Kanałopatie je skupina redkih, genetsko pogojenih bolezni srca. Povzročajo jih mutacije v genih, ki kodirajo ionske kanale. Skupna značilnost kanalopatije je nagnjenost k življenjsko nevarnim ventrikularnim aritmijam pri ljudeh s strukturno zdravim srcem.

Kanałopatieje skupina bolezni, ki jih je treba upoštevati pri diferencialni diagnozi sinkope in nepojasnjenih epizod srčnega zastoja – zlasti pri mladih, ki nimajo nobene srčne bolezni v testi, ki bi lahko povzročili ventrikularne aritmije.

Pomembno je, da je bolnik s sumom na bolezen ionskih kanalov čim prej pod specialistično oskrbo. Kljub nezmožnosti odstranitve osnovnega vzroka za nastanek kanopatije je mogoče vplivati ​​na kakovost bolnikovega življenja in izboljšati njegovo varnost. Zaradi prisotnosti družine je treba ne pozabiti vključiti diagnoze in opazovanja bolnikovih svojcev. Pri bolnikih, ki še niso asimptomatski, se lahko razmisli o profilaktičnem zdravljenju.

Ionski kanali so beljakovine, vgrajene v membrane celic in odgovorne za transport ionov. Kanali znotraj mišičnih celic (vključno s srčno mišico) sodelujejo pri tvorbi akcijskega potenciala – prehodne spremembe električnega potenciala. Ta pojav se imenuje depolarizacija.

Sledi vrnitev v začetno stanje, to je repolarizacija. Končni učinek depolarizacije je sprožiti krčenje mišičnih vlaken.

Nenormalnosti v delovanju tega zapletenega mehanizma, zlasti motnje v fazi repolarizacije, lahko povzročijo nagnjenost k razvoju nevarnih aritmij. Spodaj so značilnosti najpomembnejših pasov.

prirojeni sindrom dolgega intervala QT (LQTS)

Sindrom prirojenega dolgega intervala QT je posledica mutacije v podenoti kalijevega ali natrijevega ionskega kanala. Njegove motnje vodijo do podaljšanja trajanja akcijskega potenciala, kar posledično prinaša tveganje za aritmijo. Do sedaj je bilo ugotovljenih 15 vrst mutacij, odgovornih za to bolezen.

Skupna značilnost vseh ekip je raztezanje t.i. Interval QT (merjen od začetka kompleksa QRS do konca vala T) pri zapisu EKG in pojav kardiogene sinkope – najpogosteje v poteku polimorfne ventrikularne tahikardije, t.i. torsade depointes.

  • Tahikardija: ko srce nenadoma zabije

Na žalost lahko bolezen povzroči nenadno srčno smrt, zlasti pri mladih. Včasih kanalopatijo spremljajo drugi značilni simptomi. To nam omogoča, da ločimo klinične sindrome od njih, med drugim:

  • Romano-Wardov sindrom - najpogostejša oblika; se podeduje avtosomno dominantno
  • Jervell-Lange-Nielsenov sindrom - recesivno dedovanje, obstaja sočasno z gluhostjo
  • Andersen-Tawilov sindrom - obstajajo začasne pareze in dismorfne značilnosti, kot so: majhna čeljust, hipertelorizem (velik razmik zrkla) in motnje razvoja prstov

Diagnoza LQTS v veliki meri temelji na anamnezi in EKG pregledu. V anamnezi bolnika so ponavljajoče se epizode ventrikularnih aritmij, ki povzročajo sinkopo in druge simptome, ki kažejo na aritmijo.

Napade tahikardije pri določenih vrstah bolezni lahko sprožijo posebne situacije, na primer fizični napor, čustva ter celo spanje in počitek.

Pri prvi vrsti (LQTS1) je plavanje značilen provocirajoči dejavnik. Zaradi dednosti sindroma so lahko primeri nenadne, nepojasnjene smrti v pacientovi družini zelo sugestivni.

Simptomi LQTS se običajno pojavijo pri mladih - v prvih dveh desetletjih življenja.

Potrditev je elektrokardiogram (EKG), ki prikazuje podaljšan popravljen interval QT. To stanje je treba razlikovati od t.i pridobljeni sindrom dolgega intervala QT. Njeni vzroki so predvsem motnje elektrolitov, kot sta pomanjkanje kalija ali magnezija, ter učinki zdravil. Tako kot pri kongenitalnem sindromu obstaja povečano tveganje za resne aritmične dogodke.

Pri nekaterih bolnikih je lahko dolžina intervala QT v normalnem območju. Pri diagnostičnih testih se uporabljajo tudi provokacijski testi: vadbeni testi ali epinefrinski test.

Genetsko testiranje igra zelo pomembno vlogo pri LQTS, saj potrjuje diagnozo in identificira sindrom pri drugih družinskih članih, preden se pojavijo prvi simptomi.

Sindrom prirojenega dolgega intervala QT je genetsko pogojena bolezen, zato vzroka ni mogoče popolnoma odstraniti.

Zdravljenje temelji na izboljšanju kakovosti življenja s preprečevanjem napadov aritmij in preprečevanjem nenadne srčne smrti. Osnova je sprememba življenjskega sloga, ki sestoji iz odprave sprožilcev, kot so preobremenjenost, glasni zvoki ali čustveni stres.

Pomembno je tudi, da se izogibate zdravilom, ki podaljšujejo QT, in vzdržujete koncentracijo elektrolitov (predvsem kalija) na ustrezni ravni. Kronična uporaba zaviralcev beta (prednostna sta nadolo in propranolol) igra pomembno vlogo pri farmakološkem zdravljenju. Pomožno vlogo ima tudi antiaritmični meksiletin, ki lahko skrajša interval QT.

Invazivno zdravljenje je zelo pomembno. Pri ljudeh s prirojenim sindromom dolgega intervala QT se lahko razmisli o implantaciji kardioverter-defibrilatorja (ICD). Naprava je zasnovana za odkrivanje in odpravo ventrikularnih aritmij z električnim impulzom.

Primarna indikacija za implantacijo ICD je prihajajoča epizoda srčnega zastoja. Upoštevati jih je treba tudi v primeru ponavljajočih se epizod aritmij in neuspeha antiaritmičnega zdravljenja.

Če je farmakoterapija neučinkovita in je ICD kontraindiciran ali so njegovi izpusti prepogosti, je alternativa leva simpatična srčna denervacija (LCSD) z odstranitvijo 4 simpatičnih torakalnih ganglij. Denervacija prispeva k skrajšanju intervala QT in zmanjšanju tveganja za napade aritmije.

prirojeni sindrom kratkega QT (SQTS)

Za razliko od sindroma dolgega QT je ta vrsta kanalopatije izjemno redka. Doslej je bilo po vsem svetu prijavljenih manj kot 300 primerov te bolezni.

Sindrom kratkega intervala QT povzročajo mutacije genov, ki kodirajo proteine ​​kalcijevih in kalijevih kanalčkov. Trenutno je bilo ugotovljenih 6 mutacij, ki razlikujejo 6 podtipov bolezni. Dedovanje je avtosomno dominantno.

Kot pri drugih kanalopatijah je tudi SQTS nagnjen k ponavljajočim se ventrikularnim aritmijam. Hitra tahikardija se lahko razvije v ventrikularno fibrilacijo in povzroči nenadno srčno smrt. Sindrom kratkega QT lahko prispeva tudi k napadom supraventrikularnih aritmij, kot je atrijska fibrilacija.

Osnova diagnoze je skrajšanje intervala QT na EKG. Dodatne pomembne značilnosti posnetka so visoki valovi, koničasti valovi T v odvodih V1-V3.

Bolniki, ki so doživeli epizodo srčnega zastoja zaradi SQTS, so kandidati za implantacijo kardioverter-defibrilatorja v okviru t.i. sekundarna preventiva.

Antiaritmična zdravila igrajo pomembno vlogo v farmakoterapiji, saj s svojim mehanizmom delovanja podaljšujejo interval QT. Ti vključujejo kinidin, propafonenon in sotalol.

Brugada Team

Brugada sindrom je aritmogena srčna bolezen, ki jo povzroča mutacija v genu, ki kodira natrijeve kanale. Tako kot pri prejšnjih kanopatijah je dedovanje avtosomno dominantno.

Ime skupine izhaja izod bratov Brugada - španskih kardiologov, ki so ga prvi opisali. Incidenca je v povprečju 1-30 na 100.000 ljudi. Moški zbolijo približno 8-krat pogosteje kot ženske. Simptomi bolezni se običajno pojavijo pri mlajših ljudeh (približno 20-40 let)

Pri Brugadinem sindromu je polimorfna ventrikularna tahikardija tudi glavna vrsta aritmije. Napadi se običajno pojavijo ponoči – to je posledica počasnejšega srčnega utripa med spanjem. Tako kot pri drugih kanalopatijah se lahko tahikardija razvije v ventrikularno fibrilacijo in povzroči srčni zastoj.

Ključni element prepoznavnosti je zelo pomembna podoba tako imenovanega zanosa. točka J, vidna v odvodih nad desnim prekatom na EKG. Omeniti velja, da so za ta kompleks značilne kar 3 vrste zapisov.

Poleg tega se spremembe, ki so vidne na EKG-ju, lahko dinamično spreminjajo – pojavijo se in izginejo spontano. Kadar je rezultat dvomljiv, so lahko alternativa provokacijski testi z antiaritmiki - ajmalinom ali flekainidom.

Prvo pravilo zdravljenja je, da se držimo izogibanja sprožilcem aritmij, kot so uživanje alkohola in težki obroki. To velja tudi za številna zdravila, ki lahko sprožijo aritmije pri sindromu Brugada.

Zaradi tega se je potrebno posvetovati z zdravnikom glede primernosti jemanja posameznih pripravkov. Zdravila, ki lahko prispevajo k aritmiji, najdete na www.brugadadrugs.org

Kot pri drugih prirojenih aritmičnih sindromih so lahko nekateri bolniki upravičeni do ICD. Gre predvsem za bolnike, ki so imeli epizodo srčnega zastoja. Farmakoterapija je zelo omejenega pomena.

polimorfna ventrikularna tahikardija, odvisna od kateholamina (CPVT)

CVPT je v večini primerov posledica mutacije gena za ryanodin receptor in proteina kalsquestrin. Posledica je prekomerno sproščanje kalcijevih ionov v notranjost celice, kar sproži aritmije.

Dedovanje je avtosomno dominantno. Z genetskim testiranjem je pri večini bolnikov mogoče identificirati okvarjen gen.

Tako kot pri drugih kanalopatijah so prevladujoči simptom ponavljajoče se epizode sinkope zaradi polimorfne ali dvosmerne ventrikularne tahikardije pri ljudeh s strukturno zdravim srcem.

Napadi aritmije so močno povezani z vadbo in čustvenim stresom – stanji, pri katerih pride do povečanega izločanja kateholaminov (npr. adrenalina). Pri CVPT se simptomi lahko pojavijo zelo zgodaj – že v obdobjuotroštvo.

Verjame se, da je odgovoren za približno 15 % nenadnih smrti med mladimi. V povprečju je v starosti od 12 do 20 let več kot 60 % prizadetih ljudi doživelo prvo epizodo omedlevice ali srčnega zastoja.

Glavni test, ki potrdi diagnozo, je elektrokardiografski obremenitveni test, katerega namen je sprožiti aritmijo. EKG v mirovanju je običajno normalen, čeprav imajo ljudje s CVPT lahko nekoliko počasnejši srčni utrip. Pogoste so tudi supraventrikularne aritmije.

Osnovno priporočilo je izogibanje fizičnim naporom. Zdravljenje izbire je uporaba zaviralcev beta. Zgodovina srčnega zastoja ali ponavljajočih se dokumentiranih napadov tahikardije kljub zdravljenju so indikacije za implantacijo kardioverter-defibrilatorja. Lahko se upošteva tudi levostranska srčna denervacija.

Kanalopatija vključuje tudi bolezni, kot so:

  • prirojena sorodnica
  • epizodna ataksija
  • eritromelalgija
  • maligna hipertermija
  • miastenija gravis
  • družinska hemiplegična migrena
  • mukolipidoza tipa IV
  • cistična fibroza
  • izmenična hemiplegija
  • nevromiotonija
  • periodična hiperkalemična paraliza
  • periodična hipokalemična paraliza
  • generalizirana epilepsija s febrilnimi napadi plus
  • prirojena hiperinzulinemija

Kategorija:

Kardiologija