Severna epilepsija je genetsko pogojena bolezen, ki je bila prej diagnosticirana le pri ljudeh s Finske. Značilnost bolezni je, da bolniki poleg konvulzivnih napadov doživljajo tudi pomembne duševne motnje. Za severno epilepsijo preprosto ni zdravila - kako torej ta bolezen vpliva na življenja ljudi, ki trpijo za njo?

Severna epilepsija(severna epilepsija, znana tudi kot progresivna epilepsija z duševno zaostalostjo) je precej nenavadna bolezen - najdemo jo le pri ljudeh s Finske. Finsko prebivalstvo je na splošno precej specifično, kar je med drugim posledica zaradi dejstva, da je v zgodovini te populacije pogosto prihajalo do njene izolacije, pa tudi do občutnega zmanjšanja števila prebivalcev v tej regiji sveta. V takšnih razmerah lahko pride do t.i učinek ustanovitelja, povezan z dejstvom, da v določeni populaciji pride do zmanjšanja genskega bazena. Posledica tega pojava je lahko povečanje pogostosti različnih bolezni, ki jih povzročajo genetske mutacije, vključno s severno epilepsijo. Poleg te bolezni obstaja še več kot 30 drugih genetskih bolezni, ki se pri finskem prebivalstvu pojavljajo veliko pogosteje kot pri drugih etničnih skupinah. Prav tako je treba poudariti, da drugih, precej pogostih genetskih bolezni, kot sta fenilketonurija ali cistična fibroza pri Fincih, praviloma ne opazimo.

Severna epilepsija velja za različico nevronske ceroidne lipofuscinoze in je precej redka – bolezen prizadene približno 1 od 10.000 ljudi iz severne regije Finske. Zaradi te enote lahko trpijo tako ženske kot moški. Severna epilepsija je bila opisana pred kratkim (prva publikacija o tej bolezni se je pojavila leta 1994), napisala pa jo je ekipa pod vodstvom A. Hirvasniemija.

severna epilepsija: povzroča

Severna epilepsija je posledica mutacije gena, ki kodira protein CLN8, ki se nahaja na kratkem kraku kromosoma 8. Stanje je podedovano avtosomno recesivno, kar pomeni, da potrebujete dve kopiji mutiranega gena da dobiš bolezen. Možno je biti tudi nosilec mutacije. Najdemo ga pri približno 1 od 135 Fincev,prevoz pa ne vodi do nikakršnih odstopanj pri dani osebi. Je pa povezana z možnostjo prenosa mutacije na potomce – če sta oba starša nosilca mutacije gena CLN8, je tveganje, da bo njihov potomec v vsaki nosečnosti takega para razvil progresivno epilepsijo z duševno zaostalostjo, 25-odstotno.

Funkcija proteina CLN8 - tako normalna kot patološka - zaenkrat ni znana. Verjetno ta beljakovina med drugim ustreza za uravnavanje transporta različnih snovi v eno od celičnih organelov – endoplazmatski retikulum. Končno je učinek mutacije povečanje odmiranja živčnih celic, pa tudi odlaganje različnih snovi v možganih bolnikov - predvsem beljakovin.

severna epilepsija: simptomi

Potek severne epilepsije je spremenljiv – klinična slika se spreminja s starostjo bolnika. Prvi simptomi bolezni se pojavijo zgodaj, okoli 5-10. starost. Na začetku se pri bolnikih s progresivno epilepsijo z duševno zaostalostjo pojavijo ponavljajoče se epizode napadov. Običajno so v obliki tonično-kloničnih napadov, med katerimi je mogoče opaziti izgubo zavesti, znatno povečanje mišičnega tonusa in konvulzije. Možni so tudi delni popadki. V tem obdobju bolezni se epileptični napadi pojavijo približno 1-2 krat na mesec, njihovo trajanje običajno ne presega 15 minut. Značilna značilnost severne epilepsije je, da ko bolnik začne doživljati epileptične napade, se razvijejo tudi intelektualne motnje, ki vključujejo znatno poslabšanje duševnih funkcij.

Severna epilepsija se poslabša, ko bolnik, ki trpi za to boleznijo, začne zoreti. V tem obdobju življenja se pogostost napadov poveča na 1-2 krat na teden. Vse bolj so izražene tudi intelektualne motnje – pri bolnikih lahko pride do motenj motorične koordinacije ali nezmožnosti pridobivanja znanja. V redkih primerih se pri bolnikih pojavijo tudi različne motnje vida (običajno v obliki slepote).

Obdobje odraslosti je teoretično čas, ko se potek progresivne epilepsije z duševno zaostalostjo ublaži. V odrasli dobi bolniki, ki trpijo za severno epilepsijo, doživljajo epileptične napade veliko manj pogosto, približno 4 do 6-krat na leto. To obdobje bolezni je le navidezno najblažje, saj so takrat intelektualni primanjkljaji tako izraziti, da bolniki postanejo nesposobni za popolnoma samostojen obstoj.

severna epilepsija: diagnoza

Zaradi etiologije bolezni diagnoza epilepsije s progresivno duševno zaostalostjo temelji na genetskih testih. Zahvaljujoč molekularnim testom je mogoče potrditi obstoj mutacije v genu CLN8 pri pacientu, ki je odgovoren za nastanek severne epilepsije. Elektroencefalografija (EEG) in slikovni testi (kot je slikanje z magnetno resonanco glave) lahko igrajo tudi koristno vlogo pri diagnosticiranju bolezni. Izvajanje številnih in raznolikih študij se uporablja predvsem za razlikovanje severne epilepsije od drugih entitet, kot so na primer kronični encefalitis ali mitohondrijske bolezni.

Severno epilepsijo je mogoče diagnosticirati že pred rojstvom človeka – v ta namen se lahko uporabijo genetski prenatalni testi. Na voljo je tudi genetsko svetovanje, predvsem za tiste, pri katerih je bilo stanje že diagnosticirano pri družinskem članu. Genetsko svetovanje lahko temelji na izbrisu rodovnika, pa tudi na ugotavljanju, kaj in ali obstaja nevarnost morebitnega prenosa bolezni na potomce.

severna epilepsija: zdravljenje

Trenutno je severna epilepsija neozdravljiva bolezen - medicina ne pozna načinov, na katere bi bilo mogoče popraviti genetske mutacije, ki obstajajo pri bolnikih s to entiteto. Pri zdravljenju bolnikov s to boleznijo se uporablja le simptomatsko zdravljenje za lajšanje simptomov, ki jih imajo. V tem primeru se medicinski posegi osredotočajo na dajanje zdravil, ki zavirajo delovanje živčnega sistema, v ta namen se uporabljajo pripravki, ki vključujejo benzodiazepine (kot je klonazepam) ali soli valprojske kisline. Farmakoterapija severne epilepsije je še posebej uporabna za bolnike v adolescenci, ko imajo največ napadov; pogostost napadov, povezanih s stanjem, lahko zmanjšamo z zdravili, slaba novica pa je, da ni metod, ki bi upočasnile poslabšanje intelektualne funkcije. . pri bolnikih s severno epilepsijo.

severna epilepsija: prognoza

Severna epilepsija je progresivna bolezen, vendar je napredovanje bolezni precej počasno. Kljub temu stanje na žalost vodi v prezgodnjo smrt obolelih - pričakovana življenjska doba za progresivno epilepsijo z duševno zaostalostjo je okoli 50-60 let.

Kategorija:

Genetske bolezni