Tudi pred letom in pol na Poljskem ni bilo učinkovitega zdravljenja za SMA. Trenutno več kot 700 bolnikov prejema prvo zdravilo za to bolezen - nusinersen, v okviru programa "Zdravljenje spinalne mišične atrofije". prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.
Nusinersen je zdravilo, ki lahko zaščiti najmlajše bolnike pred invalidnostjo in celo smrtjo. Pri odraslih bolnikih se zaradi zdravljenja opazi tudi izboljšanje, izgubljene funkcije pa se vrnejo, kar pomeni njihovo večjo neodvisnost.
Kaj je SMA? Kakšen je njegov obraz in zakaj je bolezen tako nevarna? Kaj je odločitev Ministrstva za zdravje o povračilu stroškov sodobne terapije spremenila v življenju bolnikov in njihovih družin? O tem se pogovarjamo s prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, nevrologinja, predstojnica oddelka in klinike za nevrologijo na Medicinski univerzi v Varšavi.
- SMA je bolezen, za katero že vrsto let, razen nevrologov, ni slišal nihče. Prosimo, razložite, kaj je.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk:Spinalna mišična atrofija je genetsko pogojena bolezen. Uvršča se med redke bolezni. Deduje se recesivno, kar pomeni, da ga otrok običajno podeduje od obeh staršev. Starši so sposobni ljudje in običajno ne pričakujejo, da bodo okvarjeni gen prenesli na svoje potomce.
Način dedovanja pomeni, da lahko več otrok v eni družini trpi zaradi spinalne mišične atrofije. Vendar vsi otroci ne zbolijo na enak način. Čas simptomov in njihova resnost se lahko razlikujeta. Najpogosteje se SMA diagnosticira v otroštvu.
V korenu bolezni so mutacije v genu, kar je skrajšano kot SMN1. Vsaka zdrava oseba ima gen SMN1 in podoben, a ne identičen gen SMN2. Gen SMN1 je odgovoren za proizvodnjo zelo pomembnega proteina, imenovanega življenjska beljakovina motoričnih nevronov.
Zaradi skoraj enakega gena SMN2 se proizvaja tudi protein, vendar ga je manj kot zaradi delovanja SMN1, poleg tega pa je manj stabilen. Pri zdravem človeku količina te beljakovine ni pomembna, pri osebi, ki trpi zaradi spinalne mišične atrofije, več beljakovin proizvaja gen SMN2 (večji ještevilo kopij SMN2), blažji je potek bolezni običajno.
- Kako poteka bolezen?
A.K-P.:V najhujših, a tudi najredkejših primerih se lahko bolezen pokaže že v prenatalnem obdobju. To se imenuje SMA0. Najpogostejša oblika je zgodnje otroštvo, to je SMA1. Otrok se v prvih mesecih življenja zdi zdrav, vendar ne razvije nobenih motoričnih sposobnosti, ki jih opazimo pri zdravih otrocih. Brez farmakološkega zdravljenja (ki smo ga imeli leto in pol) je pri teh otrocih prišlo do odpovedi dihanja, ki je bila vzrok smrti.
Druga oblika bolezni, to je SMA2, je nekoliko bolj kronična. Simptomi so opaženi v drugi polovici življenja, otroci sedijo, vendar ne hodijo samostojno. Druga oblika bolezni SMA3, pri kateri otrok sedi sam, začne sčasoma hoditi.
Vendar pa se zaradi napredovanja bolezni te sposobnosti po nekaj ali več letih izgubijo. SMA je huda, progresivna bolezen, ki vedno vodi v hudo invalidnost.
- Omenili ste, da je včasih bolezen diagnosticirana v maternici.
A.K-P.:Res je, vendar je zelo redko. Zgodnja diagnoza je idealna z vidika učinkovitosti terapije. Imamo odlične genetske teste, ki nam omogočajo hitro odkrivanje spinalne mišične atrofije.
Novorojenčke po svetu in v več evropskih državah pregledajo, da bi čim prej odkrili bolezen, v asimptomatskem obdobju in začeli zdravljenje, preden pride do nepopravljivih poškodb telesa. Na Poljskem še ni presejanja za novorojenčke za SMA. Uvedba takšnega programa bi še povečala učinkovitost terapije. Vsebinsko smo na to pripravljeni.
Morda je na tem mestu vredno poudariti, da je Poljska vodilna v Evropi na področju presejanja novorojenčkov, zahvaljujoč kateri zelo zgodaj odkrijemo številne nevarne bolezni in hitro izvajamo učinkovito zdravljenje.
- Medicinska statistika kaže, da je na Poljskem 850-900 ljudi, ki trpijo za SMA. Ali se v Evropi in svetu pojavlja podoben pojav?
A.K-P.:Naši epidemiološki kazalniki se ne razlikujejo od globalnih. Objavljene študije kažejo, da se na Poljskem vsako leto rodi približno 50 otrok z diagnozo spinalne mišične atrofije. V to skupino spadajo otroci, ki bodo v prvih mesecih življenja razvili SMA1 in bolniki s SMA2 in SMA3, pri katerih se bodo simptomi pojavili pozneje.
- Do januarja 2022bolnikom s SMA bi lahko ponudili le rehabilitacijo, dietno zdravljenje. Stanje se je močno spremenilo po uvedbi povračila za zdravilo, ki se učinkovito spopada s simptomi bolezni. Ali je zdravilo za vse bolnike?
A.K-P.:Simptomatsko zdravljenje, to je rehabilitacija, ustrezna prehrana, včasih tudi ortopedsko zdravljenje je še vedno zelo pomembno za bolnike. Zdravilo, ki je na voljo na Poljskem, je zdravilo za vse bolnike, ne glede na njihovo starost.
Največjo učinkovitost dosežemo z dajanjem zdravila čim prej, preden se pojavijo napredovali simptomi bolezni. Trenutno imamo leto in pol izkušenj z vodenjem programa NHF za zdravila v SMA.
Izboljšanje, čeprav manj spektakularno, opazimo tudi pri bolnikih, ki imajo hudo in napredovalo obliko bolezni. Ti bolniki potrebujejo več časa za izboljšanje stanja telesne pripravljenosti, vendar je napredek. Najmlajši otroci se najbolje odzivajo na zdravljenje.
- To je poseben trenutek ne samo za paciente, ampak tudi za nevrologe.
A.K-P.:Tako je. Zahvaljujoč programu povračil stroškov in zdravil smo pridobili učinkovito orožje za boj proti tej katastrofalni genetsko določeni bolezni. Seveda ne gre za zdravilo, ki bo naše bolnike popolnoma ozdravilo, preprečuje pa napredovanje bolezni in jim daje možnost, da se izognejo invalidnosti in pri najmlajših zaživijo normalno življenje. Še več, rojeva se še eno upanje.
Genska terapija za otroke, mlajše od 2 let, je bila registrirana v ZDA. Morda bomo v naslednjih nekaj letih lahko posegli po zdravilih, ki bodo bolj prilagojena bolnikovim potrebam.
- Koliko bolnikov na Poljskem ima koristi od sodobnega zdravljenja?
A.K-P.:Trenutno to terapijo uporablja več kot 700 bolnikov, tako otrok kot odraslih. Razširitev sodobnega zdravljenja na večino bolnikov s SMA prav tako pomeni, da v manj kot eno leto od začetka programa zdravil smo teorijo lahko uvedli v klinično prakso.
- Pacienti, ki prejemajo zdravilo, opazijo izboljšanje, včasih so zelo presenečeni, da lahko spet naredijo nekaj, kar je bilo nemogoče.
A.K-P.:To se dejansko dogaja. To tudi opazimo. Nova terapija omogoča pacientom, da naredijo tisto, česar niso naredili v mesecih ali letih. Ali pa se zgodi, da bolniki ne izgubijo gibljivosti. Za vsakogar je to veliko zadovoljstvo. Vrnitev, čeprav le delne, samostojnosti, zlasti pri kroničnih boleznih, je velik preboj. Bolnik, ki ni bil samostojen, je potreboval 24-urno oskrbo, se lahko sam prehranjuje in oblačisam. SMA je vseživljenjska bolezen.
Običajno za naše paciente skrbijo njihove družine. Izboljšanje zdravja sina ali hčerke je tudi veliko olajšanje za starše, včasih bolne in starejše. Poudarjajo, da gledanje osamosvojitvene vrnitve z njihovih ramen vzame ogromno breme. To nima le medicinske, ampak tudi človeške. Dejstvo, da si povrneš kondicijo, ima tudi terapevtsko razsežnost. Pacient je bolj pripravljen na vadbo in se med rehabilitacijo bolj trudi.
Skratka, naši učenci so ponovno pripravljeni zaživeti. Pogosto se slišim z mladimi – diplomiral sem, zdaj se bom vpisal še na magistrski študij, saj vem, da imam dovolj moči, da ga dokončam. Nekdo, ki je delal krajši delovni čas, se odloči za nov izziv ali več časa posvetiti rehabilitaciji. Skratka, kakovost življenja bolnikov se dramatično spreminja.
- Ali je treba po začetku zdravljenja nadaljevati do konca življenja?
A.K-P.:Iz tega, kar vemo o mehanizmu bolezni in mehanizmu delovanja zdravila, imamo opravka s kroničnim zdravljenjem kronične bolezni . Režim zdravljenja je enak za vsakogar, ne glede na resnost simptomov in starost bolnikov. Pravila sodelovanja v programih zdravil podrobno opisuje Nacionalna zdravstvena blagajna.
Pred začetkom zdravljenja morajo biti izpolnjeni trije glavni pogoji. Prvič, genetsko testiranje mora potrditi diagnozo SMA. Drugič, obstajati mora možnost dajanja zdravila neposredno v hrbtenični kanal, ker se zdravilo na ta način daje. Tretji pogoj je pacientovo privolitev v zdravljenje. Na Poljskem se zdravljenje izvaja na skoraj 30 oddelkih za nevrologijo in pediatrično nevrologijo.
Upam, da bodo vsi bolniki lahko vstopili v program zdravil do konca tega leta. Trenutno novorojenčki z diagnozo SMA ne čakajo na zdravljenje. V Rzeszówu, na oddelku za otroško nevrologijo, je ekipa zdravnice Elżbiete Czyżyk drugi dan otrokovega življenja dala nusinersen. To je velik uspeh. Pokaže tudi odločnost, s katero delujemo, če lahko ozdravimo, to storimo takoj.