Retinoblastom (latinsko retinoblastom) je najpogostejša intraokularna maligna neoplazma pri otrocih. Prvi simptom bolezni je pojav belega bleščanja v očesu, ki ga starši najlažje vidijo na slikah otroka. Kateri so vzroki in drugi simptomi retinoblastoma? Kako se zdravi ta očesni rak? Kakšna je napoved?

Vsebina:

  1. Retinoblastom - najpogostejša maligna neoplazma zrkla pri otrocih
  2. Retinoblastom - povzroča
  3. Retinoblastom - simptomi
  4. Retinoblastom - diagnoza
  5. Retinoblastom - zdravljenje
  6. Retinoblastom - prognoza

Retinoblastom(latinsko retinoblastom) je maligna neoplazma očesa, natančneje intraokularni tumor, katerega razvoj povzročajo mutacije, ki deaktivirajo kopije gena RB1, ki kodira protein retinoblastoma. To je genetsko določen rak.

Retinoblastom - najpogostejša maligna neoplazma zrkla pri otrocih

Retinoblastom se pojavlja skoraj izključno pri otrocih in predstavlja 3 % vseh malignih novotvorb pri otrocih, mlajših od 15 let. Pogostnost njegovega pojava je približno 1 od 15.000 otrok.

V 60 % primerov je retinoblastom novotvorba, ki prizadene eno zrklo, pri enostranskem tumorju pa pogosto zbolijo otroci, stari približno 2 leti. 15% teh primerov je prirojenih tumorjev. Dvostranski tumorji, ki prizadenejo obe zrkli, se pojavijo prej, okoli 1 leta starosti, obojestranski tumorji so običajno prirojeni.

Retinoblastom - povzroča

Retinoblastom je genetsko določen rak. V človeškem telesu obstajajo geni, ki zavirajo razvoj nekaterih vrst raka, t.i anti-onkogeni. Eden od njih je antionkogen RB1, ki se nahaja na kromosomu 13 človeškega genoma.

Mutacija tega anti-onkogena povzroči razvoj retinoblastoma. V primeru družinske anamneze retinoblastoma je verjetnost, da se mutacija prenese na otroka, približno 50%.

Kljub dejstvu, da je retinoblastom genetsko določen rak, kar 60 % otrok z rakom zboli za rakom kljub pomanjkanju družinske anamneze te bolezni.

To je posledica dejstva, da se takšna genetska motnja pogosto spontano pojavi v otrokovem genomu tekom življenja, kljub pomanjkanju okvarjenega gena, ki bi ga prenesli starši.

Retinoblastom -simptomi

Najzgodnejši simptom retinoblastoma je bleščanje bele zenice, t.i. levkokorija. V zgodnjih fazah je viden le pod dobro osvetlitvijo in pod določenim kotom. Pogosto je pri fotografiranju z bliskavico mogoče opaziti zgodnjo levkokorijo.

Še en zgodnji simptom je strabizem, ki se pri otroku še ni pojavil. Drugi simptomi retinoblastoma vključujejo gnojni eksudat ali krvavitev v sprednji očesni prekat, pa tudi golšo, to je povečanje enega zrkla zaradi povečanega očesnega tlaka.

Lahko se pojavi tudi vnetje orbitalnega vezivnega tkiva in eksoftalmus.

Simptomi retinoblastoma so odvisni tudi od vrste rasti tumorja, trajanja bolezni ali stopnje infiltracije okoliških tkiv.

Obstajajo 3 vrste rasti tumorja:

  • Endofitski, ko se tumor razcepi okoli notranje plasti mrežnice in raste proti očesnemu ozadju, se pojavi t.i. steklovina
  • Eksofitni, kjer tumor raste v predelu notranje plasti mrežnice proti sprednji strani, zaradi česar se odcepi, kar pogosto povzroči slepoto
  • Ploščati infiltrat, za katerega je značilna razpršena rast na površini mrežnice, takšna neoplazma je diagnosticirana zelo pozno, v obliki vnetja in post-vnetnih zapletov.

Retinoblastom se nagiba k metastaziranju predvsem po krvnem obtoku, lahko vdre tudi v vidni živec in se tako razširi v možgane. Tumor se infiltrira tudi v orbitalne kosti. Oddaljene metastaze najpogosteje najdemo v možganih in kosteh lobanje ter v vratnih bezgavkah.

Poleg retinoblastoma obstajajo še 3 druge vrste novotvorb, povezanih z rastjo v mrežnici.

Prvi je retinom, je benigna neoplazma, ki jo najdemo pri bolnikih z mutacijo RB1. To je tumor v mrežnici, ki se ne infiltrira ali poveča in ne postane maligni. Šteje se za blago manifestacijo mutacije RB1.

Tristranski retinoblastom je vrsta retinoblastoma, ki vključuje sočasno prizadetost obeh očes in prisotnost embrionalne bolezni epifize. To je tumor, ki se pojavi v epifizi, notranji žlezi v možganih.

Glavna naloga epifize je proizvodnja hormona - melatonina, ki uravnava človeški cirkadiani ritem. Vrsta in struktura embrionalnega tumorja epifize spominja na retinoblastom.

Mutacija RB1 je prisotna v vseh celicah pacienta, ne samo v mrežnici. Njegova prisotnost poveča tveganje za razvoj drugih novotvorb, zato je treba v primeru odkritja retinoblastoma izvajati redne preventivne preglede.do konca življenja. Najpogostejše lokacije tumorjev, ki sočasno obstajajo z retinoblastomom, vključujejo:

  • mehka tkiva glave (24%)
  • kosti lobanje (18%)
  • usnje (15%)
  • možgani (8%)

Retinoblastom - diagnoza

Osnovna diagnostična metoda je pregled fundusa, t.j. indirektna kolonoskopija. Na podlagi tega pregleda je mogoče diagnosticirati kar 85 % primerov retinoblastoma. V pomoč je tudi ultrazvočni pregled očesa, ki omogoča oceno velikosti tumorja in stopnje odmika mrežnice.

Računalniška tomografija omogoča odkrivanje značilnih kalcifikacij znotraj tumorja in infiltracije izven zrkla. Slikanje z magnetno resonanco ni metoda, ki se uporablja pri diagnostiki retinoblastoma, ker ne zazna prisotnosti kalcifikacij, ampak le potrdi prisotnost tumorja v zrklu.

Slikanje z magnetno resonanco je uporabno pri prepoznavanju infiltracije v tkiva zunaj zrkla, pa tudi pri odkrivanju oddaljenih metastaz.

Ker je retinoblastom nagnjen k metastaziranju v kosti in možgane, ni nenavadno, da se opravi biopsija kostnega mozga ali cerebrospinalna tekočina.

V primeru diagnoze retinoblastoma je pomembno tudi ugotoviti prisotnost mutacije RB1. To je pomembno za zdravljenje bolnika, pa tudi za oskrbo bratov in sester in v prihodnosti otrok bolnih.

Če otrok trpi za retinoblastomom in ima mutacijo RB1, je treba razmisliti o genetskem testiranju bratov in sester, da bi izključili mutacijo RB1.

Retinoblastom - zdravljenje

Sodobne metode zdravljenja omogočajo ne le ohranjanje zrkla, ampak pogosto tudi dober vid. Trenutno ni splošno uporabljenega zdravljenja za retinoblastom. Različni centri imajo svoje režime zdravljenja, v katerih se dajejo prednost različnim metodam. Kljub temu so splošna načela zdravljenja podobna.

Obstajata dve osnovni metodi zdravljenja: sistemsko zdravljenje in lokalno zdravljenje.

Zdravljenje se v večini primerov začne s kemoterapijo, torej s sistemsko metodo, ki je namenjena zmanjšanju tumorske mase, nato pa z uporabo izbrane lokalne metode za uničenje preostalih tumorskih žarišč.

Izjema so majhni tumorji, ki se nahajajo okoli periferije mrežnice, nato pa se takoj uporabijo lokalne metode, brez kemoterapije.

Med lokalnimi metodami ločimo naslednje:

  • krioterapija - ta metoda je učinkovita pri majhnih tumorjih, do 3 mm. Sestoji iz hitre zamrznitve tumorja, kar povzroči njegovo razgradnjo
  • laserska fotokoagulacija - metoda, podobna krioterapiji,vendar se namesto nizke temperature uporablja laserski žarek, ki dodatno uniči vaskularizacijo tumorja.
  • laserska termokemoterapija - vključuje uporabo diodnega laserja in laserskega žarka, podobnega infrardečemu. Visoka temperatura povzroči nekrozo tumorja. Kot pomožno se pred posegom aplicira kemoterapija in tumor se lasersko fotokoagulira pod mikroskopom, to je njegovo lokalno uničenje z uporabo laserja.
  • radioterapija - v tej skupini ločimo brahiterapijo, to je postopek, ki sestoji iz šivanja plošč z radioaktivnim izotopom na zrklo. To je metoda, ki se uporablja za velike tumorje, ko manj invazivne metode niso delovale. Teleradioterapija pa je sestavljena iz obsevanja zrkla iz zunanjega polja. Ta metoda se uporablja za velike tumorje ali tiste, ki se nahajajo na zadnjem polu zrkla.

Najbolj radikalna metoda zdravljenja retinoblastoma je popolna odstranitev zrkla, t.j. enukleacija. Ta metoda se uporablja zelo redko in pod strogo določenimi pogoji. Indikacije za odstranitev očesnega jabolka so razdeljene na

  • absolutno - ko je treba poseg izvesti ne glede na stanje drugega očesa. Ti vključujejo:
    • retrobulbarni infiltrat, odkrit v računalniški tomografiji
    • popolno polnjenje zrkla s tumorjem s sekundarnim glavkomom in diseminacijo v sprednji komori.
  • Relativno - ko je drugo oko zdravo ali ga je mogoče uspešno zdraviti. Takšni znaki vključujejo:
    • tumor, ki zapolnjuje več kot polovico gumba
    • popolna odmik mrežnice
    • ponovitev tumorja vzdolž osnove steklastega telesa
    • diseminacija v steklovini.

Pri odstranitvi očesnega jabolka pri otroku je izjemno pomembna uporaba orbitalnega vsadka, ki omogoča pravilen razvoj orbitalne votline in simetričen razvoj obraza.

Retinoblastom - prognoza

Preživetje samo za retinoblastom je zdaj zelo dobro pri bolnikih z enostranskimi ali dvostranskimi tumorji; v zahodnih državah je stopnja ozdravitve okoli 95%.

Individualna napoved je med drugim odvisna od o stopnji neoplastičnih sprememb, njihovi lokaciji, dovzetnosti za zdravljenje in prisotnosti sekundarnih novotvorb.

Veliko boljša prognoza je v obliki monokularne bolezni. Ne smemo pozabiti, da mora otroke po zdravljenju retinoblastoma pregledati oftalmolog vsakih 3-6 mesecev do 6. leta starosti in nato vsako leto.

Pomembno je, da mutacija RB1 poveča tveganje za razvoj drugih vrst raka, zato po zaključku zdravljenja,ne pozabite opravljati preventivnih pregledov v skladu z zdravnikovimi priporočili.

Retinoblastom je nevarna bolezen, ki pa jo je s skrbnim opazovanjem otroka mogoče uspešno opaziti že v zgodnjih fazah. Če opazite moteč bleščanje v očeh, zlasti na fotografijah z bliskavico, ali strabizem, ki se prej ni pojavil, se obrnite na pediatra ali splošnega zdravnika, ki bo otroka skrbno pregledal in naročil ustrezne preiskave.

Preberite tudi:

  • Očesni melanom: najpogostejša maligna neoplazma očesa
  • Benigni očesni rak - kako prepoznati njihove simptome?
  • Očesne bolezni in okvare vida - simptomi, vzroki in zdravljenje
O avtorjuPriklon. Agnieszka MichalakDiplomirala na prvi medicinski fakulteti na Medicinski univerzi v Lublinu. Trenutno zdravnica med podiplomskim pripravništvom. V prihodnosti načrtuje začetek specializacije iz otroške hematoonkologije. Zanimajo jo predvsem pediatrija, hematologija in onkologija.

Preberite več člankov tega avtorja

Kategorija:

Onkologija