Mojemu otroku so diagnosticirali klasično fenilketonurijo, ko je bil star 11 dni. Opravljeni so bili genetski testi in mutacij niso odkrili. Kaj to kaže? B ...…
Preberi VečGenetske bolezni 2025, Marec
V družini mojega moža je bilo veliko primerov raka. Po materini strani je moja babica zbolela za rakom dojke, njeni 2 hčerki pa za rakom materničnega vratu (to verjetno ni ...…
Preberi VečPozdravljeni, imam vprašanje. Oba moja starša sta mrtva, vzrok je bil rak – mama ima Hodgkinove bezgavke, oče ima maligni limfom v glavi. Imam 4 ...…
Preberi VečImamo težave z možem. Midva sva že nekaj let po poroki. Poročila sva se kot otroka, ker sem bila noseča. Moj mož je dobro vedel, da nisem noseča z njim ...…
Preberi VečJaz, oče, imam krvno skupino ABRh +, ženo BRh + in najino hčer BRh-. Ali je možno, da je naš otrok podedoval negativno krvno skupino?…
Preberi VečMoj bivši fant je na sodišču zahteval DNK test očetovstva. Privolil sem, ker sem bil prepričan, da je oče. Za pregled so vzeli bris sline z lica. Nedavno ...…
Preberi VečAli se alkoholizem genetsko prenaša?…
Preberi VečMoj mož trpi za azoospermijo, vem, da mora narediti kariotip, AZF in CFTR test. Prosim, povejte mi, ali moram opraviti tudi kakšne genetske preiskave? J ...…
Preberi VečKakšna je verjetnost, da bo moja hči (2,5 leta) razvila bronhialno astmo, če bi moj mož - njen oče in njena prababica (in babica ...…
Preberi VečAli naj moj partner in moj partner opravita genetske teste, preden načrtujeta otroka? Sem v razmerju s svojim daljnim bratrancem (skupni prednik je praded ...…
Preberi VečHemimelija je prirojena napaka, za katero je značilna odsotnost celotnega ali dela distalnega dela spodnjega ali zgornjega uda. Oseba, ki trpi za hemimelijo, mora ...…
Preberi VečAngelmanov sindrom je redka genetska bolezen, katere bistvo so spremembe v delovanju živčnega sistema. Bolniki z Angelamanovim sindromom imajo značilen smeh ...…
Preberi VečJuvenilna polipoza je genetska bolezen, ki prizadene predvsem prebavni sistem. Če se ne zdravi, lahko privede do razvoja raka, za ...…
Preberi VečFakomatoza ali dermatološke in živčne bolezni ali nevroektomezodermalne displazije so prirojene razvojne motnje, ki prizadenejo predvsem kožo in živčni sistem ...…
Preberi VečAhondroplazija je bolezen, ki jo povzroča ena sama genska mutacija. Pri bolnikih s to enoto je najbolj opazno pomanjkanje rasti, simptomi in ...…
Preberi VečHipertelorizem je pretirano povečana razdalja med parnimi organi človeškega telesa. Najbolj viden in opazen tistim okoli vas je hipertelorizem ...…
Preberi VečSimptomi cistične fibroze - neozdravljive genetske bolezni - zdravniki ne preberejo vedno pravilno - in prepozna diagnoza bistveno zmanjša kakovost ...…
Preberi VečAli veste, kako se manifestirajo sindrom volkodlaka (hipertrihoza), elefantiaza, Bloom ali Cockayneov sindrom, kaj je sindrom Treacher Collins ali Proteu ...…
Preberi VečKaj je zdravljenje mišične distrofije? Prvič, mišična distrofija zahteva čimprejšnjo rehabilitacijo. Cilj je ublažiti simptome ...…
Preberi VečMiotonična distrofija (Steinertova bolezen) je najpogostejša mišična distrofija. Progresivna izguba mišične moči in izguba mišic sta glavni, a ne edini problemi ...…
Preberi VečOndinovo prekletstvo ali prirojeni centralni hipoventilacijski sindrom je redka genetska bolezen, pri kateri se dihanje lahko ustavi med spanjem in ...…
Preberi VečNe podedujemo le barve oči ali las. V genskem paketu lahko dobite tudi bolezen. Nekatere genetske bolezni se prenesejo na potomce samo v ...…
Preberi VečSotosov sindrom ali možganski gigantizem je redek sindrom prirojenih okvar, ki se kaže kot nepravilnosti v fizičnem in duševnem razvoju ...…
Preberi VečChediak-Higashijev sindrom je redka avtosomno recesivna okvara imunskega sistema, ki običajno razvije simptome po rojstvu ...…
Preberi VečSindrom mačjega krika je redka genetska bolezen. Njegov značilen simptom je jok otroka, ki spominja na mačje mijavkanje - od tod tudi splošno ime z ...…
Preberi VečRjava sladkorna bolezen ali primarna hemokromatoza je resna presnovna bolezen. Rjava sladkorna bolezen lahko med drugim vodi do za kardiomiopatijo in nepopravljivo ...…
Preberi VečWernerjev sindrom je genetsko določena bolezen, za katero je značilno prezgodnje staranje. Njegovi simptomi se običajno pojavijo v obdobju ...…
Preberi VečPeutz-Jeghersov sindrom je genetska bolezen, katere prvi simptom so pogosto nepojasnjene kožne spremembe. Kateri drugi simptomi so pri tej bolezni? Za ...…
Preberi VečDi Georgeov sindrom je prirojena napaka, ki nastane zaradi izgube materiala DNK. V osnovi te genetske bolezni je izguba fragmenta kromosoma 22, kar povzroči pomanjkanje ...…
Preberi VečLjudje s hemofilijo so izpostavljeni tveganju za nastanek zapletov. Prvi se lahko pojavi, ko poskušate zdraviti bolnika. Oseba s hemofilijo z ...…
Preberi Več