Bolezen mladoletnikov (tj. esencialni tremor) velja za najpogostejšo motnjo gibanja. Najpogostejši pa ne pomeni, da je ta entiteta dobro razumljena – osnovni vzrok esencialnega tremorja je za medicino še vedno skrivnost. Kaj je skrivnostna in ne redka mladoletna bolezen, katere simptomi lahko izginejo po zaužitju … alkohola?

Tremor je eden od ti neprostovoljni gibi. Ena od njihovih oblik so tiste, ki se pojavijo med potekom Minorove bolezni. Entiteta je znana tudi kot esencialni tremor in se lahko pojavi v kateri koli starosti, vendar se najpogostejša bolezen začne pri 35-40 letih. starost. Mladoletna bolezen se s podobno pogostostjo pojavlja pri bolnikih obeh spolov. Prevalenca posameznika na svetu je različno ocenjena, po statistiki lahko celo več kot 5 odstotkov ljudi na svetu trpi za esencialnim tremorjem.

Bolezen mladoletnikov (esencialni tremor): povzroča

V 50 odstotkih primerov mladoletna bolezen poteka v družini, zaradi česar znanstveniki iščejo genetsko osnovo bolezni. Ugotovljeni so bili geni, katerih mutacije so odgovorne za nastanek esencialnega tremorja, odkrit je tudi način dedovanja posameznika (Minorjeva bolezen se deduje avtosomno dominantno – to pomeni, da če eden od staršev zboli za to entiteto). , je tveganje za njen pojav pri otroku kar 50-odstotno) Vendar je zgoraj omenjenih le polovica primerov esencialnega tremorja. Kakšni so torej vzroki za bolezen pri preostalih bolnikih? Še danes ni znano, poleg tega tudi pri osebah z Minorovo boleznijo, ki so obremenjene z mutacijo, ki je odgovorna za bolezen, ni mogoče najti nobenih odstopanj v živčevju, ki bi nastali kot posledica bolezni.

Bolezen mladoletnikov (esencialni tremor): simptomi in potek

Esencialni tremor najpogosteje prizadene zgornje okončine, običajno pa se pojavi tudi v glavi. Tremor pri Minorjevi bolezni je posturalno-kinetične narave: ne pojavi se v mirovanju, ampak le pri izvajanju neke dejavnosti (opažemo ga lahko na primer med iztegom roke ali prijemom predmeta). Opisano neprostovoljno gibanje (ki je značilno za Minorjevo bolezen) je simetrično.pomembno vpliva na življenje bolnikov. To je mogoče, ker se nehoteni gibi pri tem posamezniku le redko povečajo v intenzivnosti – tresenje je lahko rahlo, tudi dolga leta. Vendar pa obstajajo dejavniki, ki lahko povečajo intenzivnost esencialnega tremorja, vključno s stresom in drugimi močnimi čustvi, uživanjem velikih količin kave in kajenjem.

Bolezen mladoletnikov (esencialni tremor): diagnoza

Teoretično bi lahko zdravniki zlahka diagnosticirali mladoletno bolezen - diagnoza bolezni vključuje analizo anamneze in oceno narave bolnikovega tremorja. Vendar pa budni strokovnjaki sledijo bolj zapleteni poti in opravijo dodatne preiskave, da izključijo druge vzroke tremor pri bolniku. To je zato, ker je treba Minorovo bolezen razlikovati s takšnimi enotami, kot so:

  • Parkinsonova bolezen
  • psihogeni tremor
  • tresenje, povezano z odtegnitvenim sindromom po odvzemu psihoaktivne snovi
  • tremor zaradi zdravil (povzročen zaradi jemanja zdravil, kot so litij, ščitnični hormoni, hormonski kontraceptivi ali metoklopramid)
  • tresenje zaradi organskih bolezni, na primer zaradi hipertiroidizma ali jetrne encefalopatije,
  • Wilsonova bolezen

Če ste prepričani, da je pacientova težava dejansko esencialni tremor, vam ni treba izvajati slikovne diagnostike - ker če bolnik trpi za Minorovo boleznijo, slikovni testi ne odkrijejo nobenih nepravilnosti. Razširjena diagnoza je običajno indicirana, kadar tremor ni značilen za esencialni tremor (npr. je asimetričen) in ko se pri bolniku pojavijo nekatere druge bolezni.

Bolezen mladoletnikov (esencialni tremor): zdravljenje

Eden od značilnosti Minorove bolezni je, da se tremor olajša, ko bolniki zaužijejo majhne količine… alkohola. Razumljivo je, da lahko kronična uporaba etanola povzroči odvisnost in negativne učinke tega stanja, zato alkohol ni zdravilo za ET, vendar medicina ponuja druge, veliko varnejše metode zdravljenja Minorove bolezni. Farmakoterapija se uporablja, kadar pojav tremorja na nek način moti delovanje bolnika. Za zdravljenje prve izbire Minorove bolezni je propranolol (zdravilo zskupina zaviralcev beta) in primidon (predstavnik antiepileptikov). V primeru propranolola se lahko bolnikom ponudi tako dolgotrajno zdravljenje kot občasna uporaba zdravila (npr. jemanje propranolola pred nastopom v javnosti). Druga zdravila, ki lahko pomagajo bolnikom z esencialnim tremorjem, vključujejo druge antiepileptike (npr. topiramat, gabapentin) in benzodiazepinske snovi (npr. klonazepam), ki izboljšajo potek Minorove bolezni. Tremor pri takih bolnikih je lahko precejšen, kar jim lahko oteži izvajanje osnovnih dejavnosti, kot je uživanje hrane. V takšni situaciji je bolnikom možno ponuditi kirurško zdravljenje. Obstajajo zdravljenja, ki se izvajajo v talamusu (to je ena od možganskih struktur, ki je vključena v motorično aktivnost). Eden od njih je talamotomija, ki odstrani centre, ki lahko povzročijo tresenje. Drugo zdravljenje je globoka možganska stimulacija (DBS), ki je sestavljena iz vstavitve elektrode, ki – z ustvarjanjem lastnih impulzov – odpravi prisotnost tistih živčnih signalov, ki povzročajo esencialne tremorje. Kirurško zdravljenje Minorove bolezni pa je povezano z možnostjo stranskih učinkov (npr. po posegih DBS se pri bolnikih lahko pojavijo motnje motoričnih funkcij in glavoboli), zato so te možnosti zdravljenja rezervirane za tiste bolnike, katerih bolezen je odporna na klasično farmakološko zdravljenje. ..

Kategorija:

Nevrologija