Rettov sindrom se pojavi nenadoma in počasi odvzame staršem otroka, ki se je normalno razvijal. Zaradi podobnih simptomov motnjo pogosto zamenjujejo z avtizmom. Z Rettovim sindromom lahko živite, a obstoj zahteva veliko odrekanja in dolgo izobraževanje o načinih komunikacije. Kakšni so simptomi Rettovega sindroma?

Rettov sindromje genetsko pogojena razvojna motnja, ki prizadene skoraj izključno dekleta. Z razvojem motnje se otrokovo fizično delovanje postopoma slabša in njegova duševna zaostalost se poslabša.

Rettov sindrom - vzroki bolezni

Ta genetska bolezen je posledica mutacije gena MECP2, ki se nahaja v enem od dveh spolnih kromosomov - XX zapis. Ta sindrom se pojavlja skoraj izključno pri deklicah, ker imajo fantje samo en kromosom X (spol je opisan kot XY) in če jih prizadene ta okvara, se ne rodijo ali umrejo kmalu po rojstvu. Rettov sindrom se pojavi približno enkrat na vsakih deset tisoč rojenih otrok.

Morate preveriti!

Avtor: gettyimages.com

Otroci z Rettovim sindromom se imenujejo "tihi angeli".

Nenadoma je Emilka nehala hoditi in govoriti - spoznajte zgodbo deklice z Rettovim sindromom!

Rettov sindrom - simptomi na različnih stopnjah bolezni

Potek Rettovega sindroma lahko razdelimo na 4 stopnje.

Prva faza traja od 6. do 18. meseca starosti - spremembe se pojavljajo subtilno in so pogosto popolnoma neopazne. Otrok se očitno pravilno razvija. Otrok, ki se normalno razvija, iz neznanih razlogov postane tišji, mirnejši, izgubi zanimanje za igrače, izgubi stik z okoljem in postane »razgiban«. Včasih ga spremljajo motnje v motoričnem razvoju in zaviranje rasti obsega glave. V tem času simptomi pogosto usmerjajo diagnozo k avtizmu, čeprav Rettov sindrom ni avtizem.

Druga faza traja od 1. do 4. leta starosti. Nato se pojavijo neupravičeni joki, kriki, nočna prebujanja, deklica začne izgubljati prej pridobljene veščine. Pojavijo se motnje govora, težave z gibanjem rok, ki izvajajo t.i stereotipna gibanja. Najpogosteje gre za kretnje, ki spominjajo na umivanje rok, ožemanje, umivanje, tapkanje, ploskanje, dotikanje obraza in glave. Oni lahkolahko pride tudi do napadov ali epileptičnih napadov, apneje ali hiperventilacije. Obseg glave se jasno in opazno zmanjša do 4. leta.

Tretja faza je faza "navidezne stagnacije". Vključuje predšolske in šoloobvezne otroke (2-10 let). Čeprav motnje gibanja vztrajajo, se vedenje spremeni. Otrok je manj živčen in redkeje joka. Deklica razvije željo po vzpostavitvi stika in komuniciranju z okoljem. Izboljša se koncentracija.

Pri 10. letu se začne četrta faza. Težave z gibanjem se poslabšajo in nekatera dekleta prenehajo hoditi. Retrogradne spremembe ne vplivajo na kognitivne sposobnosti, komunikacijske sposobnosti in premikanje rok. Stik z očmi je izboljšan. V tem času se tveganje za skoliozo močno poveča. Pojavijo se mišične napetosti z nenavadnimi položaji telesa. Spolni razvoj ostaja na ravni vrstnikov. Ljudje z Rettovim sindromom se poleg težav z osteoporozo in skoliozo spopadajo tudi z apraksijo in dispraksijo, kardiološkimi težavami, spastičnostjo, bruksizmom, šibkostjo, prenizko telesno težo in zaprtjem.

Zdravljenje Rettovega sindroma

Za Rettov sindrom ni vzročnega zdravljenja. Terapija je sestavljena le iz težke in dolgotrajne rehabilitacije, ki dekletom omogoča telesni in socialni razvoj – omogoča jim stik s svetom. Določene somatske simptome zdravimo z ustrezno izbranimi zdravili.

Kategorija:

Genetske bolezni