Sindrom krhkega X (FRA X) je genetska bolezen, za katero je značilen upad intelektualnega razvoja različnih stopenj, običajno pri dečkih. Poleg tega obstajajo simptomi, podobni tistim pri ADHD in avtizmu, zato je sindrom FRA X mogoče zamenjati z njimi. V takšni situaciji je diagnoza bolezni možna le na podlagi genetskih preiskav. Kateri so vzroki in simptomi sindroma FRA X? Kdaj pride ven? Kako poteka zdravljenje bolnih?

Sindrom krhkega X(FRA X) ali sindrom krhkega X, Martin-Bella sindrom, jegenetska bolezen , katere dedovanje je povezan s kromosomom X. Sindrom FRA X je najpogostejši vzrok za dedovanje zmerne motnje v duševnem razvoju. Glede na raziskave bolezen prizadene 1 od 4000 moških in 1 od 7000 žensk.

Sindrom krhkega X (FRA X) - povzroča

Vzrok za sindrom krhkega X jedinamična mutacijav genu FMR1 (nahaja se na X spolnem kromosomu).

Sindrom krhkega X (FRA X) - dedovanje

Bolni oče bo posredoval kromosom X (ki ima mutiran gen) na vse svoje hčere, ne pa na nobenega od svojih sinov. Tveganje, da ga mati, ki nosi okvarjen gen (običajno asimptomatski), prenese na svoje otroke (hčer in sina), je 50-odstotno.

Pri dedovanju bolezni obstaja fenomen, imenovan Shermanov paradoks. To pomeni, da je verjetnost razvoja simptomov bolezni v družini večja, večje je število generacij, skozi katere se je mutacija prenašala (tveganje narašča iz generacije v generacijo). Na primer, bratje zdravega moškega nosilca imajo 9-odstotno tveganje, medtem ko njegovi vnuki - kar 40-odstotno.

Sindrom krhkega X (FRA X) - simptomi

Simptomi sindroma FRA X se pojavljajo pri obeh spolih, vendar se bolj raznoliki in intenzivni simptomi pojavljajo pri moških. Pri mlajših fantih so simptomi, ki bi morali pritegniti pozornost staršev, povečane, štrleče uhlje in psihomotorična zaostalost ter zelo zakasnjen razvoj govora, ki ga spremljajo vedenjske motnje. Po puberteti je glavni simptom bolezni motnja v duševnem razvoju, običajno zmerne do zmerne intenzivnosti.v precejšnji meri. Običajno ga spremljajo vedenjske motnje v obliki hiperaktivnosti, motnje pomanjkanja pozornosti, čustvene labilnosti in značilnosti avtizma. Drugi simptomi so:

  • povečanje testisov (tako imenovani makroorhidizem)
  • podolgovat, ozek obraz
  • velika, štrleča, ušesa
  • pretirana ohlapnost medfalangealnih sklepov v rokah
  • ploska stopala

Pri ženskah je potek bolezni veliko blažji. Polovica jih ima lahko blago intelektualno prizadetost ali učne težave, pa tudi čustvene motnje, depresijo, anksioznost, anksioznost. Značilnost zunanjih značilnosti je rahlo podolgovat obraz in povečana ušesa. Približno 16-20 odstotkov. med njimi je prezgodnja menopavza (približno 40 let).

Pomembno

Pomembni genetski testi

Simptomi sindroma FRAX so podobni simptomom ADHD in avtizma. Zato je treba vsakega otroka z avtizmom ali avtističnimi lastnostmi, intelektualno prizadetostjo neznanega vzroka, zlasti hiperaktivne otroke z drugimi lastnostmi, kot so: slab očesni stik, mahanje, udarjanje z rokami, ponavljajoč se govor, gensko testirati za sindrom krhkega X.

Če je bolezen diagnosticirana, je priporočljiva nadaljnja diagnoza celotne družine (da bi ugotovili, ali kdo drug ni nosilec okvarjenega gena).

Sindrom krhkega X (FRA X) - zdravljenje

Zdravljenje genetske bolezni ni možno. Otrok z diagnozo bolezni mora biti pod oskrbo logopeda, pedagoga, pediatra, nevrologa in psihološkega opazovanja. Včasih otrok potrebuje senzorično integracijsko terapijo, hiperaktivnost ali agresivno vedenje. Običajno je potrebno individualno poučevanje v integriranem razredu ali v specializiranem centru.

Kategorija:

Genetske bolezni