Wilsonova bolezen je redka, a zelo nevarna presnovna bolezen. Pri tem baker, ki se v telesu kopiči v presežkih, poškoduje možgane in jetra, kar postopoma vodi v njihovo odpoved. Kateri so vzroki in simptomi Wilsonove bolezni? Kako poteka njeno zdravljenje?

Wilsonova bolezen , sicerlento-jetrna degeneracija , je genetsko določenapresnovna bolezen , katerega bistvo je odlaganje presežka bakra v organih, predvsem v jetrih in možganih, pa tudi v roženici, srcu in ledvicah. To stanje je posledica nepravilnega delovanja sistema odstranjevanja tega elementa iz telesa (tisti, ki je odgovoren za absorpcijo bakra iz prebavnega sistema, deluje pravilno). Posledično se poškodujejo organi, v katerih se kopiči baker, in njihovo delo se postopoma moti.

Wilsonova bolezen spada v skupinoredkih bolezni . Njegova pogostost je ocenjena na 30/100 000 prebivalcev.

Wilsonova bolezen - povzroča

Vzrok za Wilsonovo bolezen je mutacija v genu ATP7B, ki vodi v moteno izločanje bakra z žolčem in s tem - njegovo kopičenje v telesu. Okvarjeni gen se deduje avtosomno recesivno, to pomeni, da mora biti za razvoj simptomov bolezni podedovana kopija poškodovanega gena od vsakega starša. Ocenjuje se, da je 1 od 90 ljudi asimptomatski nosilec takega gena.

Wilsonova bolezen - simptomi

Na začetku se baker odlaga le v jetrih. Ko je preobremenjen, se baker sprosti in potuje skozi krvni obtok do drugih organov. Nato se pojavijo naslednji simptomi:

  • jetra- simptomi so lahko v obliki vnetja, steatoze ali ciroze jeter s portalno hipertenzijo, tj. povečana jetra, bolečine v trebuhu, rumenkasta koža, modrice na koži, otekanje nog;
  • živčni sistem- simptomi generalizirane distonije (nehoteno izvajanje nenaravnih gibov), simptomi parkinsonije (vključno z motnjami mišične napetosti, motnjami gibanja v obliki tresenja in tresenja glave) lahko pojavijo se težave pri požiranju in govoru, slinjenje);
  • Kayser-Fleischerjev prstan- bakrene usedline v roženici očesa, ki tvorijo zlato-rjav obroč (simptomznačilnost Wilsonove bolezni, ki potrjuje diagnozo);
  • nekateri bolniki lahko razvijejoosebnostne in vedenjske motnje (agresivnost, odvisnost od snovi, šolske in delovne težave) ter celo manijo in depresijo;

Čeprav se kopičenje bakra pri Wilsonovi bolezni začne od rojstva, se simptomi najpogosteje pojavijo med 20. in 30. letom starosti.

Wilsonova bolezen - diagnoza

Osnova za diagnostiko so preiskave krvi (koncentracija ceruloplazmina – encima, ki vsebuje okoli 90 % bakra v krvnem serumu, le baker in jetrni encimi) in urina (za ugotavljanje količine bakra, ki se izloča v urin čez dneve). Za potrditev diagnoze se opravi očesni pregled s pomočjo t.i špranjska svetilka. Končna diagnoza se postavi na podlagi genetskega testiranja.

Wilsonova bolezen - zdravljenje

Cilj terapije je odstraniti presežek bakra iz telesa in preprečiti njegovo ponovno kopičenje. Bolniku najpogosteje dajemo penicilamin. Je zdravilo, ki se združuje z bakrovimi ioni in tvori t.i kompleksne spojine, ki so dobro topne v vodi, zato se lahko izločajo z urinom. Ta vrsta zdravljenja je vseživljenjska. Izjema so bolniki po presaditvi jeter (za katere je indikacija odpoved jeter).

Koristno vam bo

Wilsonova bolezen - dieta

Ljudje z Wilsonovo boleznijo bi morali iz svoje prehrane izločiti živila, bogata z bakrom, to je:

  • ribe
  • oreščki
  • polnozrnate žitarice (vključno s polnozrnatim kruhom, kosmiči)
  • drobovina (jetra)
  • čokolada
  • kvas
  • solata
  • gobe
  • malo vode

Malo bakra je v mleku, jabolkih, paradižnikih, pomarančah, jajcih, mesu, govedini.

Prav tako se vzdržite uporabe bakrenega jedilnega pribora ali kuhinjskih pripomočkov.

O avtorjuMonika MajewskaNovinar, specializiran za zdravstvena vprašanja, predvsem s področja medicine, varovanja zdravja in zdrave prehrane. Avtor novic, vodnikov, intervjujev s strokovnjaki in poročil. Udeleženka največje poljske nacionalne medicinske konference "Poljakinja v Evropi", ki jo organizira združenje "Novinarji za zdravje", ter specialističnih delavnic in seminarjev za novinarje, ki jih organizira Združenje.

Preberite več člankov tega avtorja

Kategorija:

Genetske bolezni