Juvenilna mielomonocitna levkemija (JMML) je redka vrsta levkemije, ki se pojavlja pri dojenčkih in malčkih, običajno mlajših od 2 let, in pogosteje pri dečkih. Kakšni so vzroki in simptomi juvenilne mielomonocitne levkemije? Kakšno je zdravljenje?
Juvenilna mielomonocitna levkemija(JMML) je redka vrsta levkemije, ki se pojavlja pri dojenčkih in majhnih otrocih, običajno mlajših od 2 let, pogosteje pri dečkih.
Juvenilna mielomonocitna levkemija spada v skupino mielodisplastičnih/mieloproliferativnih novotvorb (MDS/MPN, mielodisplastični sindromi/mieloproliferativne neoplazme), ki vključuje tudi:
- kronična mielomonocitna levkemija (CMML)
- atipična kronična mieloična levkemija (aCML)
juvenilna mielomonocitna levkemija (JMML) - vzroki
V 34 odstotkih primerov so mutacije v genu PTPN11. Te mutacije so odgovorne za nastanek Noonanovega sindroma, vendar se pri 1/3 bolnikov z JMML kljub mutacijam v genu PTPN11 ta sindrom ne pojavi. Po drugi strani pa 25 odstotkov. v primerih, ko gre za onkogeno mutacijo v genu RAS.
Še 25 odstotkov bolniki imajo nevrofibromatozo tipa 1 (znano tudi kot nevrofibromatoza tipa 1, NF1, Recklinghausenova bolezen), ki jo povzroča mutacija gena NF1.
Poleg tega je pri nekaterih bolnikih lahko diagnosticirana monosomija (izguba enega kromosoma v paru) kromosoma 7 ali druge nepravilnosti (npr. trisomija 8 in 21, tj. Downov sindrom).
Te nenormalnosti vodijo v neomejeno razmnoževanje celic levkemije.
Juvenilna mielomonocitna levkemija (JMML) - simptomi
Najpogostejši simptomi JMML so:
U 10-15 odstotkov bolniki lahko bolezen spremenijo v akutno mieloično levkemijo (AML)
- bledica
- vročina
- znaki okužbe, npr. bronhitis ali tonzilitis
- simptomi hemoragične diateze na koži (modrice pod kožo ali ekhimoza pod kožo)
- kašelj
- povečanje vranice
- povečanje jeter
- povečanje bezgavk
Juvenilna mielomonocitna levkemija, za razliko od akutne mieloične levkemije (AML),redko vpliva na centralni živčni sistem.
juvenilna mielomonocitna levkemija (JMML) - diagnoza
Za diagnosticiranje bolezni se opravi periferna krvna slika (ugotovijo se povišane levkocite, anemija in trombocitopenija), biopsija kostnega mozga in genetske preiskave.
Med diagnozo mora zdravnik izključiti levkemične reakcije in druge mieloidne neoplazme, pa tudi okužbo z virusom Epstein-Barr, citomegalovirusom, humanim herpes virusom 6 in parvovirusom B19.
Vendar je treba opozoriti, da prepoznavanje teh okužb ne izključuje prepoznavanja JMML.
Juvenilna mielomonocitna levkemija (JMML) - zdravljenje
Edino dokazano učinkovito zdravljenje bolnikov z JMML je presaditev hematopoetskih celic. Izvesti ga je treba čim prej po diagnozi.
Nobeno zdravljenje pred presaditvijo ni bilo dokazano učinkovito, vendar je treba pri otrocih z bolj napredujočo boleznijo razmisliti o kemoterapiji.
Juvenilna mielomonocitna levkemija (JMML) - prognoza
Mediana časa preživetja bolnikov, ki niso bili podvrženi presaditvi hematopoetskih celic, je približno 12 mesecev.
Bolniki večinoma umrejo zaradi odpovedi dihanja, ki jo povzročijo celice levkemije, ki se infiltrirajo v pljučno tkivo.
Pediatrična onkologija in hematologija , pod. ur. Chybicka A., Sawicz Birkowska K., PZWL Medical Publishing, Varšava 2008