Izraz "invazivno testiranje v nosečnosti" zveni grozno in lahko odvrne takšno testiranje. Toda tveganje zapletov pri invazivnem prenatalnem testiranju je minimalno, odkrivanje bolezni pa je 100 % učinkovito. Samo vedeti morate, kaj iščete in zakaj.
Invazivni prenatalni testivam omogoča oceno tveganja prirojenih okvar pri plodu, če je tveganje za njihov pojav večje kot običajno. Seveda niso obvezni, a potrditev neozdravljiveokvaredaje pravico do zakonite prekinitve nosečnosti. Če upoštevate takšno rešitev - je vredno opraviti to raziskavo. Zavedati pa se morate, da tudi invazivna preiskava ne bo dala jasnega odgovora, ali je otrok popolnoma zdrav, saj se preiskave izvajajo le pri najpogostejših oziroma družinskih okvarah. Toda rezultat ne pušča dvoma: natančnost teh študij je ocenjena na 99,9%.
BIOPSIJA TROFOBLASTA (KOSMÓWKI)
» Kdaj? Med 11. in 14. tednom nosečnosti. Ta test lahko diagnosticira iste bolezni kot amniocenteza, vendar se opravi prej. NFZ povračilo? Da, če obstajajo indikacije in napotitev k zdravniku, ki ima podpisano pogodbo z NZZ.» Kako gre? Biopsija trofoblasta vključuje odvzem fragmenta horiona (zunanje plodove membrane) pod ultrazvočnim vodenjem. Chorion lahko zberemo skozi trebuh (igla vbod trebušne stene) ali skozi nožnico (skozi kateter, vstavljen skozi maternični vrat v maternico). Rezultat testa je znan po nekaj dneh» Zakaj se izvajajo? Ugotoviti, ali je plod obremenjen z določenimi boleznimi. Horion je dober material za raziskave za odkrivanje ali izključitev obstoja genskih mutacij (med drugim diagnostika cistične fibroze, Duchennove mišične distrofije). Po drugi strani pa kariotipski test omogoča odkrivanje trisomije, to je situacije, ko je enega kromosoma preveč (diagnostika med drugim Downovega, Edwardsovega, Pataujevega sindroma).» Tveganje? Tveganje za spontani splav je približno 1%. (1 od 100 opravljenih testov).
KORDOCENTEZA
» Kdaj? Od 18. tedna nosečnosti, ko je nosečnica doživela serološki konflikt. NFZ povračilo? Da, če obstajajo indikacije in napotnica zdravnika, ki sodeluje z NZK.» Kako gre? Preskus vključuje prebijanje popkovine skozi trebušno steno in odvzem krvi iz popkovine (pod ultrazvočnim vodenjem). Pregled traja nekaj minut, nato pa mora nosečnica ostati pod zdravniškim nadzorom več ur. Približno 7 čaka na rezultatdni» Za kaj so? Analiza fetalne krvi lahko da veliko informacij. Med drugim lahko določite kariotip (skupina kromosomov) in DNK, ki določata, ali ima otrok genetsko bolezen. Kadar obstaja nevarnost serološkega konflikta, se pregleda število plodov in krvna skupina ter število protiteles v krvi matere, ki uničijo rdeče krvne celice ploda – če jih je veliko, je mogoče opraviti transfuzija krvi pri plodu še v maternici. V primeru hude anemije ali fetalnega generaliziranega edema se intrauterina transfuzija izvaja vsakih 10-14 dni. Takšni posegi se izvajajo do zrelosti ploda, kar se zgodi okoli 35. tedna nosečnosti – potem je treba sprožiti porod» Tveganje? Kordocenteza je najtežja invazivna preiskava, tveganje zapletov je približno dvakrat večje kot pri drugih preiskavah – splav se v povprečju zgodi enkrat na vsakih 50 opravljenih posegov.
AMNIOPUNKCIJA
» Kdaj je končano? Med 16. in 19. tednom nosečnosti, če ima nosečnica povečano tveganje za genetske motnje. NFZ povračilo? Da, če napotnico za genetsko kliniko izda ginekolog, ki ima sklenjeno pogodbo z nacionalnim zdravstvenim skladom» Kako gre? Pregled je sestavljen iz punkcije maternice in plodovnice skozi trebušno steno (pod kontrolo ultrazvoka) in odvzem plodovnice. Tekočina vsebuje vitalne plodove celice iz amnijskega, kožnega, genitourinarnega in prebavnega sistema, ki jih je mogoče testirati na specifične bolezni. Na rezultat testa čakate 10-20 dni» Za kaj je to? Amniocenteza, tako kot biopsija trofoblasta, omogoča: - kariotipizacijo, to je pregled vseh kromosomov v vsaki celici telesa pod mikroskopom; To omogoča odkrivanje trisomije, torej situacije, ko je en kromosom preveč (ki je vzrok za Downov, Patau, Edwards, Turnerjev sindrom, na primer) in druge kromosomske aberacije – testiranje DNK za genske mutacije, ki povzročajo določene bolezni. (npr. cistična fibroza), Duchennova mišična distrofija, spinalna mišična atrofija, Di Georgeov sindrom) - testi za okužbe, ki so nevarne za plod (npr. rdečke, citomegalija, sifilis).» Tveganje? Tveganje za spontani splav in prezgodnji porod je 1%.
BIOPSIJA FETALNEGA TKIVA
» Kdaj? Test se izvaja le v redkih primerih bolezni, ki jih je mogoče diagnosticirati le na podlagi mikroskopskega ali biokemičnega pregleda plodovih tkiv.» povračilo NFZ? Da, če obstajajo indikacije in napotnica zdravnika, ki sodeluje z NZK. Kako gre? Pod nadzorom ultrazvoka se odvzame del kože, mišic ali jeterplod.» Za kaj so? Med drugim se vzamejo mišične rezine pri diagnozi Duchennove bolezni, ko DNK testi ne odgovorijo, ali je otrok bolan. Jetrni vzorci so morda potrebni pri presnovnih okvarah tega organa, kot so motnje ornitinskega cikla, nekatere bolezni shranjevanja (če biokemični testi plodovnice ne dajo dokončnega odgovora). Vzorci kože so morda potrebni v skupini bolezni mehurja, če analiza DNK ni mogoča» Tveganje? Tveganje za spontani splav in prezgodnji porod je približno 1%.
PREDIMPLANTNA DIAGNOSTIKA
» Kdaj? Po IVF, pred implantacijo zarodka v maternico. Test se izvaja v nekaterih centrih za zdravljenje neplodnosti in le v primeru nevarnosti resne genetske okvare pri otroku» Povračilo sredstev državne zdravstvene blagajne? ne.» Kako gre? Ko zarodek doseže stopnjo 6-8 celic (blastomerov), mu vzamemo 1-2 celici za genetsko testiranje.» Za kaj so? Zagotoviti, da je v maternico nameščen zdrav zarodek - da se v primeru resne okvare ne bi bilo treba prekiniti nosečnosti. Indikacije za takšno diagnostiko so: - starost bodoče matere in prisotnost genetskih bolezni v njeni družini (Downov, Patauov, Edwards, Turnerjev, Klineferterjev sindrom) - stanje, ko so starši nosilci okvarjenih genov, odgovornih za bolezni, kot je npr. anemija srpastih celic, hemofilija, cistična fibroza, spinalna mišična atrofija, beta-talasemija, Smith-Lemli-Opitzov sindrom itd.» Tveganje? Zbiranje celic ne vpliva na nadaljnji razvoj zarodka.
Indikacije za invazivne prenatalne preiskave:
- pozitiven dvojni ali trojni test
- napačen "genetski" rezultat ultrazvoka
- starost bodoče matere, starejše od 40 let in brez (neinvazivnih) presejalnih testov
- okvara centralnega živčnega sistema pri plodu
- imeti otroka s presnovno boleznijo
- fetalne kromosomske nepravilnosti v prejšnjih nosečnostih
- aberacije spolnih kromosomov v prejšnjih nosečnostih
- okvara centralnega živčnega sistema v prejšnji nosečnosti
- kromosomske napake pri starših.