Gilbertov sindrom je manjša genetska bolezen, ki ne zahteva specializiranega zdravljenja. Kljub temu je zelo pomembno, da ga hitro diagnosticiramo. Pri ljudeh z Gilbertovim sindromom lahko številna različna zdravila, zlasti tista, ki jih jemljemo dlje časa, poškodujejo jetra. Kateri so vzroki in simptomi Gilbertovega sindroma? Kakšno je zdravljenje?

Gilbertov sindrom , sicerperiodična juvenilna zlatenica , to jemetabolična genetska bolezen , katerega bistvo je v prekomernem kopičenju bilirubina v krvi, kar je povezano z motnjo v presnovi te snovi v jetrih.

Bilirubin je rumeni pigment, ki nastane, ko se hemoglobin (rdeči krvni pigment) razgradi, ki se sprosti iz razbitih rdečih krvnih celic (eritrocitov). Prosti bilirubin prehaja iz krvne plazme v jetra, kjer se veže z glukuronsko kislino. Nato se konjugirani bilirubin izloči v žolčevode in koncentrira v žolčniku, kar daje žolču značilno barvo. Pri bolnikih z Gilbertovo boleznijo se presežek pigmenta ne izloča v žolčevode, kar vodi do hiperbilirubinemije – povečane ravni bilirubina v krvi.

Bolezen se pojavlja le pri 7 odstotkih populacije in se najpogosteje diagnosticira pri moških.

Gilbertov sindrom - povzroča

Vzrok bolezni je mutacija gena uridin glukuronil transferaze, ki sodeluje v procesu vezave bilirubina z glukuronsko kislino. Spremembe v tem genu vodijo do nepopolne konjugacije bilirubina v hepatocitih (jetrnih celicah) in kopičenja prostega bilirubina v krvi.

Gilbertov sindrom se podeduje avtosomno recesivno, kar pomeni, da morajo biti kopije okvarjenih genov podedovane od vsakega starša, da se razvijejo simptomi bolezni.

Gilbertov sindrom - simptomi

Bolezen je običajno asimptomatska, zato jo najpogosteje diagnosticiramo po naključju med rutinskimi preiskavami krvi. Pri bolnikih se lahko občasno pojavi rahla, prehodna zlatenica, ki se kaže z rumeno obarvanostjo očesnih beločnic, sluznic in kože, intenzivira pa se pod vplivom stresa, telesne vadbe, stradanja, uživanja alkohola ali bolezni z visoko vročino. . Poleg tega je blato svetlo in razbarvano, inurin je temne barve. Obstajajo tudi simptomi, ki spominjajo na gripo ali prehlad, tj. utrujenost in glavoboli.

Gilbertov sindrom - diagnostika

V primeru Gilbertovega sindroma se končna diagnoza postavi na podlagi krvnih preiskav. Normalna koncentracija celotnega bilirubina je približno 0,2-1,1 mg/dl, od tega je prosti bilirubin (tj. ni vezan na glukuronsko kislino) približno 0,2-0,8 mg/dl. Pri bolnikih z Gilbertovim sindromom je koncentracija prostega bilirubina običajno<4-5 mg/dl (72-90 μmol/l).

Prej je treba izključiti druge vzroke za zvišanje ravni bilirubina v krvi:

  • motnje odtoka žolča - biliarna ciroza, sklerozirajoči holangitis, rak žolčevodov, holelitiaza, Vaterov rak bradavice, rak trebušne slinavke, zdravila;
  • poškodbe jetrnih celic - virusne, toksične poškodbe jeter, zmanjšan pretok krvi skozi jetra pri bolnikih z popuščanjem desnega srca;

Gilbertov sindrom - zdravljenje in prehrana

Bolezen ne zahteva zdravljenja. Vendar pa morajo bolniki z Gilbertovim sindromom spremeniti svojo prehrano. Vsekakor se morajo izogibati alkoholu, saj zvišuje raven bilirubina pri bolnikih. Izogibajte se tudi nizkokalorični dieti in postu, jejte redne obroke in pijte zadostno količino tekočine (vsaj 2 litra na dan). Pomemben je tudi življenjski slog brez stresa.

Kategorija:

Genetske bolezni