Marfanov sindrom je genetska motnja vezivnega tkiva s heterogenim potekom. Najbolj značilne značilnosti Marfanovega sindroma so visoka postava, telesna nesorazmerja, prolaps mitralne srčne zaklopke in okvare vida, vključno s pogostimi izpahi očesne leče. Vendar pa je to le nekaj težav, s katerimi se morajo soočiti bolniki z Marfanovim sindromom.

Marfanov sindromje redka genetska motnja vezivnega tkiva (1/2: 10.000). Posledično se poškodujejo elastična vlakna in motena je sinteza elastina. V preteklosti je skupina pripeljala do smrti okoli tridesetega leta. Prezgodnjo smrt so povzročili številni zapleti na organih, s katerimi se takratna medicina ni mogla spopasti. Bolniki z Marfanovim sindromom morajo poleg skeletnih nepravilnosti upoštevati tudi številne, včasih zelo resne težave s krvjo. Z razvojem kardiologije je zdaj mogoče podaljšati pričakovano življenjsko dobo.

Neposredni vzrok za Marfana je mutacija v genu fibrilina-1 (FBN1) in se podeduje na avtosomno dominanten način – možnost, da ga podedujete po materi ali očetu, je 50%. To pa ne pomeni, da mutacija ne bo nastala spontano. V približno 25 % primerov se bolezen pojavi de novo, torej ni podedovana od staršev.

Marfanov sindrom - simptomi

Za sindrom je značilna fenotipska variabilnost, kar pomeni, da se bolniki, ki jih prizadene, razlikujejo po klinični sliki. Vse spodaj navedene značilnosti ne bodo prisotne pri vsakem bolniku, vendar je zanje že od rojstva značilna visoka rast.

Telesna dolžina novorojenčkov pri deklicah se giblje od 49 do 56 centimetrov, pri dečkih pa od 48,6 do 57,4 centimetra. Odrasle ženske v povprečju dosežejo približno 175 centimetrov (+/- 8,2 cm), moški pa nad 190 (+/- 9 cm). Za Marfanov sindrom je značilno tudi nesorazmerje postave:

  • razpon rok je večji od višine celotnega telesa, njen spodnji del pa je vidno daljši od trupa
  • dolihocefalija (dolga glava)
  • izjemno vitki in dolgi, imenovani "pajek" prsti (arachnodactyly - predpona -arachno- vzeta iz grškega "pajek")
  • slabo razvita lica in nepravilno majhna čeljust, tako da lahko jezikne sodi v usta
  • gotski okus
  • gneča zob

Očesne okvare se pojavijo pri več kot polovici tistih z diagnozo Marfanov sindrom. Običajno so:

  • pogoste dislokacije leče
  • kolaps zrkla v očesni votlini (enoftalmija)
  • odstopanje mrežnice
  • kratkovidnost
  • astigmatizem

Na žalost obstaja tudi večje tveganje za glavkom v kateri koli starosti, katarakta pa se pojavi prej kot pri ljudeh brez Marfanovega sindroma.

Marfanov sindrom - težave s srcem

Najresnejše posledice Marfanovega sindroma povzročajo okvare srčno-žilnega sistema, ki so v preteklosti prispevale k prezgodnji smrti. Najpogostejše so težave z ventili.

Aortna regurgitacija povzroči, da kri teče nazaj iz aorte v levi prekat. Ta okvara dolgo časa ne daje nobenih znakov, sčasoma pa se med spanjem ali po vadbi pojavijo kratka sapa, palpitacije in bolečine v njenem predelu.

V primeru blagega poteka zdravniška intervencija ni potrebna, v hujših primerih pa se uporablja konzervativno ali invazivno zdravljenje. Konzervativno zdravljenje vključuje uporabo vazodilatacijskih zdravil, na primer nitroglicerina, izosorbid monosata. Invazivno zdravljenje pa se osredotoča na kirurški poseg, med katerim se poškodovana zaklopka zamenja z umetno.

Mitralna regurgitacija, tako kot aortna regurgitacija, povzroča nenormalen pretok krvi v srcu, v tem primeru retrogradni pretok krvi iz levega prekata v levi atrij.

To se kaže z utrujenostjo, zasoplostjo, težavami pri požiranju, palpitacijami. Lahko se pojavijo tudi simptomi odpovedi tega organa. Tu se dajejo tudi vazodilatatorna zdravila. Okvaro lahko upravljate na več načinov:

  • implantacija Carpentierjevega obroča
  • implantacija proteze umetne zaklopke
  • implantacija proteze biološke zaklopke

Prolaps mitralne zaklopke ali Barlowov sindrom povzroči premikanje mitralnih zaklopk, ko se srce skrči. Včasih so drzni. Ta okvara je tako nevarna, da morda ne povzroča večjih težav, hkrati pa lahko pri nekaterih bolnikih povzroči nenadno srčno smrt.

Barlowov sindrom se lahko kaže kot:

  • vrtoglavica pri vstajanju
  • omedlevica
  • z bodenjem v srcu in palpitacijo
  • kratka sapa
  • utrujenost
  • ishemija uda
  • rokovanje

Ni nenavadno, da doživite nespečnost in povečan srčni utrip. V hujših primerih prolaps lopute vodi v endokarditis, miokardni infarkt ali prehodno možgansko ishemijo. Farmakološko zdravljenje temelji na argininu in zaviralcih beta; kirurško zdravljenje zamenjave mitralne zaklopke

Marfanov sindrom lahko razvije tudi hipotenzijo, dilatacijo aorte in anevrizme aorte.

Marfanov sindrom - težave s prebavnim sistemom

Tako kot pri drugih boleznih vezivnega tkiva so tudi pri Marfanovem sindromu težave s prebavili. Najpogosteje se pojavijo:

  • malabsorpcija hrane
  • nenormalno gibanje črevesja (zaprtje, driska, napenjanje, bolečine v trebuhu)
  • vnetje želodčne sluznice (ki lahko povzroči razjedo na želodcu)

Marfanov sindrom - skeletne napake

Ekipa trpi tudi za okvarami skeleta, številnimi okvarami drže, kilami, degeneracijo sklepov in bolečinami v sklepih, zmanjšano količino maščobnega tkiva in mišične mase ter kožnimi strijami. Začenši s trupom:

  • čevljarska skrinja (sicer v obliki lijaka, običajno pri moških; skrinja je videti potopljena)
  • piščančja prsa (prsnica je konveksna)
  • skolioza in lordoza, ki povzročata bolečine v hrbtu, kar lahko povzroči vztrajne glavobole
  • hrbtenica
  • hipermobilnost sklepov, ki lahko povzroči poškodbe
  • hiperekstenzija sklepa
  • ravna stopala, z dolgimi, ozkimi ali votlimi stopali

Marfanov sindrom - težave z živčnim sistemom

Obstajajo tudi bolezni živčnega sistema, ki vključujejo kronično utrujenost, povečano potrebo po spanju in počitku, glavobole, moteno motorično koordinacijo.

Omeniti velja, da lahko napade anksioznosti, anksioznost in nespečnost pri Marfanovem sindromu povzročijo srčne napake in motnje v tem sistemu.

Marfanov sindrom - diagnoza

Na podlagi zgoraj naštetih nepravilnosti se diagnosticira Marfanov sindrom, pri čemer se odpravijo druge podobne bolezni, vključno z:

  • homocistinurija (genetska presnovna bolezen)
  • Sticklerjeva ekipa
  • ekipa Elers-Danlos
  • Bealsa band
  • miotonična distrofija (oblika mišične izgube)
  • marfanoidni sindromi (z nekaterimi značilnostmi Marfanovega sindroma)
  • družinske dislokacije leče

Obstajajo tudi genetski testi, ki na koncu določijo Marfanov sindrom.

Marfanov sindrom - zdravljenje

Zdravljenje sestoji iz preprečevanja in zdravljenja sočasnih bolezni, ki jih povzroča Marfanov sindrom. Intenzivna vadba za bolnike ni priporočljiva, vendar je dokazano, da lahko zmerno ohranjanje telesne kondicije prepreči srčno-žilne zaplete.

Čeprav je število simptomov pri Marfanovem sindromu videti ogromno, ni nujno, da bolnike izloči iz običajnega življenja. Med slavne osebe z Marfanom so številni igralci, glasbeniki, ameriški košarkar in celo Abraham Lincoln.

Marfanov sindrom: pacientove zgodbe

Šola ni prilagojena izobraževanju otrok z redkimi boleznimi

Gospa Elżbieta, 47-letna Varšavka, ne nosi očal, ker so ji pred letom in pol vgradili umetne leče. Kratka frizura, modre oči.

- Bolezen sem verjetno podedoval po očetu, ki je imel težave s srcem in zelo slab vid - pravi. - Živeli smo v majhnem mestu v Pomeraniji in noben zdravnik ni mogel postaviti prave diagnoze. Ko sem bil star nekaj let, so se začele moje težave z vidom.

Najhuje je bilo v šoli. Z očali (minus 16 dioptrij) ni videla ničesar na tabli niti s prve klopi. - Na srečo sem imel dar spominjanja in mi je to pomagalo pri študiju, saj so me učitelji obravnavali brez popuščanja. Dokler je učitelj govoril, sem vse razumel, ko je začel pisati, sem bil izgubljen. Koliko priložnosti sem zamudil! Hčerka je v boljšem položaju, ker se je njen vid spremenil iz minusov v pluse in vidi tudi iz zadnje klopi.

Gospa Ala, prav tako z Marfanovim sindromom, pravi, da je imela njena bolna hčerka najstnica, čeprav zelo nadarjena, v šoli velike težave: učitelji ji niso priznavali bolezni, vrstniki so se norčevali iz njenih debelih očal. Gospa Ala je svojo hčer prenesla v šolo v Šolsko-izobraževalni center za slepe otroke v Laskiju pri Varšavi. - Tam se je končno počutila kot polnopravna oseba, lahko se je učila in razvijala svoje sposobnosti.

Podobne težave ima večina otrok z Marfanovim sindromom, saj sodobna šola, čeprav govori o integraciji in pomoči invalidnim učencem, je popolnoma nepripravljena na te naloge.

Otroci z Marfanovim sindromom so pogosto zelo inteligentni

Marek Celiński, 48, mora nenehno nositi očala, ker so mu odstranjene leče. - Svojo razliko sem opazil v srednji šoli. Imel sem ukrivljenost hrbtenice, grbo, zelo slabo sem videl. V osnovni šoli za slabovidne otroke nisem imela težav z učenjem. Toda v srednji šoli so me učitelji postavili na zadnji sedež, ker sem bil visok. Nisem niti videl table. Potem se je začeloobdobje upora v mojem življenju: igral sem izostanek, kadil cigarete in seveda prikrival težave s hrbtenico, saj sem si absolutno želel biti enakovreden vrstnikom, pa nisem mogel. Knjige so postale moj način življenja. Požiral sem nekaj tednov, začela me je zanimati psihologija. Ustvaril sem svoj, boljši svet.

- Bolezen ne vpliva na intelektualno zmogljivost - pravi Jan Kawalec, predsednik in soustanovitelj Združenja družin, ki trpijo za Marfanovim sindromom. Nasprotno, veliko bolnikov ima velike sposobnosti, pogosto umetniške predispozicije. Učitelji ne priznavajo, da se študent kljub izostajanju pouka, na primer zaradi zdravljenja ali rehabilitacije, ne more učiti nič slabše od svojih zdravih vrstnikov, opraviti srednjo šolo, iti na univerzo. Pogosto prepričujejo starše, naj otroka pošljejo v posebno šolo. So nestrpni in ne reagirajo, ko se učenci norčujejo iz svojega bolnega prijatelja. Skrajni čas je, da ga spremenite!

Jan Kawalec svetuje staršem: - Otroci z Marfanovim sindromom poskušajo dohiteti vrstnike, tečejo, skačejo, silijo, s čimer ogrožajo svoje zdravje in življenje. Starši se ne odzovejo, ker otroka ne želijo poškodovati ali mu povedati, da je šibkejši. Vendar morajo razumno razložiti, da nekdo, ki je fizično šibkejši, ni slabši od močnega človeka. Vem, da je težko, a potrebno.

Marfanov sindrom je dedna bolezen

Gospa Elżbieta ima sina in hčer. Oba sta rodila s carskim rezom zaradi njenih oči. 20-letni Jacek je zdrav. 18-letni Kasii so bolezen odkrili, ko je bila stara 2 leti. Začelo se je s težavo z očmi – ugotovljena je bila tipična subluksacija Marfanove leče. Izvedeni so bili genetski testi in telesne meritve.

- Zelo težko sem to doživel. Odločila sem se za otroke, čeprav sem vedela, da jih imam 50 odstotkov. možnosti, da bodo zdravi. Veliko sem razmišljal, ali jih imam pravico obremenjevati s svojo boleznijo. Kot da bi narisal usodo. Moj sin je zdrav in upala sem, da bo tako tudi pri naslednjem otroku. Vedno sem si želel dva, upal sem na srečo. Tvegal sem, ni uspelo. Ampak imam čudovito hčer.

Kasia ima zdaj plus 15 dioptrij, do 1. razreda osnovne šole pa je imela minus 12. Dobro vidi, vendar nosi debela očala. Vstavljeno ima eno umetno lečo, operacija na drugem očesu pa bi bila zanjo preveliko tveganje.

- Na srečo Kasia pristopi k temu racionalno in umirjeno, tako kot jaz. Ima skupino prijateljev, je modra, humanistično nadarjena, piše romane, zanima jo filozofija, latinščina, obožuje antiko. Poskušal sem jo prepričati, da ni slabša od drugih.

Marek Celiński ima drugačno mnenje: - Nisem se odločil za otroka, ker ga nisem hotel rodititakšna "darila" - pravi. - Toda vsak se mora odločiti sam.

Z Marfanovim sindromom je težko slediti

Gospa Elżbieta je končala 2-letni višji ekonomski študij, a če ne bi bilo njene bolezni, bi študij končala. Delala je v zadrugi slepih kot izdelovalka čopičev - nehvaležno in slabo plačano delo, a ni imela izbire. Skrbela je tudi za slepe otroke. Zdaj dela v eni od klinik v Varšavi na administrativnem položaju. Noče razkriti svojega imena.

- Zakaj bi ljudje, ki me poznajo kot "normalno" osebo, špekulirali, se smilili zame ali mislili, da sem zaradi svoje bolezni slabši delavec. Na Poljskem je ta pristop do invalidov žal običajen.

Gospa Elżbieta ima težave s hrbtenico, je pod stalnim nadzorom zdravnikov. Vendar se aktivnemu življenju ne odreče. – Poskušam veliko hoditi, kolesarim, to lahko počnem pred kratkim, po operaciji, ko dobro vidim – razlaga. - Nikoli si nisem želel, da bi me obravnavali kot revno osebo, ki potrebuje pomoč. Enak odnos vcepljam svoji hčerki.

Gospod Marek se je poročil zelo mlad, opustil nadaljnje izobraževanje in začel trgovati, a je zaradi bolezni izgubil stike. Njegov vid se je tako poslabšal, da se je skoraj počutil v temi. Delal je v invalidski zadrugi (»suženjsko delo za zelo malo denarja« – ocenjuje), bil je glasnik v trgovskem podjetju. Nato so prišla druga stanja: razširjena aorta, ki je vsak trenutek grozila, da bo počila, stalna zasoplost. Moral je iti v invalidsko pokojnino. »Bil sem depresiven, težko sem živel,« se spominja. - Ampak vedno sem se poskušal spopasti sam. Šla sem na skupinsko terapijo za ljudi z različnimi boleznimi, pomagalo je.

Leta 1993 so mu na kardiološki kliniki v Aninu operirali srce. To mu je rešilo življenje, ni pa odpravilo njegovih bolezni. Že dve leti ima srčno aritmijo.

Marfanov sindrom - ali država podpira zdravljenje bolezni?

Bolniki z Marfanovim sindromom vedo, da lahko računajo predvsem nase. - Če starši nimajo moči za preboj, je otroka težko rehabilitirati, zaradi pogostih ukrivljenosti hrbtenice pa je to nujno - pravi Elżbieta. - Kasia je šla nekaj časa na zasebno rehabilitacijo. En obisk stane približno 40 PLN. Operirana je imela obe nogi, zato dobi dodatek za nego - približno 140 PLN. Očala stanejo približno 600 PLN, povračilo je simbolično.

G. Marek dodaja: - Najpomembnejši nam je občutek varnosti, a nam je država ne daje. Droge stanejo veliko. V mojem primeru gre za približno 200 PLN na mesec, kar je visok znesek v primeru pokojnine. Ne morem si privoščiti zasebne vadbene terapije, ne morem si privoščiti brezplačnih masažNe bom ga dobil, ker so takšne vrste. Nacionalna zdravstvena blagajna mi povrne stroške očal v višini … 8 PLN, najcenejša pa stanejo nad 300 PLN in jih je treba precej pogosto menjati. Moral bi že imeti različna očala, zato na bazarju kupim dva para in dam eno na drugo …

G. Marek je v okviru kampanje PFRON "Računalnik za Homerja" dobil računalnik s sintetičnim govorom in povečevalnim programom, vendar mora 2,5 leti odplačevati 107 PLN na mesec.

Na Poljskem ni centra, kjer bi pacienti lahko dobili celovito pomoč. Med zdravniki posameznih specialnosti: kardiologi, ortopedi, oftalmologi, genetiki ni usklajenega delovanja. Za zgodnje odkrivanje te bolezni, rehabilitacijo in zdravljenje ni denarja - pravi Jan Kawalec.

Poiščite pomoč v Združenju družin, ki trpijo za Marfanovim sindromom

Združenje za podporo bolnikom z Marfanovim sindromom, ustanovljeno leta 1995 z ženo Halino, pediatrinjo. Sam je inženir. Njuna 22-letna hči ima nepopoln Marfanov sindrom. V prvih štirih letih zdravniki niso uspeli postaviti ustrezne diagnoze.

- V tistih dneh mnogi zdravniki niso hoteli razumeti, da ti ljudje ne le izgledajo drugače, ampak so res bolni. Pomagati želimo z dostopom do informacij, olajšanjem stikov s specialisti, da bi bili dobro diagnosticirani, pospešiti očesne in srčne operacije, ortopedske posege ter zagotoviti ustrezno rehabilitacijo.

Društvo organizira srečanja: predavanja o zdravju, izmenjava znanja, izmenjava izkušenj. Vzpostavlja stike s šolami, pomaga študentom, jih prepričuje, da se želijo učiti. Pojavlja se v različnih ustanovah v imenu bolnikov. Zagotavlja jim informacije o tem, kako živeti s to boleznijo. Olajša pomembno podporo psihologov, ki pomagajo v boju proti depresiji, občutku drugačnosti, odtujenosti in manjvrednosti.

- Bolni ne vedo, kakšno pomoč lahko dobijo - pravi Kawalec. - V njihovih družinah vidimo revščino, zato posegamo v poviatne centre za pomoč družinam in centre za socialno varstvo, ko je na primer oče umrl zaradi rupture aorte in je pustil brezskrbnih več bolnih otrok.

Zahvaljujoč združenju se lahko odpravite na rehabilitacijsko bivanje in poučujete, kako ravnati s svojim telesom. PFRON doplača bivanje, pacient plača 1350 PLN za 14 dni. - Rehabilitacija je nujna. Hoja je boleča in masaža bi olajšala življenje, a brezplačna skoraj ni na voljo, zasebno pa je predrago.

Jan Kawalec poziva: bolniki ne smejo prekiniti stikov z združenjem! Podpora je potrebna na primer, ko si mlad človek želi ustvariti družino in se boji, da bodo otroci obremenjeni z boleznijo. To vodipogosto do okvar, depresije. V Pomorjaniji ima z društvom stalni stik okoli 1000 ljudi. Resda sem izgubil denar, ker ne morem opravljati poklicnega dela, a sem s tem socialno pridobil - se smeji.

  • Sindrom mačjega krika: vzroki, simptomi, zdravljenje
  • Fabryjeva bolezen: vzroki, dedovanje, simptomi in zdravljenje
  • Ondinovo prekletstvo ali prirojeni hipoventilacijski sindrom: redka genetska bolezen
  • Kaj so REDKE BOLEZNI? Diagnostika in zdravljenje redkih bolezni na Poljskem
Kam po pomoč

Združenje družin, ki trpijo zaradi Marfanovega sindroma in drugih genetsko pogojenih bolezni "Pomagajmo našim otrokom", Gdynia, tel./fax (58) 629-44-25, http: //www.marfan.pl

Kategorija:

Genetske bolezni