Fanconijeva anemija je vrsta prirojene anemije, redke in resne genetske bolezni. Glavni simptomi so okvare kosti, ki so še embrionalne, nizka rast in značilen videz obraza. Kateri so drugi simptomi Fanconijeve anemije?

Fanconijeva anemijaje bolezen kostnega mozga, ki povzroča levkemijo. Deformira kosti, poslabša in moti delovanje živčnega sistema.

Prve faze bolezni včasih zamenjujejo z drugimi boleznimi, zato prepozno diagnosticiranje in pomanjkanje zdravljenja na začetku razvoja bolezni povzročita visoko smrtnost bolnikov.

Fanconijeva anemija povzroča poškodovan kostni mozeg

Bolezen poslabša delovanje kostnega mozga in zmanjša količino vseh komponent krvi. V kostnem mozgu nastajajo rdeče krvne celice, bele krvne celice in trombociti kot posledica številnih delitev matičnih celic. Te celice nato vstopijo v krvni obtok.

Pri aplastični anemiji so matične celice poškodovane, kar zmanjša število celic, ki nastanejo iz njih.

Aplastična anemija se pojavi v kateri koli starosti in je lahko posledica pridobljene ali prirojene disfunkcije. Prirojena aplastična anemija se imenujeFanconijeva anemija .

Simptomi Fanconijeve anemije

Tipični simptomi bolezni so:

  • nizka rast
  • manjkajoč ali deformiran palec ali dodatni prst
  • razbarvanje kože (kožne lise: rjave ali barve kave in mleka, velike pege)
  • mikrocefalija, tj. nenaravno majhne dimenzije lobanje
  • značilen videz obraza (deformacija spodnje čeljusti, širok nos na dnu)
  • okvare kosti

Poleg tega se lahko pojavijo simptomi, kot so:

  • motnje živčnega sistema, vida (ptoza, strabizem, katarakta) in sluha
  • duševna zaostalost, učna motnja
  • okvare genitourinarnega sistema (fantje imajo majhen penis ali ga nimajo, majhna moda; dekleta nimajo maternice ali nožnice, zgodnja menopavza
  • srčne napake
  • displazija kolkov

Fanconijeva anemija končno ozdravljiva!

- Fanconijeva anemija je redka bolezen. Zelo nevarno. enatretjina bolnikov razvije akutno mieloično levkemijo. Nekateri od njih umrejo. Obstaja tudi tveganje za različne vrste okužb. Edino učinkovito zdravljenje je presaditev matičnih celic iz kostnega mozga ali popkovnične krvi - pojasnjuje dr. Marek Ussowicz, specialist za pediatrijo in transplantologijo z Oddelka za presaditev kostnega mozga, hematologijo in pediatrično onkologijo, Medicinska univerza v Wroclawu (vir: poranny. pl, 23. 6. 2011)

Leta 2011 so zdravniki uspeli ozdraviti 12-letno dekle, ki živi v bližini Białystoka, od Fanconijeve anemije. Fanconijevo anemijo, diagnosticirano pri Dominiki Paluszek, so pozdravili s popkovnično krvjo in matičnimi celicami iz kostnega mozga njenega mlajšega brata. Dolgotrajno iskanje darovalcev se je končalo z antigensko nezdružljivostjo celic s celicami deklice.

Šele naslednja nosečnost Dominikine matere je rešila njeno starejšo hčer. Ob porodu je bila odvzeta in zavarovana popkovnična kri. Leto pozneje so kostni mozeg odvzeli pri deklinem mlajšem bratu. Oseba s Fanconijevo anemijo pred presaditvijo opravi hudo kemoterapijo. Njegova naloga je popolnoma uničiti kostni mozeg.

Fanconi testi anemije

Osnovna drama je test hitrosti regeneracije belih krvnih celic. Če se bele krvne celice ob stiku s snovmi, ki jih poškodujejo, lahko hitro regenerirajo, je mogoče izključiti aplastično anemijo.

Če je vaša sposobnost regeneracije zmanjšana in se vaše bele krvne celice kopičijo počasneje kot običajno, lahko sumite, da imate Fanconijevo anemijo.

Metode zdravljenja aplastične anemije

Zdravljenje aplastične anemije ne daje vedno želenih rezultatov. Le nekateri bolniki imajo koristi od zdravljenja z androgeni (moški hormoni), ki mobilizirajo telo za proizvodnjo rdečih krvnih celic. Učinkovita metoda zdravljenja v trenutnem stanju raziskav je presaditev matičnih celic kostnega mozga.

Strokovnjaki razvijajo gensko terapijo, ki bo trajno premagala Fanconijevo anemijo pri bolnikih.

Koristno vam bo

Ime bolezni izhaja iz imena švicarskega pediatra Guida Fanconija, ki je leta 1927 prvi opisal simptome bolezni. Anemije ne smemo zamenjevati s Fanconijevim sindromom, boleznijo ledvic, ki je poimenovana po istem specialistu.

Kategorija:

Kardiologija