Genetske bolezni 2024, December

Mojemu otroku so diagnosticirali klasično fenilketonurijo, ko je bil star 11 dni. Opravljeni so bili genetski testi in mutacij niso odkrili. Kaj to kaže? B ...…

V družini mojega moža je bilo veliko primerov raka. Po materini strani je moja babica zbolela za rakom dojke, njeni 2 hčerki pa za rakom materničnega vratu (to verjetno ni ...…

Pozdravljeni, imam vprašanje. Oba moja starša sta mrtva, vzrok je bil rak – mama ima Hodgkinove bezgavke, oče ima maligni limfom v glavi. Imam 4 ...…

Imamo težave z možem. Midva sva že nekaj let po poroki. Poročila sva se kot otroka, ker sem bila noseča. Moj mož je dobro vedel, da nisem noseča z njim ...…

Jaz, oče, imam krvno skupino ABRh +, ženo BRh + in najino hčer BRh-. Ali je možno, da je naš otrok podedoval negativno krvno skupino?…

Moj bivši fant je na sodišču zahteval DNK test očetovstva. Privolil sem, ker sem bil prepričan, da je oče. Za pregled so vzeli bris sline z lica. Nedavno ...…

Ali se alkoholizem genetsko prenaša?…

Moj mož trpi za azoospermijo, vem, da mora narediti kariotip, AZF in CFTR test. Prosim, povejte mi, ali moram opraviti tudi kakšne genetske preiskave? J ...…

Kakšna je verjetnost, da bo moja hči (2,5 leta) razvila bronhialno astmo, če bi moj mož - njen oče in njena prababica (in babica ...…

Ali naj moj partner in moj partner opravita genetske teste, preden načrtujeta otroka? Sem v razmerju s svojim daljnim bratrancem (skupni prednik je praded ...…

Hemimelija je prirojena napaka, za katero je značilna odsotnost celotnega ali dela distalnega dela spodnjega ali zgornjega uda. Oseba, ki trpi za hemimelijo, mora ...…

Angelmanov sindrom je redka genetska bolezen, katere bistvo so spremembe v delovanju živčnega sistema. Bolniki z Angelamanovim sindromom imajo značilen smeh ...…

Juvenilna polipoza je genetska bolezen, ki prizadene predvsem prebavni sistem. Če se ne zdravi, lahko privede do razvoja raka, za ...…

Fakomatoza ali dermatološke in živčne bolezni ali nevroektomezodermalne displazije so prirojene razvojne motnje, ki prizadenejo predvsem kožo in živčni sistem ...…

Ahondroplazija je bolezen, ki jo povzroča ena sama genska mutacija. Pri bolnikih s to enoto je najbolj opazno pomanjkanje rasti, simptomi in ...…

Hipertelorizem je pretirano povečana razdalja med parnimi organi človeškega telesa. Najbolj viden in opazen tistim okoli vas je hipertelorizem ...…

Simptomi cistične fibroze - neozdravljive genetske bolezni - zdravniki ne preberejo vedno pravilno - in prepozna diagnoza bistveno zmanjša kakovost ...…

Ali veste, kako se manifestirajo sindrom volkodlaka (hipertrihoza), elefantiaza, Bloom ali Cockayneov sindrom, kaj je sindrom Treacher Collins ali Proteu ...…

Kaj je zdravljenje mišične distrofije? Prvič, mišična distrofija zahteva čimprejšnjo rehabilitacijo. Cilj je ublažiti simptome ...…

Miotonična distrofija (Steinertova bolezen) je najpogostejša mišična distrofija. Progresivna izguba mišične moči in izguba mišic sta glavni, a ne edini problemi ...…

Ondinovo prekletstvo ali prirojeni centralni hipoventilacijski sindrom je redka genetska bolezen, pri kateri se dihanje lahko ustavi med spanjem in ...…

Ne podedujemo le barve oči ali las. V genskem paketu lahko dobite tudi bolezen. Nekatere genetske bolezni se prenesejo na potomce samo v ...…

Sotosov sindrom ali možganski gigantizem je redek sindrom prirojenih okvar, ki se kaže kot nepravilnosti v fizičnem in duševnem razvoju ...…

Chediak-Higashijev sindrom je redka avtosomno recesivna okvara imunskega sistema, ki običajno razvije simptome po rojstvu ...…

Sindrom mačjega krika je redka genetska bolezen. Njegov značilen simptom je jok otroka, ki spominja na mačje mijavkanje - od tod tudi splošno ime z ...…

Rjava sladkorna bolezen ali primarna hemokromatoza je resna presnovna bolezen. Rjava sladkorna bolezen lahko med drugim vodi do za kardiomiopatijo in nepopravljivo ...…

Wernerjev sindrom je genetsko določena bolezen, za katero je značilno prezgodnje staranje. Njegovi simptomi se običajno pojavijo v obdobju ...…

Peutz-Jeghersov sindrom je genetska bolezen, katere prvi simptom so pogosto nepojasnjene kožne spremembe. Kateri drugi simptomi so pri tej bolezni? Za ...…

Di Georgeov sindrom je prirojena napaka, ki nastane zaradi izgube materiala DNK. V osnovi te genetske bolezni je izguba fragmenta kromosoma 22, kar povzroči pomanjkanje ...…

Ljudje s hemofilijo so izpostavljeni tveganju za nastanek zapletov. Prvi se lahko pojavi, ko poskušate zdraviti bolnika. Oseba s hemofilijo z ...…