Trombofilija ali hiperkoagulabilnost je nagnjenost k tvorbi krvnih strdkov v krvnih žilah. To je življenjsko nevarno stanje, saj lahko strdki s krvnim obtokom potujejo v številne organe, na primer povzročijo pljučno embolijo, možgansko kap ali srčni napad. Tromobofilija lahko prispeva tudi k splavu. Kateri so vzroki in simptomi trombofilije? Kakšno je zdravljenje?

Trombofilija , sicerhiperkoagulabilnostali sindrom povečane koagulacije, je podedovana ali pridobljena nagnjenost k tvorbi strdkov (strdkov) v globokih venah oz. (manj pogosto) arterije, ki preprečujejo ali ovirajo ustrezen pretok krvi.

trombofilija (hiperkoagulabilnost) - povzroča

1.Prirojena trombofilija - povzroča

Najpogostejši vzrok dedne trombofilije (dedne trombembolije) je mutacija gena faktorja strjevanja krvi V, znana kot prisotnost faktorja V Leiden. Pogostnost leidenskih mutacij v genu faktorja V v poljski populaciji je ocenjena na 5%.

Drugi vzroki za dedno strjevanje krvi vključujejo mutacije v genu za protrombin 20220A ali pomanjkanje enega od treh proteinov, ki preprečujejo strjevanje: protein C, protein S in antitrombin III.

Prirojena trombofilija se deduje predvsem avtosomno dominantno. To pomeni, da se geni podedujejo ne glede na spol – tako moški kot ženske lahko nosijo gen z mutacijo. Poleg tega je dovolj, da prenesete samo eno kopijo gena, ki določa pojav bolezni, da se pojavijo simptomi bolezni.

2.Pridobljena trombofilija - povzroči

  • imunske bolezni in sistemske bolezni vezivnega tkiva, vključno z: antifosfolipidnim sindromom, sistemskim eritematoznim lupusom, revmatoidnim artritisom, dermatomiozitisom;
  • okužbe in vnetja, vključno z ulceroznim kolitisom, Crohnovo boleznijo;
  • raka in kemoterapije, vključno z: levkemijami, limfomi, kolorektalnim rakom, pljučnim rakom;
  • hiperhomocisteinemija (presežek homocisteina), povezana z odpovedjo ledvic, hipotiroidizmom ali zdravljenjem z antagonisti folne kisline;

Preberite tudi: Pogosteje prizadene ženske. Kako preprečititromboza?

Trombofilija - dejavniki tveganja

Dejavniki tveganja za nastanek krvnih strdkov pri ljudeh, ki se borijo s trombofilijo, so:

  • nosečnost in poporodno obdobje;
  • jemanje kontracepcijskih zdravil;
  • hormonsko nadomestno zdravljenje;
  • imobilizacija, na primer dolgo sedenje na letalu ali v avtu, dolgotrajen večdnevni počitek;
  • travma;
  • operacija;
  • kajenje;
  • nad 60;
Pomembno

trombofilija (hiperkoagulabilnost) - zapleti

Prirojena trombofilija je povezana s povečanim tveganjem za trombozo v možganskih venah, trebušnih venah (najpogosteje portalnih in jetrnih venah) in venah zgornjih okončin, pa tudi s porodniškimi zapleti – zlasti s spontanimi splavi v 2. in 3. trimesečja in mrtvorojenost.

Po drugi strani imajo ljudje s pomanjkanjem proteina C ali S povečano tveganje za trombembolične dogodke v arterijskem sistemu, zlasti za možgansko kap.

Nasprotno imajo bolniki s faktorjem V Leiden in nosilci variante 20220A protrombinskega gena povečano tveganje za miokardni infarkt.

Zapleti se najpogosteje pojavijo, ko genetski predispoziciji dodamo še dodaten okoljski dejavnik (npr. nosečnost in poporodno obdobje, uporaba kontracepcijskih sredstev itd.).

Po mnenju strokovnjakadr hab. Aleksandra Jezela-Stanek, dr.med., specialistka klinične genetike

Pri ženskah, ki so doživele običajne splave (odvisno od starosti nosečnosti - 1. ali 2. trimesečje) - analiza faktorja V Leiden, mutacija v protrombinskem genu, kot tudi analiza izbranih mutacij v MTHFR in PAI- Izvesti I gene ali ANXA5.

Trombofilija - simptomi

Najpogostejši simptom prirojene trombofilije je globoka venska tromboza spodnjih okončin. Trombofilija je priznana kot eden glavnih dejavnikov tveganja za vensko tromboembolijo. Odkrijejo ga pri 41 odstotkih. bolniki z globoko vensko trombozo. Tveganje za trombozo je največje pri bolnikih s pomanjkanjem antitrombina.

Bolezen se najpogosteje pojavi pri mladih, pred 45. letom starosti.

Hiperkoagulacijo lahko sumimo tudi, če je imela bolnik ali njegova družina trombembolično motnjo, epizodo pljučne embolije ali možgansko kap v mladosti, pa tudi pri mrtvorojenosti ali splavu brez kakršnih koli malformacij po prvem trimesečju nosečnost

Preberite tudi: Odkrijte vzroke za krvavitev v prvi polovici nosečnosti

Trombofilija - diagnoza

Opravijo se testi strjevanja krvi. koagulogram.

trombofilija -zdravljenje

V primeru hiperkoagulabilnosti se jemljejo zdravila za redčenje krvi in ​​zmanjšanje njene nagnjenosti k strjevanju.

Dva najbolj priljubljena sredstva za redčenje krvi sta heparin in acenokumarol. Heparin je hiter in kratkotrajen, zato ga običajno dajejo ljudem s hiperkoagulacijo, ki potrebujejo zdravila za redčenje le v posebnih situacijah, ko je v njihovem telesu večja verjetnost tvorbe strdkov (na primer v bolnišnici po operaciji, ko se potujejo z avtomobilom). ali letala dlje časa ali ko so noseči)

Acenocoumarol se pogosto uporablja dlje, celo vse življenje, zato bo zdravilo, ki ga priporočajo ljudem, ki se spopadajo s prirojeno trombofilijo. Uporaba slednjega zdravila zahteva zdravniški nadzor. Prav tako je vredno vedeti, da acenokumarol medsebojno deluje z različnimi zdravili. Poleg tega ga ne smejo jemati nosečnice.

Sonda

Kategorija:

Kardiologija