Friedreichova bolezen (Friedreichova ataksija) je genetska bolezen, pri kateri je ataksija prevladujoči simptom. Friedreichova bolezen se lahko pokaže v otroštvu, kar je še huje – simptomi se s starostjo poslabšajo, sčasoma pa se bolnik ne more samostojno gibati. Najhuje pa je, da je Friedreichova bolezen trenutno neozdravljiva.

Friedreichova bolezen( Friedreichova ataksija ) je najpogostejša bolezen, pri kateri je ataksija posledica genetskih okvar. Ocenjuje se, da bolezen prizadene enega od 50.000 ljudi v populaciji. Vendar pa je razširjenost mutiranega genskega nosilca veliko večja - po statističnih podatkih je eden od 110 ljudi nosilec napačnih genetskih informacij. Bolezen se pojavlja s podobno pogostostjo pri ženskah in moških.

Prvi simptomi Friedreichove bolezni se pojavijo zgodaj, tudi med 5. in 15. letom bolnika. Pri veliki večini bolnikov se motnje začnejo pred 20. letom starosti, vendar obstajajo oblike Friedreichove ataksije, pri katerih se prvi simptomi pojavijo šele v drugem ali tretjem desetletju življenja.

Friedreichova bolezen: povzroča

Osnovni vzrok Friedreichove bolezni so mutacije v genu FXN, ki se nahaja na kromosomu 9. Bolezen se deduje avtosomno recesivno, kar pomeni, da morate imeti dve kopiji nenormalnega gena, da dobite bolezen (nosilci ene kopije mutiranega gena nimajo nobenih odstopanj)
Težava pri tem stanju je preveliko število trojnih ponovitev GAA (gvanozin-adenin-adenin). Ta specifičen presežek genetskih informacij vodi do disfunkcije proteina - frataksina, ki ga kodira gen FXN. Ta snov se običajno nahaja v mitohondrijih in je povezana s transformacijo železa. Zmanjšanje frataksina, povezano z mutacijo, vodi do usedlin železa v mitohondrijih, kar lahko negativno vpliva na delovanje številnih celičnih beljakovin.
To razmerje velja za enega od vzrokov za poškodbe organov pri bolnikih s Friedreichovo boleznijo, vendar verjetno ni edini mehanizem motenj – natančna patogeneza bolezni je še vedno neznana.ostaja nejasno.

Friedreichova bolezen: simptomi

Kot pove eno od imen enot, je ataksija velika težava pri Friedreichovi bolezni. Nastane zaradi progresivne poškodbe struktur živčnega sistema, kot je npr. ganglije dorzalnih živčnih korenin, spinalno-možganske in kortiko-spinalne poti. Friedreichova bolezen povzroča tudi poškodbe mielinskih ovojnic perifernih živcev
Nevrološki simptomi Friedreichove ataksije, ki jih povzročajo zgoraj omenjene patologije, vključujejo:

  • progresivno oslabitev mišične moči (predvsem v spodnjih okončinah, pa tudi v zgornjih okončinah)
  • motnje motorične koordinacije, ki jih lahko spremljajo pogosti padci
  • senzorične motnje (okvare vida in sluha)
  • poslabšanje nekaterih vrst občutkov (npr. vibracije)
  • nejasen govor

Friedreichova bolezen se kaže predvsem z obolenji živčnega sistema, žal niso edine težave bolnikov s tem stanjem. Druge težave, s katerimi se srečujejo ljudje s to boleznijo, so:

  • kardiološke težave (npr. atrijska fibrilacija, motnje prevodnosti impulzov v srčni mišici ali kardiomiopatija)
  • bočna ukrivljenost hrbtenice (skolioza)
  • nenormalno, pretirano izdolbenje stopal
  • motnje presnove ogljikovih hidratov (v obliki oslabljene tolerance za glukozo in včasih celo sladkorne bolezni)
Vredno vedeti

Ataksija je stanje, pri katerem je motorična koordinacija motena v različnih stopnjah. Lahko privede do stanj, ki jih ima bolnik v življenju (kot je na primer možganska kap), vzrok za ataksijo pa je lahko tudi dedna genetska motnja, ki je prisotna pri človeku od rojstva. Primer zadnje situacije je Friedreichova bolezen.

Friedreichova bolezen: diagnoza

Na obstoj Friedreichove bolezni pri bolniku lahko sumimo na podlagi zelo zgodnjega (tudi v otroštvu) pojava nevroloških motenj. Posebna odstopanja je mogoče najti že pri nevrološkem pregledu, ki ga opravi zdravnik, lahko so:

  • dismetrija
  • dyzartria
  • nistagmus
  • odprava tetivnih refleksov
  • zmanjšanje mišične moči

Za potrditev diagnoze se izvajajo genetski testi, pri katerih je mogoče ugotoviti mutacije, ki vodijo do Friedreichove bolezni. Raziskave se uporabljajo tudi v celotnem diagnostičnem procesuslikanje, tehnika izbire v tem primeru je slikanje z magnetno resonanco, ki omogoča vizualizacijo stopnje degeneracije struktur živčnega sistema.

Friedreichova bolezen: zdravljenje

Friedreichova ataksija je neozdravljiva bolezen – doslej še ni bilo mogoče razviti zdravila, ki bi ustavilo progresivno degeneracijo struktur živčnega sistema. Zdravljenje bolezni se poskuša izvajati z zaviralci histonskih deacetilaz ali interferonom, vendar so te terapije šele v fazi kliničnih preskušanj
Zaradi zgoraj omenjenega razloga je pri ljudeh s Friedreichovo boleznijo najpomembnejši učinek je maksimiranje učinkovitosti bolnikov. Z njimi se lahko uporabljajo različne oblike rehabilitacije, vključno z različnimi mišičnimi vajami in (pri bolnikih z dizartrijo) govornimi vajami.
Preostale težave bolnikov s Friedreichovo ataksijo so podvržene posebnemu zdravljenju – tako je na primer v primeru skolioze, ki jo je mogoče zdraviti kirurško s stabilizacijo hrbtenice. Pri kardioloških boleznih se uporablja predvsem farmakološko zdravljenje, specifično terapijo pa lahko izvajamo tudi pri bolnikih, ki se spopadajo z motnjami v presnovi ogljikovih hidratov.

Friedreichova bolezen: prognoza

Prognoza bolnikov s Friedreichovo ataksijo žal ni zelo dobra – celo več kot 95 % bolnikov je primorani uporabljati invalidski voziček okoli 45. leta. Bolezen ne vodi le do izgube samostojnosti, temveč tudi do prezgodnje smrti – v eni od izvedenih študij je bilo ugotovljeno, da je povprečna starost bolnikov s Freidrechovo boleznijo ob smrti okoli 38 let.

O avtorjuPriklon. Tomasz NęckiDiplomantka medicinske fakultete na Medicinski univerzi v Poznanu. Občudovalec poljskega morja (najbolj rad se sprehaja po njegovih obalah s slušalkami v ušesih), mačk in knjig. Pri delu s pacienti se osredotoča na to, da jim vedno prisluhne in porabi toliko časa, kot ga potrebujejo.

Kategorija:

Genetske bolezni