Bernard-Soulierjev sindrom je prirojena anomalija v strukturi trombocitov (trombocitov) - ti so zelo veliki in jih je malo. Poleg tega se na mestu poškodbe žile ne združijo, da bi ustavili krvavitev. Posledično lahko že najmanjša travma povzroči obilno in s tem življenjsko nevarno krvavitev. Kateri so vzroki in simptomi Bernard-Soulierjevega sindroma? Kakšno je zdravljenje?

Bernard-Soulierjev sindromje prirojena trombocitopatija, ki je motnja krvnih ploščic (PLT). Bolezen proizvaja majhno število zelo velikih, zaobljenih trombocitov, ki jim preprečujejo, da bi pravilno opravljali svoje funkcije.

Je zelo redka bolezen - v medicinski literaturi je opisanih okoli 100 primerov, večinoma na Japonskem, v Evropi in Severni Ameriki. Ocenjuje se, da je njegova razširjenost manjša od 1 / 1.000.000, vendar so številke premalo diagnosticirane zaradi napačne diagnoze (bolezen se pogosto zamenjuje z drugimi stanji).

Bernard-Soulier sindrom - povzroča

Bolezen povzročajo genetske mutacije, ki prispevajo k pomanjkanju ali disfunkciji kompleksa GPI-b-V-IX na površini trombocitov. V normalnih pogojih se veže na von Willebrandov faktor (faktor koagulacije krvi) in sproži proces združevanja trombocitov na mestu poškodbe žile. Zato je bistvenega pomena za spontano obvladovanje krvavitve.

Bolezen se deduje recesivno, to pomeni, da mora otrok prejeti kopijo okvarjenega gena od obeh staršev, da se bolezen razvije.

Bernard-Soulier sindrom - simptomi

Takoj po porodu ali v zgodnjem otroštvu,simptomi hemoragične diateze :

  • podkožna krvavitev, tj. modrice;
  • prekomerna krvavitev po poškodbah;
  • spontana krvavitev iz nosu in/ali dlesni;
  • pri ženskah dolge, močne in pogosto zelo boleče menstruacije;
  • včasih pride do gastrointestinalne krvavitve (takrat se v blatu ali pri bruhanju pojavi kri);
  • lahko se pojavi tudi kri v urinu;

Resnost simptomov se razlikuje glede na resnost bolezni.

Bernard-Soulier sindrom - diagnoza

Poleg intervjuja s pacientom in fizičnega pregleda se naročina pregled:

  • število trombocitov (je podcenjeno in je običajno med 20.000 in 100.000 μl);
  • čas krvavitve - je podaljšan in je lahko zmeren: 5-10 min ali močan:>20 min. Poleg tega ni opaziti tvorbe strdkov;
  • stopnja faktorja VIII - von Willebrandov kompleks;
  • funkcionalni testi (adhezija trombocitov, agregacija, degranulacija);
  • aglutinacija trombocitov, ki jo povzroča ristocetin - v tem primeru ristocetin ne sproži procesa vezave von Willebrandovega faktorja na receptor trombocitov;

Test, ki bi moral potrditi diagnozo, jepretočna citometrijaz uporabo plošče specifičnih monoklonskih protiteles (AD CD42). Ko je dodan vzorcu, naprava, imenovana pretočni citometer, analizira in zazna trombocite z nenormalno strukturo receptorjev.

Poleg tega mora zdravnik izključiti druge bolezni, kot so May-Hegglinova anomalija, Epsteinov sindrom, sindrom Montrealskih plakov in sindrom sivega plaka.

Bernard-Soulier sindrom - zdravljenje

V primeru krvavitev na površini kože in sluznic se uporablja lokalno zdravljenje. Če je krvavitev močnejša, se uporabijo transfuzije trombocitov. Postopek je podoben pred operacijo.

Bolniki naj se izogibajo tudi najmanjšim poškodbam in ne jemljejo zdravil, ki poslabšajo delovanje trombocitov, kot je aspirin.

Pri ženskah z močno menstrualno krvavitvijo se menstruacija prekine z uporabo hormonov.

V literaturi so poročali o dveh primerih presaditve matičnih celic pri otrocih s hudo, življenjsko nevarno krvavitvijo.

Če pride do krvavitve, takoj položite hladno kompresijsko povojo in imobilizirajte predel telesa. Pacienta je treba čim prej odpeljati v bolnišnico, kjer mu bo zagotovila specialistično pomoč.

Bernard-Soulier sindrom - prognoza

Če bolnik upošteva priporočila (npr. izogiba se poškodbam in s tem življenjsko nevarnim krvavitvam) in je pod stalnim, ustreznim zdravstvenim varstvom, je prognoza dobra.

Kategorija:

Kardiologija