Ahondroplazija je bolezen, ki jo povzroča ena sama genska mutacija. Pri bolnikih s to enoto je glavna stvar, ki pritegne pozornost, pomanjkanje rasti, vsekakor pa je simptomov ahondroplazije več - med drugim vključujejo skrajšanje dolžine okončin in zmanjšanje dolžine prstov. Trenutno ni zdravila za ahondroplazijo, vendar je pomirjujoče, da imajo bolniki, ki trpijo za to boleznijo, pričakovano življenjsko dobo, primerljivo s splošno populacijo.

Ahondroplazijaje genetsko pogojena redka bolezen. Podatki o pogostosti pojavljanja te enote se med viri razlikujejo, vendar je ena stvar lahko prepričana: ahondroplazija ni pogosta bolezen, saj se pojavi pri 1 od 40.000 do 1 od 15.000 živorojenih otrok[1 ]. Kar zadeva spol ljudi, ki trpijo za ahondroplazijo, ni opazne težnje, da bi se ta enota pogosteje pojavljala glede na spol – pri ženskah in moških se ahondroplazija pojavlja s podobno pogostostjo.

Ahondroplazija: povzroča

Ahondroplazija nastane kot posledica genetskih mutacij. To bolezen povzročajo mutacije, povezane z genom FGFR3 (okrajšava za receptor fibroblastnega rastnega faktorja 3), to je genom za receptor rastnega faktorja fibroblastov. Produkt tega gena je vključen v procese, povezane z rekonstrukcijo hrustanca in kostnega tkiva – genetske nepravilnosti, ki se pojavljajo v poteku ahondroplazije, vodijo do motenj endohondralne osifikacije in to je bistvo simptomov ahondroplazije.

V veliki večini primerov, celo v kar 90 % vseh primerov ahondroplazije, bolezen povzroči spontana mutacija pri otroku[2] . To pomeni, da se genetska napaka pojavlja pri samem pacientu, njegovi starši pa so popolnoma normalne višine in sami ne trpijo za ahondroplazijo. Ni povsem znano, kaj vodi do pojava spontanih mutacij, ki vodijo do ahondroplazije, eden od dejavnikov, ki lahko prispeva k njihovemu nastanku, je visoka starost očeta (nad 35 let).

V preostalih primerih ahondroplazije je bolezen posledica dedovanja mutantnega gena od starša (ali staršev) z ahondroplazijo. V taki situacijibolezen se deduje avtosomno dominantno. To pomeni, da če eden od staršev trpi za ahondroplazijo, je tveganje za razvoj bolezni pri njegovih potomcih 50%. Če par zanosi in imata oba partnerja ahondroplazijo, imata 50-odstotno možnost, da bosta imela otroka z ahondroplazijo, 25-odstotno možnost, da bo njun otrok zdrav, in 25-odstotno tveganje, da bo njun otrok postal nosilec. kopije mutiranega gena (in taka situacija v primeru ahondroplazije je smrtna, kar pomeni, da vodi v smrt ploda).

Ahondroplazija: simptomi

Prve motnje, povezane z otrokom z ahondroplazijo, so vidne že od njegovega rojstva (pogosto pa tudi prej, saj lahko prve spremembe opazimo pri bolnikih že v intrauterinem življenju). Najpogostejši simptomi ahondroplazije vključujejo:

  • nesorazmerni (glede na telo) udi, poleg tega je znotraj okončin opazno skrajšanje njihovih proksimalnih delov (bližje telesu)
  • povečan obseg glave (makrocefalija), ki ga spremlja pretirano izbočeno čelo
  • zlomljen nos
  • zelo kratki prsti
  • zožitev prsnega koša
  • majhne roke (mikromelija) s posebnim položajem prstov, tako da lahko roka bolnikov z ahondroplazijo spominja na trizob

Zgoraj omenjene motnje, opažene takoj po rojstvu, v primeru ahondroplazije, lahko spremlja tudi zmanjšanje mišičnega tonusa (hipotonija). Poleg tega je pri otrocih s to enoto večja verjetnost za razvoj hidrocefalusa – to stanje lahko zahteva zdravljenje, zato se pri novorojenčkih z ahondroplazijo izvajajo slikovni testi, da se potrdi ali izključi kopičenje prekomerne tekočine v lobanji.

Ko otrok z ahondroplazijo odrašča, lahko postanejo nadaljnji simptomi te bolezni vedno bolj očitni. Za ahondroplazijo je značilno pomanjkanje rasti - ta enota je eden od vzrokov za pritlikavost in v svojem poteku moški dosežejo povprečno višino okoli 131 centimetrov, ženske z ahondroplazijo pa merijo približno 124 centimetrov[3].

Do zdaj opisani simptomi ahondroplazije žal niso edine težave, povezane s tem posameznikom. No, bolniki z ahondroplazijo imajo ponavadi pretirano poglobljene ukrivljenosti hrbtenice, poleg tega pa imajo povečano tveganje za spinalno stenozo. Zaradi napak v konstrukciji kletkePoleg tega bolniki z ahondroplazijo zaradi anatomskih razlik v strukturi struktur glave pogosteje trpijo za laringološkimi boleznimi, kot so ponavljajoče se okužbe srednjega ušesa. Debelost je še ena težava, o kateri pogosteje poročajo pri populaciji ahondroplazije.

Treba je poudariti en vidik – tako kot je ahondroplazija povezana s številnimi različnimi motnjami, tako običajno ne zadevajo delovanja živčnega sistema – pri bolnikih z ahondroplazijo njihov intelekt običajno ni nenormalen.

.

Ahondroplazija: diagnoza

Na ahondroplazijo lahko posumimo na podlagi značilnih simptomov te osebe po rojstvu otroka. Sum, da bi otrok lahko zbolel za ahondroplazijo, vendar je to možno tudi med nosečnostjo - zdravnik lahko nakaže, da obstaja taka možnost z ultrazvokom med nosečnostjo, pri katerem se odkrijejo nepravilnosti, ki kažejo na ahondroplazijo (npr. nenavadno velike glede na gestacijski čas). starost) , mere otroške glave).

Zgornje pa opisuje le, kako lahko sumimo na ahondroplazijo. Končno diagnozo bolezni lahko postavimo po opravljenih genetskih testih, pri katerih bodo odkrite mutacije, značilne za tega posameznika.

Ahondroplazija: zdravljenje

Trenutno ni metode vzročnega zdravljenja ahondroplazije, torej takšne, pri kateri bi bilo mogoče odpraviti mutacijo, povezano s to boleznijo, in odstraniti njene posledice. Pri bolnikih z ahondroplazijo se terapija izvaja predvsem takrat, ko se razvijejo nekateri zapleti te enote, kot je na primer znatno zoženje hrbteničnega kanala, ki vodi do pritiska na hrbtenjačo (kjer se lahko izvaja kirurško zdravljenje) ali pogoste okužbe hrbtenjače. srednje uho (v katerem lahko bolnikom priporočajo antibiotike).

Pri nekaterih bolnikih z ahondroplazijo - da bi povečali njihovo rast - se poskuša dajati pripravke rastnega hormona. Trenutno pa se zdi tak postopek sporen, saj so po mnenju nekaterih raziskovalcev rezultati, dobljeni na ta način, komajda zadovoljivi.

Ahondroplazija: prognoza

Ahondroplazija lahko zagotovo pomembno vpliva na življenja bolnikov, ki trpijo za njo, vendar je vsaj en podatek, povezan s tem posameznikom, tolažilni. Dobra novica v tem primeru je, da je to najpogostejša pričakovana življenjska doba ljudiljudi, ki trpijo za ahondroplazijo, ni krajša od pričakovane življenjske dobe ljudi v splošni populaciji.

Viri:

[1]Viri Nacionalnega inštituta za raziskave človeškega genoma, spletni dostop: https://www.genome.gov/19517823/learning-about -ahondroplazija /[2]Gradivo Nacionalne organizacije za redke motnje, spletni dostop: https://rarediseases.org/rare-diseases/ ahondroplazija /[3]Materiali U.S. Nacionalna medicinska knjižnica, spletni dostop: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasiadiagnosis

O avtorjuPriklon. Tomasz NęckiDiplomantka medicinske fakultete na Medicinski univerzi v Poznanu. Občudovalec poljskega morja (najbolj rad se sprehaja po njegovih obalah s slušalkami v ušesih), mačk in knjig. Pri delu s pacienti se osredotoča na to, da jim vedno prisluhne in porabi toliko časa, kot ga potrebujejo.

Kategorija:

Genetske bolezni