Prirojena sferocitoza je najpogosteje diagnosticirana dedna hemolitična anemija. Rdeče krvne celice (eritrociti) med potekom bolezni namesto običajne bikonkavne oblike dobijo sferično (sferično) obliko, kar spodbuja njihovo uničenje. Kateri so vzroki in simptomi prirojene sferocitoze? Kakšno je zdravljenje?

Prirojena sferocitoza , znana tudi kot prirojena hemolitična zlatenica ali bolezen Minkowskega Chauffarda, je bolezen, katere bistvo je pomanjkanje beljakovin, ki so odgovorne za vzdrževanje pravilne oblike rdečih krvnih celic. Posledično imajo eritrociti sferično (sferično – od tod tudi ime sferocitoza) obliko, namesto pravilne bikonkavne oblike, kar spodbuja njihovo enostavno uničenje v vranici.

Prirojena sferocitoza je najpogosteje diagnosticirana prirojenahemolitična anemijav severni Evropi in Severni Ameriki. Pojavlja se s pogostostjo približno 1 primer na 2000-5000 rojstev. Bistvo te vrsteanemijeje pretirana razgradnja rdečih krvnih celic in skrajšan čas preživetja (eritrociti običajno živijo 100-120 dni).

Prirojena sferocitoza - povzroči

Bolezen povzroča mutacija genov, ki kodirajo strukturne proteine ​​(proteine ​​membrane in citoskeleta) rdečih krvnih celic. Genetska napaka vodi do kvantitativnih (običajno pomanjkanje) in/ali kvalitativnih nenormalnosti teh beljakovin, kar povzroči motnje v strukturi celične membrane rdečih krvnih celic. Te krvne celice so manj prožne in težko potujejo po krvnih žilah. Posledično se poškodovane rdeče krvne celice zadržijo v retikuloendotelijskem sistemu vranice in nato uničijo.

Prirojena sferocitoza v približno 80 % primeri potekajo v družinah. V večini primerov (75%) se bolezen deduje avtosomno dominantno. To pomeni, da morate za razvoj le podedovati en okvarjen gen. V drugih primerih je bolezen podedovana kot avtosomno recesivna lastnost (kar pomeni, da morajo biti mutirani geni podedovani od obeh staršev, da se pojavijo simptomi bolezni) ali pa je posledica de novo mutacij (mutacija v genskem materialu, vendar ni podedovana od staršev, ampak se ponovno pojavlja).

Prirojena sferocitoza - simptomi

Blaga oblika bolezni lahkobiti asimptomatski ali imajo splošne simptome anemije, kot so huda šibkost, težave s koncentracijo, omotica, občutek hitrega srčnega utripa.

Zmerna oblika, ki se kaže z zlatenico, temnim urinom, povečanjem vranice in jeter ter bolezni žolčnih kamnov - to so značilnosti hemolitične anemije. Ti simptomi se najpogosteje pojavijo že v zgodnjem otroštvu.

Za hudo obliko je značilna huda zlatenica in bolečine v trebuhu v predelu žolčnika. Pridružijo se jim lahko značilnosti, značilne za sferocitozo, to so motnje v razvoju kosti (gotsko nebo, stolpna lobanja, široko dno nosu). Napaka v genih lahko povzroči tudi motnje vida in sluha (širek obseg očesnih jabolk).

Pomembno

Prirojena sferocitoza lahko povzroči hemolitično krizo

Pri dedni sferocitozi (kot pri vsaki drugi hemolitični anemiji) se pojavi t.i. hemolitična kriza. To je stanje, pri katerem se veliko število rdečih krvnih celic hitro razgradi, kar močno poslabša simptome bolezni, z visoko vročino, mrzlico in omedlevico. Poleg tega zapleti vključujejo razjede na nogah in kardiomiopatijo.

Prirojena sferocitoza - diagnoza

Fizični pregled pokaže bolj ali manj intenzivno porumenelost očesnih in kožnih beljakovin, včasih pa tudi povečanje vranice.

Krvna slika kaže povišane vrednosti bilirubina in znižane ravni hemoglobina in eritrocitov. Za določitev oblike eritrocitov se opravi tudi osmotska odpornost eritrocitov – test pravilnosti strukture eritrocitov. Vendar pa je odločilen test EMA – presejalni citometrični test, ki omogoča hitro oceno nepravilnosti v proteinih membrane eritrocitov.

Zdravnik se lahko odloči za izvedbo slikovnih preiskav, vklj. Rentgen prsnega koša, ultrazvok trebuha, računalniška tomografija.

Prirojena sferocitoza - zdravljenje

V primeru genetske bolezni se lahko uporablja samo simptomatsko zdravljenje. S prirojeno sferocitozo se uporabljajo zdravila, kot so androgeni, glukokortikosteroidi, eritropoetin. Terapija vključuje tudi transfuzijo rdečih krvnih celic. V hujših primerih se vranica odstrani.

Kategorija:

Kardiologija