Vzroki za Moebiusov sindrom še vedno niso znani. Skrb za bolnike z Moebiusovim sindromom zahteva sodelovanje številnih specialistov. Izvedite več o Moebiusovem sindromu, kako poteka diagnoza in zdravljenje Moebiusovega sindroma ter o prognozi Moebiusovega sindroma.

Moebiusov sindrom (MBS, Möbiusov sindrom)je redka skupina prirojenih okvar, ki vključujejo živčni sistem. Pri Moebiusovem sindromu se poškodujejo živci, ki so med drugim odgovorni za mimiko. Bolniki z Moebiusovim sindromom lahko sobivajo z drugimi nevrološkimi in razvojnimi motnjami.

Moebiusov sindrom - simptomi

Moebiusov sindrom je ena redkih nevroloških bolezni. Njena pogostnost je ocenjena na 1/250.000 živorojenih otrok, čeprav je ta številka verjetno podcenjena. Moebiusov sindrom se najpogosteje diagnosticira pri dojenčkih in majhnih otrocih, vendar je v mnogih primerih diagnoza zapoznela.

Glavni vzrok za to je napačno pripisovanje simptomov Moebiusovega sindroma drugim motnjam (najpogosteje pretekli perinatalni travmi).

Bistvo Moebiusovega sindroma je poškodba dveh lobanjskih živcev (številki VI in VII), kar vodi v njuno paralizo.

Človeški živčni sistem je opremljen z dvanajstimi pari lobanjskih živcev, ki so zaporedoma označeni z rimskimi številkami od I do XII. Lobanjski živci so odgovorni za nadzor gibanja, občutenja, zaznavanja senzoričnih dražljajev in izvajanje predvidenih dejavnosti v glavi in ​​vratu.

Zahvaljujoč lobanjskim živcem lahko premikamo zrkla, delamo različne obraze, vidimo in slišimo, vonjamo in okušamo, pa tudi pogoltnemo in govorimo.

Osnovna napaka pri Moebiusovem sindromu je poškodba VI in VII lobanjskih živcev. Njihovi imeni sta abdukcijski živec oziroma obrazni živec. VI (abdukcijski) živec je odgovoren za abdukcijsko gibanje zrkla (premik zrkla v vodoravni ravnini proti zunanjemu kotu očesa). VII (obrazni) živec je odgovoren za našo mimiko, ker nam omogoča premikanje obraznih mišic.

Poleg tega je VII živec vključen v trganje, proizvodnjo sline, okus in zaznavanje zvoka. Paraliza teh živcev je vzrok za dva glavna simptoma Moebiusovega sindroma:

  • poslabšanje izraza obraza
  • in motnje ugrabitve očesnega jabolka.

Paralizo obraznih mišic pri Moebiusovem sindromu lahko opazimo v zgodnjih fazah otrokovega življenja. Prvi vidni simptomi so oslabljen sesalni refleks in težave pri požiranju hrane, kar lahko povzroči težave s hranjenjem.

Pomanjkanje obraznih izrazov daje vtis "zamaskiranega" obraza - otrok se ne nasmehne, namršči in ne kaže grimas. Moebiusov sindrom ima tudi številne oftalmološke težave. Oslabitev krožnih mišic oči preprečuje stiskanje vek, paraliza obraznega živca pa moti delo solznih žlez. Iz tega razloga je sprednji del zrkla nenehno izpostavljen izsušitvi in ​​draženju.

Nezmožnost premikanja zrkla vstran pomeni, da mora otrok, da bi pogledal v stran, obrniti celotno glavo. Pareza abdukcijskega živca lahko povzroči tudi strabizem.

Spekter simptomov Moebiusovega sindroma je zelo širok. Paraliza obraznih živcev je lahko enostranska in dvostranska. Pri asimetričnih različicah sindroma je pogosto le delna pareza obraznih mišic (na primer prizadene samo spodnji del obraza na eni strani).

Slika Moebiusovega sindroma vključuje trajno okvaro VI in VII lobanjskih živcev, vendar v mnogih primerih bolezen spremljajo tudi poškodbe drugih lobanjskih živcev.

Okvara v VIII (slušnem) živcu lahko povzroči okvaro sluha ali celo popolno gluhost. Ustne težave, kot sta mikrognacija (nerazvitost spodnje čeljusti) in mikroglosija (nerazvitost jezika), so relativno pogoste pri Moebiusovem sindromu. Najpogostejše posledice so težave pri požiranju in govoru.

Moebiusov sindrom - spremljajoče bolezni

Spekter simptomov Moebiusovega sindroma je širok, slika bolezni pa lahko vključuje številne spremljajoče motnje. Motnje obrazne mimike imajo psihološke in socialne posledice zaradi težav v komunikaciji z zunanjim svetom. Paraliza obraznih mišic močno ovira izražanje čustev.

Dolga leta je veljalo, da se motnje avtističnega spektra pojavljajo pogosteje pri ljudeh z Moebiusovim sindromom kot v splošni populaciji. Sodobne znanstvene raziskave ne potrjujejo vedno te teorije – diagnoza motenj avtističnega spektra je pogosto sporna zaradi pomembnega vpliva telesnih okvar na socialno delovanje bolnikov.

Moebiusov sindrom je lahko povezan z različnimi prirojenimi napakami. Poleg pareze VI in VII obraznega živca lahko v predelu glave in vratu sočasno obstajajo:

  • razcepokus,
  • malokluzija
  • in jezikovna popačenja.

Pri več kot polovici bolnikov z Moebiusovim sindromom najdemo različne okvare skeletnega sistema:

  • Varusove noge,
  • sindaktilija (zraščeni prsti),
  • brahidaktilija (skrajšanje prstov)
  • in nerazvitost rok in stopal.

Prirojene okvare srca in genitourinarnega sistema lahko obstajajo sočasno z Moebiusovim sindromom.

Približno 6-10 % primerov Moebiusovega sindroma spremlja Poljski sindrom. Je prirojena bolezen, pri kateri je zaradi nerazvitosti prsne mišice motena struktura prsnega koša. Soobstoj teh dveh bolezni se imenuje Poland-Moebiusov sindrom.

Otroci z Moebiusovim sindromom so v nevarnosti, da razvijejo zamude pri psihomotoričnem razvoju. Upočasnjen razvoj je med drugim posledica z:

  • motnje čustvenega izražanja,
  • govorne težave,
  • kot tudi oftalmološke težave (med drugim ovirajo koordinacijo oči-roka).

Otroci z Moebiusovim sindromom lahko kasneje dosežejo mejnike, kot sta plazenje in hoja, vendar okoli 3. leta običajno "dohitijo" svoje vrstnike in dosežejo ustrezno raven motoričnega razvoja.

Slika Moebiusovega sindroma lahko vključuje rahlo motnjo v duševnem razvoju, vendar prizadene le nekaj odstotkov bolnikov. Pri veliki večini otrok z Moebiusovim sindromom je IQ v mejah normale.

Moebiusov sindrom - povzroča

Vzroki za Moebiusov sindrom še niso nedvoumno znani. Ekipa bo verjetno temeljila na kombinaciji genetskih in okoljskih dejavnikov.

Obstaja veliko hipotez o mehanizmu paralize lobanjskih živcev pri Moebiusovem sindromu. Najverjetnejša med njimi se zdi poškodba dela možganskega debla v zelo zgodnjih fazah razvoja ploda.

Še vedno ni verodostojnih razlag za vzroke številnih okvar, ki spremljajo to bolezen (vključno s prirojenimi okvarami okončin).

Moebiusov sindrom se pojavlja po vsem svetu, ne glede na etnično pripadnost, enako pogosto pri obeh spolih. Bolezen se najpogosteje pojavlja sporadično. Družinski primeri predstavljajo le 2 % vseh primerov.

Do zdaj sta bila identificirana 2 gena na kromosomu 3 in 6, katerih mutacije so lahko povezane z Moebiusovim sindromom. Zagotovo niso edini vzrok bolezni – potrjena prisotnost teh mutacij prizadene le 6 % bolnikov.

Upošteva se najverjetnejši mehanizem Moebiusovega sindromamotnje v razvoju možganov v zgodnjih fazah embrionalnega razvoja (približno 5 tednov plodovega življenja). Poškodba se nanaša na področje možganov, kjer se nahajajo jedra VI in VII lobanjskih živcev, kar pojasnjuje parezo teh struktur.

Ni znano, po katerem mehanizmu nastanejo razvojne motnje živčnega sistema. Obstajajo hipoteze o nenadni cerebralni ishemiji, druge kažejo na povezavo z intrauterino hipoksijo ali možnimi učinki strupenih snovi, ki jih zaužije mati (mamila, kokain, alkohol).

Do sedaj nismo našli razloga, ki bi pojasnil vse primere te bolezni.

Moebiusov sindrom - diagnoza

Diagnoza Moebiusovega sindroma lahko povzroči številne težave. Na žalost ni enega samega testa, ki bi lahko potrdil diagnozo. Diagnoza je pretežno klinična - Moebiusov sindrom se diagnosticira pri bolnikih, ki kažejo značilne simptome te bolezni, po izključitvi drugih možnih nevroloških bolezni. Osnovni kriterij za diagnozo Moebiusovega sindroma je prisotnost enostranske ali dvostranske paralize obraznega živca, povezane s parezo abduktorskega živca.

Prisotnost spremljajočih prirojenih okvar lahko govori o diagnozi, vendar ni inherentno merilo. Da bi izključili druge možne patologije živčnega sistema, se med diagnozo pogosto izvajajo slikovni testi možganov.

Računalniška tomografija lahko pokaže kalcifikacije znotraj možganskega debla. Takšne kalcifikacije so dokaz pretekle ishemije živčnega tkiva. Njihova prisotnost je lahko v pomoč pri diagnozi, vendar ne izključuje drugih možnih vzrokov obstoječih motenj.

Slikovni testi pri diagnozi Moebiusovega sindroma so le pomožni, najbolj dragocena pa je temeljit klinični pregled bolnika.

Moebiusov sindrom - zdravljenje

Skrb za bolnike z Moebiusovim sindromom zahteva večsmerni pristop in sodelovanje številnih specialistov. Na žalost še ni možno vzročno zdravljenje tega stanja.

Terapija se osredotoča na odpravo najbolj motečih učinkov in simptomov bolezni. Ekipo, ki sodeluje pri obravnavi pacienta, naj sestavljajo zdravniki (kirurgi, nevrologi, ORL specialisti, zobozdravniki), fizioterapevti, logopedi in psiholog.

V najzgodnejših fazah otrokovega življenja z Moebiusovim sindromom ima najpomembnejšo vlogo sposobnost hranjenja in pridobivanja ustrezne telesne teže. Vsi bolniki ne kažejo pomembnih motenj sesanja in požiranja, vendar pomemben delež zahteva posebne tehnikehranjenje in drugi prehranski posegi. V primeru večjih težav s hranjenjem (zlasti ob prisotnosti razcepa neba) se lahko bolniki občasno hranijo po želodčni sondi.

Ker se bolnik razvija, je odvisno od njegovega stanja in sočasnih motenj pogosto treba opraviti kirurško zdravljenje. Najpogosteje izvajane operacije vključujejo korekcijo razcepa neba, oftalmološke posege (vključno s korekcijo strabizma) in operacijo okvar okončin.

Posebna vrsta posega, ki omogoča minimiziranje pareze obraznega živca, je t.i. "Kirurgija nasmeha". Postopek izvajajo specialisti maksilofacialne kirurgije. Posebna živčno-mišična presaditev ne omogoča povrnitve polne obrazne mimike, vendar bistveno izboljša gibljivost ust, govorno funkcijo in počutje pacientov.

Bolniki z Moebiusovim sindromom morajo biti vse življenje pod nadzorom specialistov. Organ vida zahteva posebno pozornost zaradi nevarnosti t.i sindrom suhega očesa.

Redni očesni pregledi, zaščita oči pred sončnim sevanjem in posebne vlažilne kapljice so nujen del nege očesnega jabolka. Zaradi pogostega soobstoja okvar ustne votline in malokluzij so nujni tudi redni obiski zobozdravnika in ortodonta.

Podpora ljudem z Moebiusovim sindromom mora biti osredotočena na njihovo normalno delovanje v družbi. Pravilno izbrana fizikalna in logopedska rehabilitacija olajša doseganje popolne samostojnosti.

Nekateri bolniki potrebujejo psihološko podporo, da se lahko prilagodijo bolezni in razvijejo strategije za spopadanje z njenimi učinki.

Moebiusov sindrom - prognoza

Moebiusov sindrom je kompleksna motnja, ki lahko povzroči številne zdravstvene, socialne in psihološke težave. Bolniki s to boleznijo potrebujejo stalno nego specialistov in številne zdravstvene posege.

Velja pa poudariti, da Moebiusov sindrom ne skrajša pričakovane življenjske dobe. Pravilno izvedeno zdravljenje in rehabilitacija večini bolnikov omogočata, da se osamosvojijo in zagotovijo normalno delovanje.

Kategorija:

Nevrologija