Epilepsijski sindromi so pravzaprav različne vrste epilepsije in med njimi so pogosto pomembne razlike. Ti se med drugim nanašajo na trenutek, ko nastopi bolezen, pa tudi narava napadov, ki se pojavljajo pri določenem epilepsijskem sindromu in spremljajo druge bolezni. Poudariti je treba tudi, da je za določitev njegove prognoze, pa tudi za načrtovanje ustreznega zdravljenja za njegovo epilepsijo, potrebna določitev epilepsijskega sindroma, za katerim ima bolnik.

Epilepsijski sindromise razlikujejo po vzrokih, ki so privedli do njih, in starosti, pri kateri je bolnik razvil bolezen. Ne smemo pozabiti, da je epilepsija zelo heterogena bolezen. Ta bolezen se lahko pojavi pri ljudeh katere koli starosti, poleg tega so simptomi dveh oseb z epilepsijo lahko popolnoma različni. Pri epilepsiji pa ne gre samo za epileptične napade – epileptični napadi so lahko tudi v obliki na primer izgube zavesti ali tresenja v nekaterih delih telesa.

Poleg epileptičnih napadov je lahko epilepsija povezana tudi s težavami, kot je intelektualna zamuda. Vzroki za epilepsijo se lahko razlikujejo od ene vrste do druge, pa tudi od starosti, v kateri je bolnik razvil bolezen. Glede na naravo epileptičnih napadov, starost, pri kateri so se pojavili prvi simptomi bolezni, nenormalnosti EEG in druge težave (razen epilepsije), je mogoče razlikovati med različnimi epileptičnimi sindromi. Izbrani epileptični sindromi so opisani spodaj, vendar jih je veliko več, celo več deset.

Epilepsijski sindromi: nočna frontalna epilepsija

Nočna frontalna epilepsija se običajno začne v otroštvu. Ime enote izvira iz dejstva, da se napadi, povezani z njo, pojavijo med spanjem, zato jih je mogoče zamenjati s pacientovimi nočnimi morami. Pri nočni frontalni epilepsiji se pri bolniku pojavijo motorični napadi, na primer stiskanje rok ali upogibanje kolen. Poleg motenj gibanja so lahko prisotni tudi jok, kričanje ali stokanje. Nočna frontalna epilepsija je genetska motnja, ki je podedovana na avtosomno dominanten način.

Epilepsijski sindromi: epilepsijaRolanda

Rolandična epilepsija je eden izmed blažjih epilepsijskih sindromov. Običajno se začne pri otrocih, starih od 3 do 13 let. Pri Rolandovi epilepsiji so epileptični napadi žariščni, pojavljajo se najpogosteje ponoči in običajno prizadenejo obrazne mišice, zato se pri bolnikih lahko na primer slini. Ti napadi so običajno blage narave, vendar na žalost obstaja nevarnost, da postanejo generalizirani v goriščnih razdaljah. Najpogosteje pa je Rolandova epilepsija blaga, napadi pa lahko celo pojenjajo, ko otrok vstopi v puberteto. Poleg tega rolandska epilepsija ne zahteva vedno zdravljenja – včasih je pogostost njenih napadov tako redka in so tako nizki, da je možno terapijo vsaj za nekaj časa odložiti.

Epilepsijski sindromi: odsotnosti v otroštvu

Še en epileptični sindrom, ki se pojavlja pri najmlajših bolnikih, je odsotnost v otroštvu. Bolezen se običajno začne med 4. in 12. letom starosti. Pri tem sindromu so epileptični napadi sestavljeni iz ponavljajočih se in nenadnih napadov nezavesti, ki trajajo več deset sekund, ki jih lahko spremljajo na primer žvečilni gibi ali mežikanje z očmi. Odsotnostni napadi v otroštvu so epileptični sindrom z dobro prognozo, saj se pogostost napadov običajno znatno zmanjša, ko otrok postane starejši.

Epilepsija - poglejte, kako jo prepoznati

Dravetov sindrom (huda infantilna mioklonična epilepsija)

Dravetov sindrom spada v skupino epilepsije, odporne na zdravila. Bolezen se začne zgodaj, saj se prvi simptomi Dravetovega sindroma običajno pojavijo v prvem letu otrokovega življenja. Prvi napad pri tem sindromu (običajno v obliki generaliziranega tonično-kloničnega napada) se v večini primerov pojavi, ko ima otrok povišano telesno temperaturo. Mioklonična epilepsija pri dojenčkih je huda, vklj. zaradi dejstva, da imajo napadi, ki se pojavljajo v njej, precej veliko težnjo, da se podaljšajo in postanejo epileptični. Ko otrok odraste, se stanje poslabša: sčasoma se razvijejo druge vrste napadov, kot so absence, žariščni napadi in mioklonični napadi. Poleg epileptičnih napadov so z Dravetovim sindromom povezane številne druge težave, kot so:

  • motnje senzorične integracije
  • povečana stopnja okužb
  • motnja spektra avtističnega vedenja
  • motnje spanja
  • motnje rasti in prehranjevanja

Epilepsijski sindromi: Westov sindrom

Westov sindrom se najpogosteje razvije pri otrocih, starih od 3 do 12 mesecev, in je povezan s tremi težavami: epileptičnimi napadi, intelektualno zaostalostjo in značilno nenormalnostjo EEG, imenovano hipsaritmija. Bolezen je razvrščena kot precej huda epilepsija, ker je povezana s nagnjenostjo k pojavu epileptičnih napadov ne le v otroštvu, ampak tudi kasneje v življenju. Druga težava je, da se lahko bolnik z Westovim sindromom spremeni v drug epilepsijski sindrom, to je Lennox-Gastautov sindrom.

Epilepsijski sindromi: Lennox-Gastautov sindrom

Običajno se Lennox-Gastautov sindrom začne pri otrocih med drugim in šestim letom starosti. Otroci lahko med potekom bolezni doživijo različne vrste napadov, običajno vključno s toničnimi in miokloničnimi napadi. Žal epileptični napadi niso edina težava v okviru te enote - otroci z Lennox-Gastautovim sindromom pogosto trpijo za intelektualno zaostalostjo. Prognoza za Lennox-Gastoutov sindrom je precej slaba, saj se stanje pogosto ne odziva na zdravljenje z antiepileptiki.

Epilepsijski sindromi: juvenilna mioklonična epilepsija

Juvenilna mioklonična epilepsija se običajno razvije v starostnem razponu od 8 do 20 let. Kot pove že ime, so mioklonični napadi najbolj značilni in se običajno pojavijo kmalu po prebujanju. Drugi napadi pri juvenilni mioklonični epilepsiji so absence in tonično-klonični napadi. Stanje je povezano z vseživljenjsko nagnjenostjo k napadom, vendar je na splošno oblika epilepsije, pri kateri obstaja velika verjetnost, da bo farmakoterapija preprečila razvoj simptomov.

Epilepsijski sindromi: Ohtaharjev sindrom

Ena hujših oblik otroške epilepsije je Ohtaharjev sindrom. Simptomi bolezni se pojavijo zelo zgodaj, tudi v prvih dneh ali prvih tednih otrokovega življenja. Napadi pri Ohtaharjevem sindromu so najpogosteje v obliki toničnih napadov. Prognoza bolnikov je precej neugodna - do polovica otrok s to enoto umre pred enim letom. Po drugi strani pa je pri preostalih bolnikih običajno značilna intelektualna zamuda, pogosto pa je cerebralna paraliza sočasna z Ohtaharjevim sindromom. Druga težava pri tem epilepsijskem sindromu je, da trenutno niobstajajo učinkovite metode za njegovo zdravljenje.

Epilepsijski sindromi: Rasmussenov sindrom

Rasmussenov sindrom je precej skrivnostna bolezen, ki se trenutno obravnava kot ena izmed avtoimunskih bolezni. Bolezni opazimo pri otrocih, mlajših od 10 let. Rasmussenov sindrom se začne z epileptičnimi napadi, ki so običajno kompleksni žariščni napadi, vendar nekateri bolniki najprej doživijo tonično-klonične napade. Druge nepravilnosti pri otrocih s tem stanjem, ki se pojavijo ob različnih časih od prvega epileptičnega napada, so hemiplegija in sposobnost odkrivanja encefalitisa na slikovnih testih ter kognitivne motnje.

Epilepsijski sindromi: Panayiotopoulosov sindrom

Druga oblika otroške epilepsije je Panayiotopoulosov sindrom. Najpogosteje zaradi te enote trpijo otroci od 3 do 6 let. Med potekom sindroma so nastajajoče motnje v obliki avtonomnih parcialnih napadov, vključno z pospešen srčni utrip ali nenadna bledica. Panayiotopoulos napadi se najpogosteje pojavijo med spanjem. Ta sindrom je razvrščen kot epileptični sindrom z dobro prognozo: do 25 % vseh bolnikov s to enoto doživi le en napad. Pri drugih bolnikih bolezen običajno izzveni s starostjo, običajno preden je bolnik star 13 let.

Epilepsijski sindromi: progresivna mioklonična epilepsija

Progresivna mioklonična epilepsija pravzaprav ni en epileptični sindrom, ampak skupina več različnih bolezni. Njihove značilne značilnosti so mioklonični napadi in spremljajoča demenca različnih vrst. Skupina progresivne mioklonične epilepsije vključuje:

  • ekipa MERRF
  • Unverricht-Lundborgova bolezen
  • Laforjeva bolezen

Kategorija:

Nevrologija