Devicov sindrom (motnja spektra nevromyelitisa optičnega spektra - NMOSD) je redka bolezen živčnega sistema, pri kateri sta poškodovana hrbtenjača in vidni živci. Posledično lahko bolezen povzroči slepoto in popolno paralizo mišic. Kateri so vzroki in simptomi Devicovega sindroma? Kako poteka zdravljenje?

Devicov sindrom(motnja spektra nevromyelitisa optičnega spektra - NMOSD) ali vnetje vidnega živca in hrbtenjače je demielinizirajoča bolezen živčnega sistema, pri kateri je zaščitna ovojnica ( mielin) okoli vidnega živca in hrbtenjače.

Devicov sindrom je redka nevrološka bolezen. Epidemiološke študije kažejo, da Devicov sindrom prizadene 0,5-4,4 na 100 tisoč ljudi. ljudi. Nevrologi ocenjujejo, da je na 40 ljudi z MS en bolnik z NMOSD. Povprečna starost pojava je 30-40 let, čeprav obstajajo primeri tudi v otroštvu ali po 50. letu. Ženske trpijo za Devičevim sindromom do desetkrat pogosteje kot moški.

To bolezen je prvi opisal francoski zdravnik Eugeniusz Devic konec 19. stoletja. Zato so jo poimenovali Devicova bolezen ali sindrom. Ker so njeni simptomi podobni multipli sklerozi, se že vrsto let šteje za obliko MS. Šele leta 2004 so ameriški nevroimunologi odkrili mehanizem, ki vodi do razvoja sindroma Devica, razen mehanizma, ki je odgovoren za razvoj multiple skleroze.

Devicova ekipa - razlogi

Devicov sindrom je avtoimunska bolezen. Imunski sistem prepozna hrbtenjačo in optične živce kot grožnjo in proizvaja protitelesa, imenovana anti-akvaporin 4 (AQP4), proti tem delom živčnega sistema. Kot posledica napada protiteles se razvije vnetje v mielinu živca, čemur sledi atrofija in na koncu nekroza samega živca, kar je nepovraten proces.

- NMOSD je redka avtoimunska bolezen živčnega sistema, ki je posledica okvare imunskega sistema, ki napada lastna tkiva, natančneje določene dele živčnega sistema. Šele pred desetimi leti so razkrili glavnega krivca - ta patogena protitelesa, ki jih proizvaja človekovo telo.in je usmerjena proti specifični molekuli, ki se nahaja predvsem v optičnih živcih in hrbtenjači. Ta molekula je akvaporin 4. Zaradi napada protiteles na akvaporin 4 se razvije vnetje v vidnih živcih in v hrbtenjači, celice, ki sestavljajo ta tkiva, odmrejo in razvije se demielinizacija, ki je pojav, značilen za multiplo sklerozo. . Pri NMOSD pa demielinizacija ne igra tako velike vloge kot pri MS, simptomi NMOSD pa so prej posledica vnetja živčnega tkiva in celične smrti, pojasnjuje prof. dr hab. n. med. Beata Zakrzewska-Pniewska, nevrologinja z oddelka in klinike za nevrologijo na Medicinski univerzi v Varšavi.

Devicov sindrom - simptomi

Devicov sindrom se ponavlja, torej po prvem napadu bolezni nastopi obdobje (ne predolgo) znatnega lajšanja simptomov. Nato pride še en izbruh, ki je običajno močnejši od prejšnjega. Med "napadom" se pojavijo simptomi, ki so posledica vnetja hrbtenjače in vnetja vidnega živca.

Simptomi sindroma Devica vključujejo:

  • pareza ali paraliza spodnjih okončin ali obeh spodnjih in zgornjih udov
  • povečana mišična napetost
  • senzorična motnja
  • hude bolečine v okončinah
  • paroksizmalni boleči mišični krči
  • motnje uriniranja in blata (nastale zaradi disfunkcije sfinkterjev - skupine mišic, ki blokirajo prehod blata / urina iz anusa / sečnice)
  • bolečina v očesu
  • motnje vida (od utrujenosti vida in poslabšanja ostrine vida do popolne slepote).

- NMOSD lahko vključuje tudi strukturo, imenovano možgansko deblo, torej del živčnega sistema med hrbtenico in možgani, zato so lahko simptomi te bolezni popolnoma neočitni, kot so: vztrajno kolcanje, slabost, bruhanje, omotica, bolečina, paraliza obraza, paraliza obraznega živca, okvara sluha, motnje požiranja ali motnje ravnotežja. Zelo redko se pojavijo motnje dihanja, ki ogrožajo bolnikovo življenje. Včasih se pri NMOSD pojavijo simptomi samih možganov: motnje zavesti ali kognitivne motnje, na primer motnje spomina, in manj značilni simptomi, ki so posledica poškodbe hipotalamusa, torej hormonske motnje, - poudarja prof. Beata Zakrzewska-Pniewska.

Devic's team - diagnoza

Če sumite na Devičin sindrom, je treba opraviti obsežne diagnostične preiskave – običajno v bolnišničnem okolju.

Raziskave o Devicovi bolezni so:

  • krvne preiskave za protitelesa proti akvaporinu 4
  • slikanje z magnetno resonanco
  • testi CSF

Rezultati zgornjih študij razlikujejo med Devicovo boleznijo in multiplo sklerozo. To je pomembno, ker nekatera zdravila, ki se uporabljajo za zdravljenje multiple skleroze, morda ne samo da ne pomagajo pri NMOSD, ampak celo poslabšajo potek bolezni in bolnikovo stanje.

Devic's team - kilometrina

U 10-20 odstotkov Bolniki z Devicovo boleznijo imajo samo en recidiv. Ponavljajoči potek, torej recidivi in ​​remisije, je veliko pogostejši. Relapsi so običajno hujši od MS in remisija ni popolna, zato po vsakem ponovitvi nekateri simptomi ostanejo, nato pa se poslabšajo in invalidnost napreduje. - Naravni potek NMOSD, torej kadar bolnik ni deležen nobenega zdravljenja, je žal zelo težak. Po 5-7 letih od prvih simptomov se pri polovici bolnikov razvije huda motorična invalidnost, pri skoraj 3/4 bolnikov - slepota vsaj enega očesa, približno 1/3 bolnikov umre. Na srečo lahko s pravilnim zdravljenjem spremenimo to zelo neugodno prognozo. Vendar pa je treba čim prej postaviti diagnozo in posledično – čim prej izvesti ustrezno zdravljenje – pravi prof. dr hab. n. med. Beata Zakrzewska-Pniewska.

Koristno vam bo

Devicov sindrom in multipla skleroza (MS)

Prej je Devicov sindrom veljal za obliko multiple skleroze (MS). Vendar je bilo končno ugotovljeno, da sta NMO in MS različni subjekti bolezni. Razlika med tema dvema boleznima je narejena na podlagi rezultatov raziskav.

  • slikanje z magnetno resonanco - pri MS se spremembe pojavijo v možganih, pri Devicovem sindromu pa se te spremembe pojavijo v hrbtenjači
  • pregled cerebrospinalne tekočine - parametri vnetja pri Devicovem sindromu in odsotnost oligoklonskih trakov. Slednji so prisotni pri multipli sklerozi

Devic's team - zdravljenje

Pacientu dajemo intravensko glukokortikosteroide, ki zavirajo delovanje celic imunskega sistema in s tem nastajanje protiteles. Poleg tega se uporabljajo tudi druga protivnetna in imunosupresivna zdravila.

Zdravnik lahko naroči tudi plazmaferezo, to je čiščenje krvi od neželenih elementov (v tem primeru avtoprotiteles). V nekaterih primerih je metoda izbire intravenska uporaba imunoglobulina.

Pacientu lahko koristi tudi t.i biološka terapija, to je protitelesa, proizvedena z uporabo tehnik molekularne biologije (npr. rituksimab, okrelizumab), ki poslabšajo delovanje limfocitov B (celice, ki proizvajajo protitelesa).

- zdravljenje z NMOSD je večsmerno, njegov splošni cilj pa je izboljšati kakovost življenja bolnika. Ko pride do napada, se osredotočimo na zdravljenje tega napada. To zdravljenje je v večini primerov enako kot zdravljenje ponovitve MS in je najpogosteje sestavljeno iz intravenskih kortikosteroidov. V nekaterih situacijah pri bolnikih z NMOSD opravimo izmenjavo plazme, da odstranimo patogena protitelesa iz krvnega obtoka. V drugih posebnih situacijah, na primer pri nosečnicah, ki imajo NMOSD in so doživele relapse, dajemo intravenske imunoglobuline. - pravi prof. Beata Zakrzewska-Pniewska. - Pri bolnikih po relapsu - po potrebi - izvajamo simptomatsko zdravljenje, da čim bolj zmanjšamo za bolnika hude simptome, ki ostanejo po napadu bolezni. Naša vloga je tudi predlagati zdravljenje, ki bo preprečilo nadaljnje recidive in zaviralo napredovanje bolezni in razvoj invalidnosti. To je kronično zdravljenje, ki se imenuje zdravljenje, ki spreminja bolezen. Trenutno v ta namen uporabljamo različna zdravila, ki jih dajemo pri avtoimunskih boleznih, na primer pri revmatologiji: peroralne kortikosteroide in zdravila z nespecifičnim imunosupresivnim delovanjem. Vendar to ni optimalno zdravljenje. Nova zdravila iz skupine monoklonskih protiteles, ki so se nedavno pojavila na trgu, so priložnost za veliko učinkovitejše zdravljenje, ki spreminja potek NMOSD. Dober učinek monoklonskih protiteles pri zdravljenju NMOSD so potrdile klinične študije in kot kliniki, ki se ukvarjajo z bolniki z NMOSD, močno upamo, da jih bomo – kot zdravila za povrnitev stroškov – kmalu lahko uporabljali pri naših bolnikih na Poljskem. To bo velik korak k izboljšanju učinkovitosti terapije – poudarja prof. Beata Zakrzewska-Pniewska.

Pomembno

Devicova ekipa - slaba prognoza

Več kot polovica bolnikov izgubi vid in sposobnost samostojnega gibanja v 5 letih po pojavu simptomov. Vendar pa zgodnje odkrivanje in pravočasno zdravljenje izboljšata prognozo.

- Devicova bolezen je dinamična, nasilna bolezen, ki hitro vodi v invalidnost in pogosto smrt. Diagnosticira se pri ljudeh v najboljših letih, ki so poslovno, družinsko in družbeno uspešni. Medtem je kakovost življenja ljudi z NMOSD slaba in se lahko čez noč nepričakovano poslabša, kar jim onemogoča opravljanje dela, skrb za otroke ali celo osnovne dnevne dejavnosti. Pojav že enega samega napada lahko povzroči hude in trajne nevrološke motnje. Zato je tako pomembno, da hitro postavimo diagnozo in hitro začnemo z učinkovitim zdravljenjem, ki bo oviralo napredekto bolezen. Trenutno se takšno zdravljenje ne povrne, zato je nujno treba uvesti takšno povračilo. To je velikega pomena za bolnika in njegove svojce, pa tudi za celotno družbo, saj je neučinkovito zdravljena Devičova bolezen povezana z visokimi socialnimi stroški - pravi Tomasz Połeć, predsednik poljskega društva za multiplo sklerozo (PTSR), ki tudi združuje bolnike. diagnosticiran z NMOSD.

Kategorija:

Nevrologija