Emilka, ki jo starši kličejo Mimi, je na prvi pogled čudovita petletna punčka z očarljivimi očmi. Dekličin vsakdan pa je bolečina, krči, neobvladljiv jok, ki mu ne pomagajo nobena farmakološka sredstva, škripajoči zobje in nezmožnost stika s svetom. To je Rettov sindrom.
To je genetska bolezen, zaradi katere je majhna Mimi ujeta v lastnem telesu. - Prepričani smo, da Emilka vse razume, kaže, da si nekaj zelo želi, a tega ne zna ne povedati ne pokazati. Je zavesten otrok. Samo Rett je prikrajšal možnost komunikacije - pravi Małgorzata, Emilkina mama.
Nič ni kazalo, da bi po rojstvu Emilek lahko imel tako velike zdravstvene težave. Njeni starši so z veseljem pričakovali prvega otroka, opazovali so, kako se Małgosiin trebuh povečuje. - Počutila sem se odlično in nosečnost je bila popolna. Že od vsega začetka sem bila pod oskrbo ginekologa, ki je ob vsakem obisku opravil ultrazvok. Opravili smo tudi prenatalne teste, ki niso pokazali nič motečega. Emilko smo mirno čakali - pravi Małgorzata.
Željena hči se je rodila septembra 2010. Tako kot njeni vrstniki se je vsak mesec naučila nekaj novega: sedla je, se plazila, naredila prve korake, izrekla prve besede. Drama se je začela, ko je bila Emilka stara leto in pol.
- Decembra smo opazili, da je z Mimi nekaj narobe. Nenadoma so ji iz ročaja padle igrače, neverjetno je trepetala. Neopisljivo je, saj je naša hči v nekaj tednih izgubila vse, kar se je naučila: nehala je govoriti, nehala je hoditi. Takrat smo mislili, da Emilka umira - pravi Małgorzata.
Da bi ugotovili, kaj se dogaja, je bila deklica podvržena vrsti specialističnih pregledov.
- Opravljena je bila tomografija glave in EEG in ta pregled je pokazal, da ima Emilka epilepsijo. Takrat se je zdelo, da je konec sveta. Spomnim se, kako me je ta novica šokirala. Takrat še nisem vedela, da je to šele začetek - pravi gospa Małgorzata.
Emilkina bolezen je napredovala, vsak dan je postajala slabša. - Mimi nas je nehala spoznavati, ni reagirala na nobene zvoke, na nič. Opravili smo vse možne raziskave in edino, kar lahko storimolevo, to so genetske raziskave - pravi Małgorzata.
Že med prvim obiskom pri genetiku sta slišala, da je skrivnostna bolezen njune hčerke morda Rettov sindrom. - Gre za tako redko bolezen, da sem Rettov sindrom, čeprav delam z invalidnimi otroki, poznal le iz študija.
13. marca 2013 Emilkini prihodnji rezultati. - Moj mož jih je šel po njih. Ko me je prišel pogledat v službo, sem ga pogledala in vedela sem, da je narobe. Čeprav sta od tega dne minili dve leti, se še vedno spominjam tega trenutka. Genetske raziskave so potrdile najslabši možni scenarij. Rett se je uradno pojavil v naših življenjih - se spominja gospa Małgorzata.
- Takrat smo ugotovili, da za svojega otroka ne moremo storiti ničesar. Pri drugih boleznih se zgodi, da starši skupaj z diagnozo ugotovijo, da je zdravilo za določeno bolezen zelo drago ali pa je na voljo le v tujini. Lahko se borijo, zbirajo denar, delujejo. Naučili smo se, da ne zmoremo ničesar. Ker za to bolezen ni zdravila - pravi Małgorzata.
Kaj je vsakdanje življenje z Rettovim sindromom? - Nekaj groznega. Kot da bi v telo ene punčke vnesli simptome cerebralne paralize, avtizma, dodali epilepsijo, odporno na zdravila, hiperventilacijo, krče in stereotipiziranje rok – naša Emilka proti svoji volji ploska z rokami, jih drgne, maha ali udarja. Počivajo le, ko malček spi - opisuje simptome Małgorzata.
Svet družine se je v trenutku spremenil. Morali so na novo urediti svoje življenje. Njihova prednostna naloga?
Emilkina sreča. - Spoznali smo, da moramo narediti vse, da olajšamo Mimi že tako težko življenje. Emilko je treba rehabilitirati, saj če ne bi bila, bi bila danes ležeči otrok. A ta rehabilitacija ne more biti sama sebi namen, mora biti intenzivna, a našega otroka ne more pretirano utruditi. Ker je Emilka kljub temu, da je neozdravljivo bolna, najprej srečna - pravi Małgorzata.
Najhuje ni Emilkina telesna prizadetost. - Navadil sem se že na dejstvo, da vsak dan nosim svojo vitko hčer, ki tehta 20 kilogramov. A oba z možem se ne moreva sprijazniti s tem, kaj doživlja najin otrok. Ker je Rettov sindrom tako čustveni plaz. Nenadoma brez razloga Emilka pade v neverjeten jok, kriči, v očeh se ji pojavi grozen strah in nič ne moremo storiti. Edina stvar, ki jo lahko naredimo takrat, je, da jo objamemo in skupaj čakamo na najhujše trenutke - priznava Małgorzata.
Ni pripravljenih rešitev. Vsak dan se starši učijo, kako živeti s hčerino boleznijo. Naučijo se uživati v vsakem trenutku. In pokazati, kaj je življenje v Rettovi deželi. ZaradiEmilkine bolezni niso bile nikoli tabu. Nasprotno.
- Že mesec dni po diagnozi smo s pomočjo prijateljev začeli organizirati koncert za našo Mimi. Ker se dekleta z Rettovim sindromom pogosto imenujejo »tihi angeli«, smo jo poimenovali »Kjer padejo tihi angeli«. Že na začetku sem bila prepričana, da bo več ljudi vedelo za to bolezen, kaj je ta bolezen in kako se kaže, Emilki bo lažje. Retta smo želeli malo ukrotiti - se spominja Małgorzata.
Potem je bil čas za seanse, ki so predstavljale Emilko, njene starše, njen svet. Pokazati okolju, da je Emilka lepa, modra punca, ki kljub bolezni ne odneha – želi živeti in čutiti. Tudi mi vsi.
- Samo zato, ker vaša hči ne govori, ne pomeni, da ne razume in nima kaj povedati. Ne glede na to, kako bolna je, želi komunicirati. In to je tisto, za kar se borimo: da ji damo metodo, ki ji bo omogočila, da nam pokaže svoje potrebe, želje in mnenja. Ker ima svoje mnenje. Le on tega ne zna izraziti verbalno - pravi gospa Małgorzata.
Da bi se borili proti vsakodnevnemu boju za Mimi, morajo imeti dekliški starši veliko duševne moči. Včasih tega manjka. Toda naši junaki so našli tudi način za to.
- Nekega dne mi je mož rekel: "Gosia, moraš najti neko obliko dejavnosti. Če se fizično utrudiš, se bo tvoja glava spočila." Začel sem teči z njim. Začel sem iz nič, ko sem ležal na kavču. Vsak kilometer je bil zame uspeh. Danes si ne predstavljam svojega življenja brez teka. Tečem, ker fizična bolečina in utrujenost začasno ublažita bolečino moje matere. Nikoli ne bom tako hiter kot Rett, ki mi nenehno krade hčer. Ampak vedno ga bom lovil - pravi Małgorzata.
In da starši delajo vse z mislijo na Emilko, so se odločili, da jo vključijo v svojo strast. - Ustanovili smo tekaško skupino "Walcz like Mimi", imamo rumene majice s tem sloganom, s fotografijo naše Emilke. Ko nekdo teče za mano, vidi sliko naše hčerke, vidi ime njene bolezni. Več kot enkrat izve, da taka bolezen sploh obstaja. Zgodi se, da na cilju pridejo ljudje do nas in vprašajo, kdo je dekle, kar pomeni slogan "Rett" - pravi gospa Małgorzata.
Rettov sindrom je nepozaben. - Emilka je v tretji fazi bolezni, v fazi stagnacije. Res je, da ne govori in ne hodi, a ko ima dober dan, se sama plazi, lahko se preseli na igračo, ki jo bo zanimala. Teoretično je najhujše za nami, a še vedno lahko čutimo Rettovo dihanje ob hrbtu, strah, da bi bilo lahko še huje. Da Rett še ni rekel zadnje besede. Vendar se ne damo. Poskušamoživite po načelu: "Ne gre za čakanje na nevihto, ampak za učenje plesanja v dežju." In vsak dan plešemo na tem dežju - pravi gospa Małgorzata.