Obstaja veliko genetskih vzrokov za smrt nosečnosti, vendar so kromosomske nepravilnosti tiste, ki povzročajo 70 odstotkov vseh splavov. Genetsko testiranje je najlažji način za ugotavljanje, ali so povzročile splav. Metoda NGS velja za najučinkovitejšo in odpira nove možnosti diagnostike.
NGS(zaporedje naslednje generacije) metoda - kakšna je njena inovacija pri določanjuvzroka za spontani splav ? Metoda NGS, torej sekvenciranje naslednje generacije, je inovativna metoda branja človeške DNK, ki temelji na neposrednem dostopu do genetske kode. Zaradi svoje natančnosti se imenuje referenčna metoda za vse druge genetske teste. NGS je izjemno občutljiva metoda, ki analizira več sto tisoč odčitkov za vsak kromosom. To je veliko več kot pri starejših metodah, ki so pregledale le nekaj deset mest na kromosomu in so zato dale veliko manj informacij.
Vse druge metode (mikromrežji, ribe) pri raziskavi uporabljajo svetlobo in markerje. Uporabljajo napredno optiko, ki je lahko nezanesljiva in pokvarjena.
Druga prednost metode NGS je zmožnost branja celotnega in neprekinjenega zapisa DNK, za razliko od drugih metod, ki omogočajo pregled samo dela genetske kode. Med sekvenciranjem je vsak vzorec dobil dodaten varnostni element v obliki molekularne kode, ki popolnoma izključi možnost zmede, zaradi česar je NGS zelo zanesljiv in zanesljiv genetski test.
Od prihoda tehnologije sekvenciranja je NGS postal nepogrešljivo orodje v molekularni biologiji. Omogočal je neomejen vpogled v genetske informacije katerega koli organizma na prej nedosegljivi ravni. Zaradi svoje univerzalne narave se uporablja na številnih znanstvenih področjih, od medicine do evolucijske biologije in kmetijstva. NGS se najpogosteje uporablja v medicinski diagnostiki. Najpogosteje se uporablja kot del oploditve in vitro. Poleg tega omogoča pridobivanje izčrpnih informacij o DNK zarodka v smislu možnih genetskih mutacij in bolezni. S tem znanjem imajo zdravniki možnost pomagati parom, ki imajo povečano tveganje za razvoj genetskih napak pri plodu.
Raziskave vzrokov za spontani splav
Genetske raziskave omogočajohitra in učinkovita preiskava vzrokov za spontani splav na materialu za splav. Obstoječe standardne metode so se v večini primerov izkazale za zadostne. Učinkovitost takšnih testov je visoka in omogoča odkrivanje skoraj vseh najpogostejših genetskih napak. Po ocenah je učinkovitost preiskav s standardnimi metodami približno 85-odstotna, kar je za medicinsko diagnostiko zelo visoka raven. Genetske raziskave vzrokov za spontani splav postajajo vse bolj pogoste in so prihodnost pri zdravljenju običajnih splavov.
Zaupanje v diagnosticiranje vzroka spontanega splava - NGS
Če vzrokov za spontani splav ni mogoče ugotoviti z osnovnim genetskim testiranjem, je možnost, da dobimo odgovor, test NGS, ki lahko odkrije vse možne genetske okvare. Njihova določitev omogoča ugotoviti, ali so bile nepravilnosti kariotipa ploda vzrok za spontani splav. Ugotovitev aberacije pri mrtvem plodu natančno pokaže vzrok spontanega splava in določi možnost ohranjanja poznejše nosečnosti. Včasih razkrije tudi kromosomsko nepravilnost pri enem od partnerjev, ki je povzročila splav.
Vredno vedetiGenetsko testiranje določa naslednje korake pri diagnozi in je zelo psihološko pomembno za par, ki je izgubil nosečnost. Pomanjkljivost metode NGS je njena cena, ki se v kombinaciji s klasičnimi metodami genetskega raziskovanja vzrokov za spontani splav lahko zdi draga. Standardni genetski testi stanejo približno 800 PLN, stroški NGS so več kot 2.000 PLN. Zaradi tega zaporedje naslednje generacije ni popolnoma nadomestilo vseh metod genetskega testiranja.