Bolezen javorjevega sirupa (MSUD) je stanje, pri katerem telesu ne uspe razgraditi treh beljakovin - levcina, izolevcina in valina. Posledično se te beljakovine in strupeni produkti njihove razgradnje kopičijo v telesu, kar vodi v njegovo postopno zastrupitev, kar lahko povzroči smrt. Kateri so vzroki in simptomi bolezni javorjevega sirupa? Kako poteka zdravljenje?

Urinska bolezen javorjevega sirupa -MSUD , v medicinski terminologiji znana tudi kot ketoacidurija z razvejano aminokislino, je genetsko pogojena presnovna motnja, pri kateri telo ne razgrajuje razvejanih aminokislin – levcina, izolevcina in valina (te se običajno nahajajo v hrani, zlasti v tistih, bogatih z beljakovinami).

Posledično se te snovi in ​​strupeni produkti njihove razgradnje (α-ketokisline) kopičijo v telesu, kar vodi v njegovo postopno zastrupitev in, če se ne zdravi, do smrti.

Razširjenost bolezni javorjevega sirupa je ocenjena na 1:185.000, vendar je veliko pogostejša v nekaterih izoliranih populacijah (npr. pri menonitih v Pensilvaniji v Združenih državah se 1 od 380 dojenčkov rodi s to boleznijo) . Zdaj ga je mogoče odkriti v testih, ki se izvajajo kot del presejanja novorojenčkov.

bolezen javorjevega sirupa (MSUD) - povzroča

Vzrok bolezni javorjevega sirupa je pomanjkanje aktivnosti encimskega kompleksa α-ketokislinskih dehidrogenaz, ki je odgovoren za razgradnjo razvejanih aminokislin v telesu. Povzroča ga mutacija genov BCKDHA, BCKDHB in DBT, ki vsebujejo navodila, kako narediti zgoraj omenjeno. encimski kompleks.

Bolezen se deduje avtosomno recesivno, torej da otrok zboli, mora od vsakega starša prejeti po eno kopijo okvarjenega gena. Če ima vsak starš eno nenormalno kopijo gena, je verjetnost, da bo imel otroka z MSUD, 25%.

PREVERITE>>GENETSKE BOLEZNI: vzroki, dedovanje in diagnoza

Otroški urin ima značilen sladek vonj, ki spominja na vonj javorjevega sirupa – od tod tudi ime bolezni.

Sirupna bolezenjavorjevo drevo (MSUD) - simptomi

Otrok se rodi zdrav, vendar se običajno po nekaj dneh pojavijo moteči simptomi, kot so:

  • nepripravljenost jesti
  • naliv
  • bruhanje
  • apatija
  • zaspanost
  • tresenje in konvulzije
  • ohlapno
  • motnje dihanja
Pomembno

Po pojavu teh simptomov je treba otroka čim prej hospitalizirati. Če tega ne storite, lahko pride do poškodbe možganov in nadaljnje kome, ki je posledica kopičenja snovi, ki nastajajo v telesu, ki so strupene za otroka. Če se ne zdravi, lahko bolezen povzroči celo smrt.

bolezen javorjevega sirupa (MSUD) - diagnoza

Če obstaja sum na bolezen javorjevega sirupa, se odvzame vzorec urina in krvi (v obliki kapljice krvi, posušene na tako imenovanem presejalnem papirju in plazmi ali krvnem serumu). Nato laboratorij analizira profil organskih kislin v urinu in krvi. Končna diagnoza se postavi, ko so ravni levcina, izolevcina in valina v krvi visoke.

bolezen javorjevega sirupa (MSUD) - zdravljenje

V bolnišnici otroka dajo na kapalnico. Občasno je potrebna hemodializa ali peritonealna dializa, da se iz telesa odstranijo strupeni produkti razgradnje aminokislin.

bolezen javorjevega sirupa (MSUD) - dieta

Do konca življenja mora bolnik upoštevati dieto, ki omejuje izdelke, ki vsebujejo zgoraj omenjeno aminokisline z razvejano verigo. Ne moremo jih popolnoma izločiti iz prehrane, ker so eksogene spojine, torej tiste, ki jih telo ne more proizvesti samo, zato jih je treba v majhnih količinah zagotoviti s hrano. Te spojine so del beljakovin, ki igrajo številne pomembne funkcije v človeškem telesu, vključno z gradbenimi funkcijami – kar je še posebej pomembno za otroke.

Dojenje dojenčkov z MSUD ni prepovedano.

Vnos aminokislin z razvejano verigo mora biti omejen samo na količino, ki je potrebna za normalno rast otroka z MSUD. Koliko aminokislin z razvejano verigo lahko otrok zaužije s hrano, je individualno in je odvisno od starosti, teže in stopnje tolerance. S pravo količino zaužitih razvejanih kislin in s tem – s pravilnimi koncentracijami levcina, izolevcina in valina v krvi je centralni živčni sistem zaščiten pred poškodbami.

Glavni viri levcina, izolevcina in valina v prehrani bolnikov z MSUD so krompir, zelenjava, sadje ter majhna količina drobljencev in mleka. To so izdelki, za katere je značilna nizka biološka vrednost beljakovin.Varni izdelki, ki ne vsebujejo beljakovin ali vsebujejo le-teh v sledovih, so: sladkor, med, marmelada, marmelada, čaj, zeliščni poparki, mast, margarina in rastlinska olja.

Po drugi strani so izdelki, ki so v prehrani bolnika z MSUD prepovedani, meso, narezki, ribe, jajca, mleko, sir in vsi izdelki na njihovi osnovi. To so izdelki, za katere je značilna visoka biološka vrednost beljakovin.

Sestava prehrane je odvisna od trenutne koncentracije aminokislin v krvni plazmi otroka

Pacient mora biti pod nadzorom dietetika, ki na podlagi trenutnih rezultatov testov sestavi jedilnik.

Nadomestki beljakovin, brez aminokislin z razvejano verigo, so trajni element prehrane.

bolezen javorjevega sirupa (MSUD) - prognoza

Prognoza otrokovega psihomotoričnega razvoja je odvisna od časa med prvimi simptomi in diagnozo bolezni. Prej ko se izvede ustrezno zdravljenje, manjše je tveganje za poškodbe živčnega sistema.

Kategorija:

Genetske bolezni