Juvenilna polipoza je genetska bolezen, ki prizadene predvsem prebavni sistem. Če se ne zdravi, lahko privede do razvoja raka, zato je zelo pomembno, da ne prezremo njegovih simptomov. Kako se zdravi juvenilna polipoza?

Juvenilna polipozadogenetska bolezen , ki je posledica mutacije genov SMAD4 ali BMP.webpR1A na kromosomih 18 in 10. Podedovana je v avtosomno dominanten način, kar pomeni, da se pojavlja v družini v naslednjih generacijah. Ne samo, da je bolezen sama po sebi problem, močno poveča tudi tveganje za nastanek raka na prebavilih, zlasti raka želodca in debelega črevesa in danke.

Kaj je juvenilna polipoza?

V debelem črevesu, anusu in včasih tudi v višjih delih prebavnega sistema - v tankem črevesu in celo v želodcu - nastanejo hamartomatski polipi.

Tveganje za razvoj kolorektalnega raka med juvenilno polipozo se giblje od 10 do 38 %, medtem ko je tveganje za nastanek raka želodca približno 21 %.

Glede na to, koliko jih je, imajo različne učinke na delovanje prebavnega trakta. Običajno - pri približno 75 odstotkih bolnikov - se polipi pojavljajo posamezno, obstajajo pa tudi bolniki, pri katerih se razvije več sto teh struktur in večje kot je njihovo število, večja je nevarnost za raka. Velja dodati, da se pri juvenilni polipozi lahko pojavijo polipi tudi v pljučih in možganih. Juvenilno polipozo delimo na:

  • juvenilna polipoza dojenčkov
  • juvenilna polipoza debelega črevesa
  • splošna oblika juvenilne polipoze

En ali celo več polipov ne pomeni nujno, da bolnik trpi za juvenilno polipozo. Zanj so lahko polipi preprosto posledica nezdravega načina življenja. Za postavitev diagnoze morajo biti izpolnjena določena merila, kot so prisotnost več kot 5 polipov v debelem črevesu in danki, prisotnost polipov v drugih delih prebavnega sistema ali prisotnost poljubnega števila polipov, vendar v bolnik z družinsko anamnezo te bolezni.

Simptomi juvenilne polipoze

Običajno se polipoza odkrije po naključju med endoskopskim pregledom. Tako se zgodiše posebej, če so polipi majhni ( <1 cm). Natomiast podejrzenia odnośnie tej choroby mogą nasunąć następujące objawy:

  • rektalna krvavitev
  • pogosta in obilna driska
  • pozitiven test okultne krvi
  • Nepojasnjena mikrocitna anemija (pomanjkanje železa)
  • enteropatije zaradi izgube beljakovin
  • invaginacija - to je vstavitev tankega črevesa v drug del črevesja, običajno okoli cekuma
  • vnetje znotraj polipa
  • eozinofilija

Približno 20 odstotkov bolnikov z juvenilno polipozo ima spremembe tudi na drugih organih:

  • Meckelova divertikula
  • malrotacija tankega črevesa
  • okvara moda
  • cepitev maternice
  • posamezna ledvica
  • zožitev srčnih zaklopk
  • aortna stenoza
  • limfangiom
  • Kostniaki
  • makrocefalija
  • spina bifida
  • polidaktilija - tukaj dodatni prsti
Pomembno

Kaj so polipi, zlasti hamartomatski polipi?

Polipi so vsaka izboklina sluznice nad površino, usmerjena proti središču črevesja. Delimo jih na rakave in nerakave. Hamartomatski polip ali hamartom je tumor brez raka. Sestavljen je iz normalnih tkiv, vendar v napačnem razmerju in z neurejeno razporeditvijo celic. Polipi običajno rastejo malo ali nič. Obstaja več vrst hamartomatskih polipov, med njimi so tudi juvenilni polipi. Najdemo jih pri otrocih in mladostnikih.

Zdravljenje juvenilne polipoze

Pacienta s sumom na juvenilno polipozo napotimo na endoskopsko preiskavo, gastroskopijo ali kolonoskopijo. Med posegom se odvzamejo vzorci polipov za histopatološki pregled. Zdravljenje se lahko začne šele, ko je potrjeno, da gre za hamartomatski tumor.

Juvenilno polipozo zdravimo kirurško, vendar je obseg posega odvisen od števila lezij v prebavnem traktu. V najtežjih primerih, kjer je nagnjenost k raku, odstranimo prizadeti del črevesja.

Bolniki po operaciji morajo preveriti krvno sliko za anemijo in opraviti endoskopski pregled črevesja (enkrat letno) ali želodca, odvisno od tega, kje so bili polipi, za novotvorbe. Če ne pride do novih sprememb, se lahko preskusni interval podaljša na tri leta.

Kategorija:

Genetske bolezni