Favizem ali fižolova bolezen je dedna genetska bolezen, pri kateri se pojavi življenjsko nevarna anemija. Njegov razvoj se lahko pojavi pod vplivom različnih dejavnikov, med drugim po zaužitju fižola. Kakšni so simptomi favizma (bolezen fižola)? Kaj je dedovanje in zdravljenje?

Favizem(bolezen fižola, bolezen fižola, iz latinskega imena za fižol -Vicia faba ) je dedna genetska bolezen, ki se lahko pokaže nenadoma, pod vplivom navidez neškodljivih dejavnikov, kot je na primer uživanje fižola.

Ocenjuje se, da favizem prizadene več kot200 milijonov ljudipo vsem svetu. Na Poljskem ta bolezen prizadene1 na 1000 ljudi .

Favizem (bolezen fižola) - povzroča

Vzrok favoriziranja je pomanjkanje encimaglukoza-6-fosfat dehidrogenaza(G6PD), ki se nahaja na X kromosomu

Ta encim igra ključno vlogo pri transformaciji rdečih krvnih celic. Naloga encima je spodbuditi proizvodnjo določenega faktorja, ki pomaga krvnim celicam, da preživijo dlje.

Pomanjkanje tega encima vodi v prehitroumiranje rdečih krvnih celic . Ko se rdeče krvne celice razgradijo, se hemoglobin, ki ga vsebujejo, sprosti v plazmo (mora biti pravilno vgrajen v rdeče krvne celice). Ta proces se imenuje hemoliza. Posledično se razvije hemolitična anemija.

Vendar sama prisotnost genetske okvare ni dovolj, da bi povzročila simptome favizma. Poleg genetskega dejavnika mora obstajati tudi dodaten dejavnik. Lahko je:

  • okužba,
  • jemanje zdravil (celo vitamina C),
  • uživanje fižola, tudi v majhni količini, včasih celo v stiku z njegovim cvetnim prahom - ljudje z mutacijo gena G6PD imajo različno stopnjo dovzetnosti za zbolevanje. V medicini pacientova občutljivost spada v enega od treh razredov.)

In prav po fižolu je favizem dobil svoje drugo ime - " bolezen fižola ". Simptomi tega stanja se lahko pojavijo tudi po zaužitju drugihstročnic , na primer zelenega fižola, čičerike, graha ali leče

Vredno vedeti

Favizem - moški pogosteje trpijo za boleznijo fižola

Favizem pogosteje diagnosticiramo pri moških, ker je gen odgovoren za razvoj tegabolezen se nahaja na kromosomu X. Moški imajo samo en tak kromosom. Tako je dovolj, da poškodujejo eno kopijo gena G6PD, da se razvijejo simptomi favizma. Ženske imajo dva kromosoma X, zato prisotnost le ene kopije poškodovanega gena ne bo povzročila simptomov njene bolezni fižola (ker imajo na drugem kromosomu še eno pravilno kopijo gena "na rezervi"). Da bi ženska razvila simptome, bi torej morala podedovati dve kopiji okvarjenega gena od obeh staršev, kar je redko. Ni pa nujno, da bi imeli simptome bolezni, da bi okvarjeni gen prenesli na otroke.

Favizem (bolezen fižola) - simptomi

  • glavobol
  • vročina
  • bruhanje
  • bolečina v trebuhu ali ledvenem delu hrbtenice
  • zlatenica
  • temen urin
  • občutek utrujenosti

Favizem (bolezen fižola) - diagnoza

Pri bolnikih s sumom na favizem naredimo bris krvi na prisotnost nenormalnih eritrocitov in preverimo nivo bilirubina, hemoglobina ali železa v krvni plazmi.

Končna diagnoza se postavi na podlagi genetskega testiranja.

Favizem (bolezen fižola) - zdravljenje

Zdravljenje temelji predvsem na transfuziji rdečih krvnih celic. Zaradi pogostih in hudih epizod hemolize se izvaja splenektomija – postopek odstranitve vranice. Potrebno ukrepanje je preprečiti dejavnike, ki povzročajo hemolizo.

Kategorija:

Genetske bolezni