Na Poljskem je letno zabeleženih približno 6,5 tisoč delovnih mest. primeri raka na želodcu. Vzrok za približno 20 odstotkov rakavih obolenj je verjetno dedna nagnjenost. Za potrditev te domneve je treba opraviti genetski test. V primeru družinske nagnjenosti k difuznemu raku želodca je potrditev odkrivanje mutacije v genu E-kadherin (CDH1).

Verjetno se je vsak izmed nas srečal z družino, v kateri je več kot ena oseba zbolela za rakom, pa tudi z družino, v kateri ni bil prijavljeni rak. Zato je težko ne sklepati o družinski nagnjenosti k neoplastičnim boleznim, kar je blizu trditvi o njihovi dednosti.

dedni difuzni rak želodca

Rak želodca je eden najpogostejših rakov prebavil, njegova incidenca je ocenjena na 1:5.000. - 1: 10 tisoč Na Poljskem se letno diagnosticira približno 6,5 tisoč. primerihraka želodca . Družinsko agregacijo novotvorb opazimo v približno 20 % vseh diagnosticiranih primerov, to je več kot ena incidenca raka v ožji družini. V takšni situaciji lahko domnevamo, da bolezni niso naključne in da so njihovi vzroki genetske predispozicije. Za potrditev te domneve je treba izvestigenetski test . V primeru družinske nagnjenosti k difuznemu raku želodca je potrditev odkrivanje mutacije v genu E-kadherin (CDH1) na kromosomu 16q22 (predvsem številne točkovne mutacije).

Prepoznavanje mutacij v genu CDH1 pri obeh spolih je povezano s tveganjem do 80 %difuznega raka želodca . Poleg tega se pri nosilcih mutacij tveganje za razvoj lobularnega raka dojke poveča do 60%.

Dedni difuzni rak želodca (HDGC) se pojavi v zelo mladih letih, najpogosteje se pojavi pred 40. letom starosti, rak pa je znano, da se pojavi že pri 14 letih.

Merila za diagnozo dednega difuznega raka želodca

1) Imeti difuzni rak želodca pri dveh sorodnikih prve ali druge stopnje, ko je bil vsaj eden od njiju diagnosticiran z rakom pred 50. letom starosti.

2) Difuzna oblika raka se je pojavila pri treh sorodnikih 1. ali 2. stopnje,ne glede na starost teh ljudi.

Kaj morate vedeti, ko se odločite za genetski test za raka na želodcu?

Najpomembnejši pred izvedbo testa je stik s specialistom - genetikom, ki nas bo seznanil, kaj dobljeni rezultat genetskega testa pomeni za naše prihodnje življenje.

Naš genski material se skozi življenje ne spreminja, tudi dobljeni rezultat je enak. Poznavanje, da ste nosilec mutacije, ki drastično poveča tveganje za nastanek raka, lahko pomembno vpliva na psiho osebe, ki je bila podvržena testu, pa tudi na njegovo družino – zato je specialistični genetski posvet tako pomemben.

Indikacije za genetski test za prisotnost mutacije v genu CDH1

1) Družinska anamneza raka želodca (vsaj 2-3), zlasti tistih, ki so bili diagnosticirani pred 50. letom starosti.

2) Družinska anamneza difuznega raka želodca, povezanega z lobularnim rakom dojke, zlasti po izključitvi mutacij BRCA2.

3) Družinska anamneza atipičnih primerov difuznega raka želodca (pred 40. letom starosti, raka želodca in lobularnega raka dojke pri eni osebi, raka želodca in razcepljene ustnice/neba).

4) Pri odkrivanju mutacije gena CDH1 pri sorodniku z difuznim rakom želodca je priporočljivo testirati vse asimptomatske sorodnike (v nekaterih družinah tudi pred 18. letom starosti), ki so lahko nosilci mutacije. Testiranje nosilcev mutacije gena CDH1 omogoča določitev ali izključitev visokega individualnega tveganja med zdravimi sorodniki nosilcev mutacij.

Genska mutacija ni stavek - profilaksa, ki zmanjšuje tveganje za raka na želodcu

Za osebe s potrjenimi mutacijami CDH1 se priporočajo profilaktični ukrepi, kot so:

1) Gastroskopija vsaj enkrat letno, začenši približno 5-10 let prej kot najzgodnejša bolezen v družini. Zaradi velikega tveganja za difuzni rak želodca in omejene učinkovitosti razpoložljivih preventivnih testov je priporočeno zdravljenje za nosilce mutacije gena E-kadherinprofilaktična resekcija želodca . Operacijo pa je treba načrtovati posebej za vsakega nosilca mutacije, saj tako povprečna starost pojava kot stopnja invazivnosti raka želodca kažeta velike razlike v posameznih družinah z odkrito mutacijo.

2) V obremenjenih družinahkolonoskopijavsakih 3-5 let od starosti 40 let.

3) Poleg tega pri nosilcih mutacij slikanje dojk vsakih 12 mesecev, vsaj od starosti 35 let.

Da bi zmanjšali tveganje za prenašalce bolezni, obstaja absolutnaprepoved kajenja . Priporoča se tudiprimerna prehranatj: izločiti živila, ki vsebujejo nitrate in nitrite (prekajeno, vloženo, soljeno), in obogatiti prehrano z veliko količino zelenjave in sadja (vitamin C, antioksidanti).

Ne pozabite, da mutacija v genu CDH1 ni stavek, je informacija o večji dovzetnosti za HDGC od populacije. Informacije, ki omogočajo zgodnjo uporabo preventivnih ukrepov, zmanjševanje tveganja za razvoj bolezni in/ali pomoč pri zgodnjem odkrivanju in zdravljenju raka.

Kategorija:

Raziskave