Genetske bolezni 2025, April

Hallervorden-Spatzova bolezen je redka degenerativna bolezen živčnega sistema, ki je genetsko pogojena. Najpogosteje se diagnosticira pri otrocih med ...…

Canavanova bolezen je huda in neozdravljiva degenerativna bolezen osrednjega živčnega sistema. Podedovano je genetsko in edini način za zdravljenje je ...…

Radialna hemimelija je nerazvitost zgornjega uda, ki nastane zaradi delne ali popolne odsotnosti radiusne kosti. Oseba s to prirojeno napako izgleda kot ...…

Bealsov sindrom je sicer prirojena kontraktura arahnodaktilija ali Beals-Hechtov sindrom. Bistvo bolezni so nenormalnosti v strukturi okostja in mišic. Najbolj nevaren ...…

Še pred nekaj leti so bolniki s spinalno mišično atrofijo lahko sodelovali le v kliničnih preskušanjih novih zdravil, uporabljali fizioterapijo in zdravljenje ...…

Sanfilippova bolezen (mukopolisaharidoza tipa III) je neozdravljiva bolezen, pri kateri se poškodujejo tkiva in organi, nato pa do kaheksije ...…

Hipofosfatemija je pomanjkanje fosforja v telesu. To je nevarno stanje, ki lahko povzroči smrt. Izpostavljeni so pomanjkanju fosforja v telesu ...…

Morda vam kmalu ne bo treba skleniti pakta s hudičem, da bi si pridobili dolgo življenjsko dobo. Glede na to, kar vemo danes, morate slediti nizkokalorični prehrani, živeti v ...…

XYY Super moški sindrom je genetska bolezen, s katero se spopadajo samo moški. V nasprotju s svojim imenom lahko v nekaterih primerih povzroči težave z libidom ...…

Kabuki sindrom je povezan z motnjo v duševnem razvoju, vendar je najbolj značilen simptom, ki se pojavi pri vseh bolnikih, obrazna dismorfija ...…

Super ženski XXX sindrom je genetska bolezen, ki prizadene samo ženske. Značilni simptomi bolezni so med drugim poudarjene ženske lastnosti, na primer velik b ...…

Tourettov sindrom (bolezen) ima lahko različne simptome pri otrocih in odraslih. Po puberteti je intenzivnost značilnosti za to ...…

Homocistinurija je redka, genetsko pogojena presnovna bolezen, pri kateri je presnova aminokisline metionin nenormalna. Kakšni so vzroki in ob ...…

Če sem v sorodu s svojo punco tako, da sta njen pradedek in moja prababica brata in sestre, ali so lahko naši otroci duševno zaostali ...…

SMA - spinalna mišična atrofija - je bolezen, ki je bila do nedavnega neozdravljiva in usodna. Leta 2016 se je v predoru pojavila luč, bilo je ...…

Favizem ali fižolova bolezen je dedna genetska bolezen, pri kateri se pojavi življenjsko nevarna anemija. Na njen razvoj lahko vpliva ...…

Homeostaza (iz grščine - homois - pomeni podobno, stasis - trajanje ali stanje) edinstvena sposobnost sistema, da vzdržuje stabilnost notranjega okolja b ...…

Tudi pred letom in pol na Poljskem ni bilo učinkovitega zdravljenja za SMA. Trenutno je več kot 700 bolnikov z ...…

Približno 2022 bolnikov s SMA je lahko izkoristilo program zdravil. Povprašali smo prof. dr ha ...…

SMA, to je spinalna mišična atrofija, je posledica pomanjkanja proteina SMN1, ki je potreben za pravilno delovanje motoričnih nevronov, odgovornih za delo ...…

Sem s fantom, ki ima ulcerozni kolitis. Če se odločim za otroka, ali obstaja možnost, da bo moj otrok ...…

Če sem v sorodu s svojo punco tako, da sta njen pradedek in moja prababica brata in sestre, ali so lahko naši otroci duševno zaostali ...…

Moja hči je sumila na Downov sindrom, vendar ga pregled ni pokazal. Rezultat genetskega testa: kulturni material - limfociti periferne krvi, številke ...…

Imam težave s prekomernim potenjem dlani in celotnega telesa nasploh. Vem, da je normalno, da se človek poti, ampak jaz se potim bolj kot drugi. Kaj je ...…

Pozdravljeni, doktor! Moj oče je umrl v starosti 48 let zaradi pljučnega raka, že od malih nog je imel analno srbenje, zaradi česar so ga zdravili od mladosti in vse do ...…

Moja hči je v drugi nosečnosti. Prva je šla brez težav in rodila se je punčka. Zdaj imamo problem, ker klinika, ki je opravila ba ...…

Če imata oba starša modre oči, ali ima lahko njihov otrok rjave oči?…

Zanima me, ali je oče s krvno skupino Orh +, mati Arh- lahko oče hčerke in krvne skupine ABrh-. Hvala za vaš odgovor.…

Če ima oče krvno skupino 0rh + in hči A ali B ali AB, ali nista v sorodu? Hvala.…

Moja hči ima fenilketonurijo. Na invalidski komisiji je zdravnik vprašal, kdaj je otrok bolan. Izdal je izjavo, da je ...…