če manjka polmer, lahko izvedete operacijo za izravnavo in iztegovanje zapestja in podlakti, da iztegnete roko.

ekipa TAR - prognoza

Prvi dve leti življenja sta odločilni za ekipo TAR. To je čas, ko je vaš otrok najbolj izpostavljen nevarnosti smrtno nevarne krvavitve – zlasti v možganih. Poleg tega imajo ljudje s TAR lahko povečano tveganje za razvoj akutne levkemije v otroštvu ali odrasli dobi.

Kategorija:

Genetske bolezni