Pomagajte razvoju spletnega mesta, delite članek s prijatelji!

Huntingtonova bolezen (prej znana kot Huntingtonova bolezen) je stanje, povezano predvsem s tem, da ima bolnik značilno gibanje, znano kot koreja. Povzroča tudi demenco in druge duševne motnje. Huntingtonovo bolezen povzročajo mutacije in je na žalost progresivna. Ali obstajajo zdravila, ki lahko zmanjšajo simptome ljudi s Huntingtonovo boleznijo?

Huntingtonova bolezen(tudiHuntingtonova bolezen ) je entiteta s precej zanimivo zgodovino. Prve omembe bolezni, povezane s pojavom nenavadnih, celo bizarnih gibov pri bolnikih, so se pojavile že v srednjem veku. Kasneje so bila dolga leta poročila o tej bolezni predstavljena v različnih delih, vendar je bil njen celoten opis objavljen šele leta 1872 - njen avtor je bil ameriški zdravnik George Huntington in prav njegovo ime je dalo ime bolezni.

Huntingtonova bolezen v povprečju prizadene 5 do 10 od 100.000 ljudi v splošni populaciji – tukaj je treba opozoriti, da je v nekaterih delih sveta opazno bolj razširjena (večino primerov najdemo med drugim v V vzhodni Evropi je zelo Huntingtonova bolezen redka v Aziji ali Afriki). Ženske in moški zbolijo s podobno pogostostjo.

Huntingtonova bolezen: povzroča

Huntingtonova koreja je genetska bolezen – povzročajo jo mutacije, ki so podedovane avtosomno dominantno. To pomeni, da zadostuje, da mutirani gen pridobi samo od enega od staršev (Huntingtonovo korejo povzročajo mutacije v genu HTT).

Ta gen kodira protein, imenovan huntingtin - čeprav njegova vloga doslej še ni bila jasno razumljena, je opazno, da vpliva na delovanje živčnih celic in okvare v genu, ki ga kodira, lahko povzročijo različne poškodbe teh celic

Degeneracija živčnih celic – ki je pri ljudeh s Huntingtonovo boleznijo progresivna in sčasoma – je odgovorna za simptome te bolezni pri bolnikih.bolezni.

Najpogostejši vzrok Huntingtonove bolezni je dejansko dedovanje mutantnega gena od vaših staršev. Čeprav redko, se zgodi tudi, da je bolezen posledica mutacije, ki se je pojavila samo pri bolni osebi.

Huntingtonova bolezen: simptomi

Običajno se prvi simptomi Huntingtonove bolezni pojavijo med 3. in 4. desetletjem življenja. Vendar se zgodi, da se bolezen začne veliko prej - ko se pojavijo prve manifestacije bolezni, preden je bolnik star 20 let, je morda možen razvoj juvenilne Huntingtonove bolezni.

Bolniki, ki trpijo za tem stanjem, trpijo za boleznimi na treh področjih, ko se razvije Huntingtonova koreja:

  • motnje gibanja
  • kognitivna disfunkcija
  • različne duševne motnje

Za Hutingtonovo korejo so najbolj značilne prve od prej omenjenih bolezni, torej motnje gibanja. Bolniki s to boleznijo imajo lahko težave z načrtovanimi gibi, pa tudi nehotene posebnosti - ta skupina simptomov Huntingtonove horeje vključuje:

  • koreografirani gibi: nehoteni gibi, ki so zelo značilni, ker imajo zvit in zvit značaj (nekateri jih primerjajo s plesom); običajno prizadenejo okončine, lahko pa tudi druge mišice v telesu; precej tipično je, da se lahko intenzivnost koreje poveča, ko bolniki izvajajo nekaj namernih gibov
  • pretirana togost mišic
  • mišične kontrakture
  • omejitev gibanja oči
  • motnje hoje
  • težave pri ohranjanju pravilne telesne drže
  • motnje požiranja
  • težave z artikulacijo

Poškodba celic živčnega sistema pri Huntingtonovi bolezni vodi do bolezni, ki niso motnje gibanja. Bolniki lahko doživijo različne motnje izvršilnih funkcij, vključno z:

  • težave s pozornostjo
  • zmanjšati stopnjo sposobnosti nadzora nad svojim vedenjem (kar med drugim vodi v pretirano impulzivnost)
  • upočasnitev razmišljanja
  • težave pri asimilaciji informacij
  • motnje spomina

Med simptomi Huntingtonove bolezni sodijo tudi tegobe na področju duševnih motenj – najpogostejša težava v tem primeru je slabo razpoloženje, ki je lahko v intenzivnosti, ki ustreza motnjam.depresivno.

Pri ljudeh, ki trpijo za tem posameznikom, lahko povzroči nezmožnost občutka sreče, občutek nemoči in nesmiselnega življenja, pa tudi apatijo, motnje spanja in nenehen občutek utrujenosti.

Manični in obsesivno-kompulzivni simptomi so lahko druge psihiatrične težave, ki jih lahko imajo bolniki s Huntingtonovo boleznijo.

Simptomi Huntingtonove bolezni se običajno razvijajo postopoma – ni nenavadno, da oseba ali ljudje okoli njih ne opazijo prvih simptomov. Bolezen pa je progresivna in s časom, ki preteče od začetka bolezni, lahko bolniki doživijo vse več bolezni, medtem ko se težave, ki so se pojavljale od začetka, lahko povečajo.

Huntingtonova bolezen: diagnoza

Glede na to, kakšni so lahko simptomi Huntingtonove bolezni, lahko takoj ugotovimo, da diagnosticiranje tega stanja ni enostavno – pri osebi, ki se spopada s prej omenjenimi boleznimi, lahko na primer sumimo na depresivno motnjo ali katero od motnje demence.

Na splošno je anamneza zelo pomembna pri diagnozi Huntingtonove bolezni – pomembno je vedeti, kateri simptomi so se pojavili in v kakšnem vrstnem redu so se pojavili ter ali se je njihova intenzivnost sčasoma povečevala.

Podatki, da so nekateri člani bolnikove družine zboleli za podobno vrsto bolezni, so zelo koristni pri postavitvi diagnoze.

Kasneje se opravi nevrološki pregled, pri katerem je mogoče ugotoviti odstopanja, povezana z boleznijo (kot je npr. prekomerna okorelost mišic ali motnja hoje), včasih lahko v ordinaciji opazuje specialist pojav koreje pri bolniku.

Pred postavitvijo končne diagnoze je pomembno, da opravite slikanje bolnikove glave (npr. CT ali MRI), da izključite druga stanja, ki lahko povzročijo simptome, podobne tistim pri Huntingtonovi bolezni.

Dejansko pa je končno določeno diagnozo mogoče postaviti šele po opravljenih genetskih testih, pri katerih se odkrije, da ima pacient genetsko mutacijo, značilno za tega posameznika.

Huntingtonova bolezen: zdravljenje / h2>

Trenutno Huntingtonova bolezen na žalost ostaja neozdravljiva bolezen - bolnikom je na voljo simptomatsko zdravljenje, katerega namen je zmanjšati intenzivnostbolezni, ki jih doživljajo.

Pri gibih koreje se lahko njihova intenzivnost zmanjša zaradi uporabe pripravkov kot npr. tetrabenazin, amantadin ali sredstva, ki spadajo v skupino benzodiazepinov in nevroleptikov.

Pri zdravljenju Huntingtonove bolezni se uporabljajo tudi pripravki, ki se običajno uporabljajo pri bolnikih s Parkinsonovo boleznijo, pa tudi - ob občutnem intenziviranju simptomov motenj razpoloženja - antidepresivi.

Izjemnega pomena je tudi redna rehabilitacija, ob večjih težavah z govorom pa so dragocene logopedske vaje.

Simptomatsko zdravljenje je trenutno edino zdravljenje Huntingtonove bolezni, vendar je možno, da bodo bolnikom v prihodnosti ponujeni tudi drugi terapevtski posegi.

Raziskovalci še vedno delajo na zdravljenju, ki bi lahko pomagalo bolnikom s to enoto – na primer raziskave zdravljenja z matičnimi celicami, ki bi jih lahko uvedli v osrednji živčni sistem bolnikov s Huntingtonovo boleznijo (te celice bi nadomestile tiste nevrone, ki imajo degenerirana zaradi bolezni).

Huntingtonova bolezen: prognoza

Bolniki s Huntingtonovo boleznijo se sčasoma srečujejo z vedno več težavami v vsakdanjem življenju – zaradi motenj gibanja morda ne bodo mogli prevzeti poklicnih dolžnosti, sčasoma pa jim postane težje opravljati svoje vsakodnevne dejavnosti. , domača opravila.

Običajno od pojava prvih simptomov bolezni pacientova smrt traja približno 20 let.

O avtorjuPriklon. Tomasz NęckiDiplomantka medicinske fakultete na Medicinski univerzi v Poznanu. Občudovalec poljskega morja (najbolj rad se sprehaja po njegovih obalah s slušalkami v ušesih), mačk in knjig. Pri delu s pacienti se osredotoča na to, da jim vedno prisluhne in porabi toliko časa, kot ga potrebujejo.

Preberite več člankov tega avtorja

Pomagajte razvoju spletnega mesta, delite članek s prijatelji!

Kategorija:

Nevrologija